Имеются ли записи о монозиготных близнецах, у одного из которых наблюдается синдром нечувствительности к андрогенам?

Я предложил своим студентам-биологам в старших классах мысленный эксперимент: «Что произойдет, если исследователь вызовет двойникование женской зиготы, а затем заменит одну из Х-хромосом копией Y-хромосомы отца». Теоретически вы должны получить то, что было бы максимально близко к мужскому/женскому идентичности (монозиготные близнецы). Однако я не верю, что это возможно в природе (не стесняйтесь исправить это, если я ошибаюсь). Самое близкое, с чем я знаком, это «полуидентичные близнецы, у которых яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами, а затем происходит двойникование. Однако на самом деле это не одно и то же. Однако я понял, что синдром нечувствительности к андрогенам, при котором мутация приводит к тело, не реагирующее на маскулинизирующие гормоны, приводит к тому, что мужчина развивается как женщина. Кто-нибудь знает, что это когда-либо происходило? Я понимаю, что это должно было произойти после разделения зиота и морулы.

Точно так же, если ген SRY (по сути, основной контрольный переключатель для маскулинизации эмбриона) когда-либо был передан раннему эмбриону пары монозиготных близнецов женского пола, по существу побуждая одного из близнецов развиваться мужского пола.

По сути, я прошу доказательства физических проявлений (почти) однояйцевых монозиготных близнецов. Делалось ли что-либо из этого когда-либо в исследованиях других видов?

Ответы (1)

Это важный вопрос для генетиков, потому что монозиготные близнецы — единственный этически приемлемый способ исследования генетически идентичных людей.

Я уверен, что своего рода несимметричное деление, при котором специфическая ДНК, кодирующая гены, отсутствует или модифицируется до совершенно другого фенотипа при образовании близнецов, вероятно, имеет место, но это невероятно редко. В стволовых клетках часто наблюдается асимметричное деление (предупреждение: Google сейчас не любит PlosOne) . В процессе развития, если только активно не активироваться как асимметричное деление, это было бы невероятно редко — это было бы сродни врожденному дефекту у одного плода — сколько случаев смешанных мужских и женских клеток у одного ребенка. Я даже не могу найти ссылку на такую ​​вещь. Гораздо чаще встречаются полуидентичные близнецы , когда два разных сперматозоида оплодотворяют одну яйцеклетку, которая могла расколоться. Полублизнецы все еще исчезающе редки - первыеотчет был в 2007 году ).

Такие близнецы, вероятно, очень редки. Их существование и открытие основаны на трех необычных и, возможно, не связанных между собой событиях: во-первых, яйцеклетка, оплодотворенная двумя сперматозоидами, превращается в жизнеспособный эмбрион; во-вторых, этот эмбрион разделяется, образуя близнецов; и в-третьих, что дети попадают в поле зрения науки.

Это может быть тот случай, о котором вы думаете? В одном случае сообщалось о гендерных различиях.

Саутер и ее коллеги исследовали генетический состав близнецов, потому что один из них родился с неоднозначными гениталиями. Этот близнец оказался «настоящим гермафродитом» с тканью яичников и яичек. Другой близнец анатомически мужчина.

Однако они не были монозиготными. Просто другие от той же матери ;)

Монозиготные близнецы не полностью идентичны, эпигенетические фингерпринты — в том числе метилирование ДНК и паттерны связывания ДНК хроматина (pnas — paywall) изменяются по мере развития плода, а также в детском и взрослом возрасте. Это может привести к довольно значительным различиям в возрасте близнецов. Эпигенетические маркеры изменяют динамику развития мозга и могут влиять на возникновение лейкемии.

Существуют также модификации последовательностей ДНК клеток, вариации числа копий (CNV) представляют собой множественные (иногда сотни или тысячи раз) повторы коротких (2+ пар оснований) последовательностей ДНК. Это также происходит, когда клетки дифференцируются и делятся, образуя ткани и органы. Близнецы демонстрируют существенные различия и здесь, поскольку это не детерминированный механизм развития.

Я не могу найти никаких упоминаний о близнецах с асимметричным ПИС . но количество вариантов, требующих этого, делает это возможным. Если у вас есть ссылка на пост, и я могу посмотреть?

добавлено примечание: эта статья показывает, что профили метилирования выглядят идентичными, по крайней мере, в утробе матери .

Я знаю о полуидентичных близнецах (что для меня немного неправильное название). Кроме того, хотя я разделяю ваше мнение о том, что эпигеномы монозиготных близнецов различаются (весьма значительно с течением времени), давайте помнить, что по определению это не генетическая изменчивость. Мои ученики заставили меня задуматься об этом немного больше просто из-за увлекательной идеи увидеть, как бы выглядел человек, если бы он развился как другой пол. Я уверен, что это было бы исчезающе редко, если бы это случилось, но это не значит, что этого не было... :)
@single_digit просто делает все возможное, чтобы быть исчерпывающим. (Тем не менее, CNV являются генетическими вариациями.) Это, вероятно, произошло — с 8 миллиардами людей на Земле шансы неплохие. В статье отмечается, что о таких странностях обычно не сообщается, особенно если они не приводят к какому-либо дефекту.. ура.