gc5

Решение разумного порога изменения количества копий в наборе данных CNGA (SNP) TCGA


Биоинформатики Рак Tcga Копия номер вариация Биология

Существует ли методология для выбора разумного порога для изменения количества копий в наборе данных CNGA для массива CNV (SNP), чтобы определить, когда происходит значимое изменение?

Могу ли я скачать CNV-данные для обычных образцов и взять 95-й процентиль распределения? Есть ли лучшие методы?

Обновить

Это график процентилей двух распределений (Tumor vs Normal) значений для той же технологии (массив SNP) и того же генома (hg19).

Распределение опухолей имеет несколько более экстремальные значения, хотя, по моему мнению, этого недостаточно. По этой причине я думаю, что я не должен использовать показатель процента (пятый и 95-й процентиль нормального распределения образцов, например), чтобы определить пороговые значения для вызова изменений CNV в образцах опухолей.

распределения

Ответы


Transcriptase

Ваш предлагаемый подход по сравнению с базовым распределением по принципу «точка-точка» неплох, хотя он будет восприимчив к небольшим ложным срабатываниям от шума. Вероятно, вы захотите использовать только события, которые охватывают определенное минимальное количество последовательных наблюдений.

Вы также можете посмотреть на круговую двоичную сегментацию, как описано здесь: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15475419 .

gc5
Я обновил свой вопрос, не могли бы вы взглянуть на него и сообщить мне, что вы думаете?

Transcriptase
Хм, хорошо, я думаю, что вижу. Нет, вы не хотите сравнивать интенсивность опухоли в какой-либо одной позиции против 595% распределения нормали по всему массиву. Вы хотите сравнить интенсивность опухоли в одном положении с нормальным в этом положении . Это нормализуется для различий в привязке к последовательности.

ddiez

Существует множество методов анализа CNV. Если вы пользователь R, я бы порекомендовал вам взглянуть на список пакетов Bioconductor , в частности раздел для изменения номера экземпляра . В настоящее время он содержит 50 пакетов!

Смотри также