Paze

Напишите гаплотипы семьи


Человеческая биология Генетика Днк Днк-секвенирование Биология

Я занимаюсь старыми экзаменационными заданиями, чтобы подготовиться к финалу в понедельник, и я наткнулся на одно задание, и я не уверен, как справиться.

Семейство с 2 детьми изучается для катаракты с использованием ПЦР с 4 маркерами, A, B, C и D. Результаты разделяются на гель, а генотипы следующие:

введите описание изображения здесь

Где далеко = отец, Мор = мать, Барн = ребенок.

Обратите внимание, что при анализе произошла ошибка, так что аллели ребенка 2 не определены.

В этом вопросе говорится: нарисуйте родословную с каждым из их гаплотипов. Каков наиболее вероятный гаплотип ребенка 2?

Я не понимаю, что именно он спрашивает. Я не уверен, что такое HAPLOtype. Я знаю, что такое генотип, и вот что говорит ответ.

Ответ для отца: 4 3, 1 2, 11 5, 7 4. Теперь единственной разницей между этими числами и данными номерами является перестановка 5 и 11 в маркере C?

dd3
Первый абзац статьи в Википедии должен помочь - это комбинация аллелей, унаследованных от одного родителя, т.е. на той же хромосоме. Он происходит от гаплоидного генотипа.

Paze
Я все еще не понимаю задания. Что означают цифры? Связаны ли они с этой картиной, и если да, то каково каждое число в виде букв на картинке? i.imgur.com/0yiiBrP.png

dd3
все, что вам нужно для решения проблемы, - это знать, что они указывают разные аллели маркеров. Аллелы могут быть вызваны переменным числом повторов в локусах (см., Например, микросателлиты и повторные тандемные числа с переменным числом в Википедии, если вам это интересно), но эта информация не нужна для решения проблемы. На вашей фотографии маркеры могут быть любыми из аллелей.

Paze
Почему они иногда переключаются между цифрами при написании гаплотипов? На диаграмме у отца есть: 3,4 1,2 5,11 4,7. Но ответ на гаплотип - 4,3 1,2 11,5 7,4. Почему 11 и 5 переделаны, когда он рассказывал свои гаплотип? Это почти единственное, что меня смущает.

dd3
Я думаю, что это означает, что 4, 1, 11 и 7 находятся на одной из его хромосом, но я не видел, чтобы это было написано ранее (или я не помню). Я не уверен, как вы можете определить родительские гаплотипы в этом случае. Вы можете выяснить, какие аллели наследуются каждым ребенком от каждого родителя (дочерние гаплотипы), но я не думаю, что это даст вам родительские гаплотипы, если вы не предполагаете, что мейотическая рекомбинация не возникает. (eta: Я еще не разработал проблему)

Ответы


Remi.b

Определение гаплотипа

Понятие гаплотипа по умолчанию имеет несколько определений, которые в основном отличаются своей сложностью и их спецификой, но разные определения также иногда немного отличаются по своему значению.

Проще говоря, концепция довольно проста. Гаплотип является словом гаплоидного генотипа порта-манто и относится к половине генотипа.

Что задает вопрос?

Вопрос заключается в том, что Here is half of the genotype of the child, what do you expect the other half to be? , Обратите внимание, однако, что для последних двух маркеров первый гаплотип не указан, поэтому они просто просят генотипы здесь, что делает вопрос слегка плохо сформулированным ИМО.

Ответный ключ

Ответ касается отца, который глупо, поскольку речь идет о ребенке. Поэтому ответ, который вы заявили, определенно не отвечает на вопрос.

Ответ

Мы должны посмотреть маркер на маркер, чтобы ответить на вопрос, а затем рассмотреть их все вместе, чтобы восстановить гаплотип. В отсутствие информации по этому вопросу мы предполагаем, что маркеры полностью независимы (несвязаны, в конечном счете, на разных хромосомах). Мы также не предполагаем никакой мутации (возможно, в любом случае незначительной), и мы не предполагаем сумасшедшего вида наследования, такого как некоторые эгоистические элементы. Вы также заметите, что информация о первом ребенке ничего не сообщает о втором ребенке.

Маркер A

Первый аллель, унаследованный обязательно, происходит от матери, и, следовательно, вторая аллель должна исходить от отца. Как следствие, второй аллель равен 3 или 4 с равной вероятностью.

Маркер B

Первый унаследованный аллель обязательно исходит от отца, и поэтому второй аллель должен исходить от матери. Как следствие, второй аллель равен 1 или 4 с равной вероятностью.

Маркер C

Четыре возможных генотипа: [5,7], [5,11], [11,7] или [11,11], все они происходят с равной вероятностью. Это означает, что для маркера C в одном гаплотипе вероятность быть равна 5 или 7 1 4 1 4 и вероятность быть 11 равна 1 2 1 2 ,

Маркер D

Четыре возможных генотипа: [4,7], [4,8], [7,7] или [7,8], все они происходят с равной вероятностью. Это означает, что для маркера D при одном гаплотипе вероятность быть 4 или 8 равна 1 4 1 4 и вероятность быть равна 7 1 2 1 2 ,

Целый гаплотип

Из вышесказанного вы можете вычислить все возможные гаплотипы и рассчитать наиболее вероятные события. Однако есть некоторые связи. Наиболее вероятными генотипами являются (3,1,11,7), (3,4,11,7), (4,1,11,7) и (4,4,11,7), которые могут возникать с вероятностью ( 1 2 ) 4 = 1 16 ( 1 2 ) 4 знак равно 1 16 ,

Смотри также