Случайны ли мутации?

Следующее утверждение

Мутации случайны

или просто использование выражения

Случайные мутации

очень распространены среди мирян.

Утверждение очень распространено среди мирян. Заявление часто делается ОП (например , здесь , здесь , например), а также в ответах (например, здесь ).

  • Что это значит?

  • Действительно ли мутации случайны?

Немного соломенной лошади? Однако я взял это за рога (биология никогда не была моей сильной стороной) и дал ответ, который исследует довольно отличный от вас аспект.
генетические рекомбинации довольно случайны, но у млекопитающих мутации более эффективны, чем у птиц, благодаря их геномам в 2 раза больше. когда хромосомы делятся и объединяются, сегменты немного перемешиваются, как если бы вы перепутали цветные носки в розыгрыше. мутации тщательно уравновешены, а вовсе не случайны, как случайный рост носа на локте.
@comprehensible Без обид, но помимо того факта, что у птиц геном меньше, чем у млекопитающих, я не думаю, что что-либо из вашего комментария имеет какой-либо смысл.
@ Дэвид Ты прав! Спасибо за это. Я удалил ссылку на википедию из своего вопроса (и моего предыдущего комментария). Я не думаю, что кто-то станет спорить с тем, что утверждение не является распространенным, но я быстро сделал ссылку на три сообщения SE, в которых говорится о «случайных мутациях».
ХОРОШО. Я удалил свои комментарии на Вики, так как они теперь излишни.

Ответы (2)

Короткий ответ

Утверждение неясно, но по сути вводит в заблуждение и неверно. Тем не менее, ИМО, для неспециалистов будет хорошим приближением просто думать, что мутации случайны!

Здесь, в разделе «Понимание эволюции», вы найдете отличный источник информации о том, что значит сказать, что мутации случайны.

Длинный ответ

Что такое мутация?

Мутация — это событие, вызывающее изменение последовательности ДНК, в которой произошла мутация. Существуют различные типы мутаций, рассмотрим, например, следующий однонуклеотидный полиморфизм ( SNP ).

Исходная последовательность

АТТАКТГ

Последовательность после мутации 3-го нуклеотида

АТГАТКТГ

Обратите внимание, что мутации могут иметь гораздо более серьезные последствия, такие как, например, дублирование очень длинной последовательности ДНК.

Возможно, вы захотите взглянуть на Что такое определение мутации? и в конечном итоге Влияние мутации на фенотип .

Что может быть случайным?

Переменная может быть случайной. Так является ли термин «мутация» переменной?

ЯВЛЯЕТСЯ ЛИ "МУТАЦИЯ" ПЕРЕМЕННОЙ

Рассмотрим сначала это обсуждение термина дом. Вы можете измерить высоту дома или количество окон, а также и высоту дома, и количество окон, так что и количество окон, и дом из домов будут переменными, но сам дом не будет переменной.

Мутация — это событие, но, как и в случае с домом, термин «мутация» не связан с очевидным числом. Количество мутаций, происходящих в репродуктивном событии, является переменной величиной. Размер эффекта на пригодность мутации является переменной величиной. Таким образом, заявление об этом mutations are randomнеясно, поскольку мы не знаем, к какому свойству мутации относится утверждение.

ЧТО ТАКОЕ СЛУЧАЙНО

Полное обсуждение концепции случайности потребует немало математических и философских рассуждений. Я не буду пытаться сделать это и намеренно сделаю здесь некоторые упрощения.

Концепция случайности имеет смысл только в том случае, если мы формализуем модель. Результат подбрасывания монеты может показаться вам случайным, но это верно только в том случае, если вы предполагаете, что не знаете, какие силы воздействуют на монету (движение большого пальца, скорость ветра и т. д.). Физик был бы рад считать подбрасывание монеты совершенно детерминированным (детерминированным = не случайным) процессом.

Если процесс детерминирован, это означает, что для данного входа есть единственный возможный выход. Если процесс стохастический, то существует несколько (потенциально бесконечное число) возможных выходов. Итак, стохастический не означает справедливого или равномерно распределенного, и, следовательно, процесс может быть стохастическим, и все же у нас может быть некоторая предсказательная сила в отношении того, какой диапазон значений, вероятно, примет результат. Например, взвешенная кость/кости могут чаще выпадать с определенными числами, но они по-прежнему случайны, просто распределение ожидаемых результатов неравномерно.

Итак, чтобы говорить об иске mutations are random, в идеале нужно было бы полностью указать модель рассмотрения.

СЛУЧАЙНО КАК БЕЗНАПРАВЛЕННОСТЬ

Часто под случайным образом люди подразумевают «бесцельный» (или «справедливый»). Это явно не то, что означает термин «случайный», но я все же буду обсуждать случай «направления» (или «справедливости»), поскольку люди часто имеют в виду именно его. Если мутация бесцельна, это означает, что эта мутация скорее не увеличит значение переменной, а уменьшит ее. Например, если интересующей переменной является рост человека, при условии, что мутации действительно бесцельны, мутация с большей вероятностью не увеличит рост человека, а уменьшит его.

Является ли число мутаций случайным?

ИЗМЕНЕНИЕ СКОРОСТИ МУТАЦИИ

Скорость мутаций резко различается между видами и геномами, грубо говоря, от скорости 10 2 до уровня 10 10 мутация на нуклеотид. Например, микросателлиты (повторяющиеся последовательности) очень изменчивы.

ВЛИЯНИЕ БЛИЖАЙШИХ ОБЪЕКТОВ

Обратите также внимание на то, что вероятность того, что данный нуклеотид мутирует, зависит также от того, какие именно нуклеотиды находятся вокруг него (Роб Несс; личное сообщение).

ПЛАСТИЧНОСТЬ ДЛЯ СКОРОСТИ МУТАЦИЙ

Частота мутаций также является пластическим признаком (и поэтому находится в стадии селекции) у некоторых видов (обычно растений и бактерий) ( Chary et al. 1993 ; Bjedov et al. 2003 ). Окружающая среда влияет на скорость мутаций, и среда может быть выбрана некоторыми видами (избегание) или даже создана другими (конструкция ниши).

ВОЗРАСТ РОДИТЕЛЕЙ

У многоклеточных организмов возраст отца также коррелирует с количеством новых передаваемых мутаций. Для получения дополнительной информации см. публикацию «Гендерная и возрастная частота мутаций у растений» (и ссылки на нее).

ЭПИГЕНЕТИКА

Эпигенетические изменения (не относящиеся ко всем видам) также могут влиять на скорость мутаций и даже влиять на то, в какой новый нуклеотид мутирует старый нуклеотид (с заданной вероятностью).

ВЫВОД

На скорость мутаций влияют многие факторы. Однако точное количество новых мутаций, которые будет нести потомство, не является абсолютно детерминированным.

Тип мутаций

Мутации чаще являются транзициями, чем трансверсиями. Но опять же, это не совершенно детерминированный процесс.

Влияние мутаций на приспособленность

РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ФИТНЕС-ЭФФЕКТОВ

Различные мутации по-разному влияют на приспособленность. Мы говорим о распределении фитнес-эффектов (DFE).

DFE варьируется от одной последовательности к другой. В консервативных последовательностях мутации, как правило, оказывают более сильное влияние на приспособленность.

ЯВЛЯЕТСЯ ЛИ ВЛИЯНИЕ МУТАЦИИ НА ФИТНЕС БЕСПРЕДЕЛЬНЫМ?

Нет, большинство мутаций вредны или нейтральны. Полезны лишь немногие мутации.

Влияние мутаций на фенотип

Опять же, некоторые фенотипы более чувствительны к новым мутациям, чем другие. Увеличение фенотипической изменчивости из-за мутации в каждом поколении называется мутационной изменчивостью.

ЯВЛЯЕТСЯ ЛИ МУТАЦИОННОЕ ВЛИЯНИЕ НА ФЕНОТИП БЕСПРЕДЕЛЕННЫМ?

Это может быть так, но это не обязательно так. Когда мутации не являются бесцельными, мы говорим о предвзятости мутаций (см., например, Eyre-Walker 1998 , Harr and Schloterrer 2000 или Shah et al. 2010 ).

Вывод

Да, во многих переменных, связанных с мутационными событиями, присутствует некоторая случайность. Однако было бы неправильно думать, что у нас нет способности предсказывать количество мутаций или эффект мутаций, было бы неправильно думать, что мутация скорее увеличивает приспособленность, чем снижает ее, и может быть неправильно думать, что мутация с большей вероятностью увеличит фенотипический признак, чем уменьшит его.

Похожие сообщения

Источник информации в эволюционной биологии

«Понимание эволюции» Калифорнийского университета в Беркли — это хороший, короткий и очень вводный курс в эволюционную биологию.

Я думаю, вы могли бы добавить к своему обсуждению «что является случайным» некоторое признание того, что «случайный» не обязательно означает «равномерно случайный»: взвешенная кость/кости могут чаще выпадать с определенными числами, но они по-прежнему случайны, просто распределение ожидаемых результатов неравномерно. Вы коснетесь этого позже, но я думаю, что это действительно ключевая часть того, что означает «случайный» для биолога/статистика по сравнению с тем, что он означает для «случайного» человека.
@BryanKrause Я добавил абзац (3-й абзац), включая предложение из вашего комментария. Пожалуйста, не стесняйтесь редактировать, если вы можете улучшить это. Я согласен с вами, важно разъяснить этот момент читателям. Спасибо
Было бы более внимательно относиться к другим ответам, если бы вы могли изложить свой ответ, используя меньший размер шрифта для своих заголовков (и, возможно, меньшее их количество). Вместо этого попробуйте использовать заглавные буквы или курсив размера по умолчанию в вашей иерархии. Так как мне и другим приходится прокручивать более трех полных экранов на моем ноутбуке, чтобы перейти к следующему ответу (по общему признанию, два полных экрана и мой собственный).
@ Дэвид, мне жаль, что у твоего ноутбука маленький экран! Упрекать кого-то в невнимательности из-за того, что его/ее ответ слишком заметен, кажется довольно странным. Кроме того, изменение размеров заголовка, к сожалению, не сильно изменит общую длину ответа. Но в любом случае, я изменил все названия. Я думаю, это скорее снижает качество формата.
Спасибо. Качество формата ограничено тем, насколько можно манипулировать базовым HTML. Даже на моем 27-дюймовом iMac ваш ответ по-прежнему занимает более двух экранов. Но очень крупный шрифт уродлив, и это не то, что вы могли бы увидеть в профессионально напечатанном документе.

Что исторически подразумевалось под случайной мутацией?

Я не биолог-эволюционист, поэтому меня удивило, что постер — которым, я полагаю, является — не обсуждает происхождение термина. В первоначальном понимании «мутация» не могла иметь ничего общего с ДНК, поскольку ДНК не была признана генетическим материалом до эксперимента Эйвери в 1943 году. генетический состав организма.

Я выполнил поиск в Google Книгах по запросу «случайная мутация» и получил результат, показанный ниже:

ngram поиск случайной мутации

Просматривая подвернувшиеся книги, я нашел два отрывка из Трудов Американской католической философской ассоциации за 1907 год :

Нам говорят, что чистая случайность вызывает мутацию …

а также

[…de] прекращено заранее. От какой случайной мутации можно отличить

К сожалению, большая часть контекста там недоступна (завершения во втором фрагменте — моя собственная дедукция), но очевидно, что используется «случайный» — не в строгом математическом или статистическом смысле, — а в противоположность «детерминированному». Конечно, все это было связано с эволюцией и религией. В самом деле, такое понятие «случайного» имеет прочную научную родословную: Эйнштейн, хотя и в другом контексте, утверждал, что «Он [Бог] не играет в кости» . (Оригинальный немецкий: Jedenfalls bin ich überzeugt, daß der nicht würfelt. )

Другой пример — учебник биологии 1937 года :

По мнению некоторых биологов, эти эволюционные тенденции не могут быть легко вписаны в случайную мутацию — объяснение эволюции естественным отбором. Следовательно, чтобы объяснить их, некоторые из этих биологов предложили гипотезы ортогенеза, ..

И хотя я никогда не встречал термина ортогенез , статья в Википедии предполагает, что это религиозная или квазирелигиозная противоположность мутации и случайному отбору, при которых эволюция управляется какой-то (сверхъестественной?) силой.

Как бы отнесся к этому термину современный молекулярный генетик, не знающий истории?

Возможно, современный ученый, не осведомленный об историческом использовании и не интересующийся историческим и давно установившимся антагонизмом к эволюционной теории, расценил бы случайную мутацию как нечто вроде следующего:

Что существует равная вероятность того, что любая пара оснований в геноме животного подвергнется мутации, следовательно, существует равная вероятность того, что гены одинаковой длины подвергнутся мутации.

Действительно ли мутации случайны?

Да: в историческом значении этого термина — нет никаких признаков направляющей силы.

Нет: в современном понимании этого термина существуют факторы, которые могут сделать определенные участки ДНК более восприимчивыми к мутациям, чем другие.

Плакат, отвечая на собственный вопрос, упоминает этот момент, но не уточняет его. Возможно, меня больше интересует биология на молекулярном уровне, поэтому я приведу несколько примеров из своих собственных знаний и попрошу других внести свой вклад.

1. Мутации динуклеотидов CpG

Считается, что их нехватка в геноме человека связана с их метилированием до 5-метилцитозина, который медленно спонтанно дезаминируется до тимина.

2. Мутации тринуклеотидных повторов

Например, повторы CAG могут увеличиваться в длину из-за несоответствия кроссинговера.

3. Соматическая гипермутация иммуноглобулинов.

Возможно, это не имеет строгого отношения, поскольку это происходит в соматических клетках, но считается, что он действует на ДНК и представляет интерес тем, что нацелен на конкретную область определенных генов.

4. Мутационные очаги

Частота мутаций значительно различается по нуклеотидным последовательностям, так что мутации часто концентрируются в определенных позициях, называемых «горячими точками».

Я беру эту цитату из резюме рецензии Рогозина и Палова в Mutation Research . Заинтересованный читатель направляется в его университетскую библиотеку и т. д. за полным текстом, которого нет в свободном доступе.