В научно-фантастическом мире недалекого будущего я описал болезнь со следующими характеристиками:
Описывает ли это какую-либо реальную болезнь? Если да, то что лучше всего подходит под это описание?
Действие происходит в ролевой игре Shadowrun, действие которой происходит в 2075 году. Девочке было 5 лет, когда из-за болезни ее родители, которые были ведущими исследователями в области кибернетики, подвергли ее экспериментальному инвазивному лечению, при котором ее мозг был удален. из ее тела и заключена в оболочку жизнеобеспечения, в то время как наниты считывают состояние каждого нейрона, создают искусственный дубликат и удаляют оригинал, эффективно превращая ее в неорганическое сознание. Очень похоже на Призрака в доспехах.
Когда стало очевидно, что мегакорпорация, которую ее родители воспринимали как враждебную, собиралась организовать враждебное поглощение меньшей корпорации родителей, ее родители поместили ее мозговую оболочку в симуляцию, работающую со скоростью, в 100 раз превышающей нормальную, что позволило ей повзрослеть. (технология нейрозамещения позволяет это, в более ранних версиях это было невозможно) во взрослую жизнь за 2 месяца, так что, когда мегакорпорация вступит во владение, она уже не ребенок, а взрослая, ее разум-оболочка помещена в кибернетическое тело достаточно сильным, чтобы позволить ей защитить себя.
Суть этого вопроса такова: «Какая болезнь может быть достаточно ужасной, чтобы любящие родители поступили так со своей дочерью, вместо того чтобы использовать какой-либо гораздо менее инвазивный метод лечения?».
Я подумал о каком-то нейродегенеративном заболевании на том основании, что даже замена всего тела, но оставление мозга нетронутым, скорее всего, будет рассматриваться ее перфекционистскими родителями как неполное излечение. Они не просто хотят смягчить болезнь, убивающую их дочь, они хотят искоренить ее, чтобы она могла стать полностью независимой.
Возможно, заболевание возникло как мутация у девочки или ее родители являются носителями. Либо будет работать.
Очень важным моментом является то, что девочка не должна быть значительно умственно отсталой в возрасте 5 лет. Более поздние умственные нарушения допустимы, так как это даст вескую причину для замены ее нейронов... но это не является строго необходимым, так как ее родители возможно, рассматривали ускоренное созревание как оправдание дополнительных рисков.
Наконец, что касается потенциального дубликата... Болезнь, поразившая девочку в моем описании, может быть разновидностью рака. Мой главный критерий — фактически отсутствие умственной отсталости по состоянию на 5 лет.
Несовершенный остеогенез III типа.
https://globalgenes.org/2012/07/11/sweet-bella-is-battling-osteogenesis-imperfecta-and-has-survived-over-40-broken-bones-since-birth/
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8695/osteogenesis-imperfecta-type-iii
Несовершенный остеогенез типа III (несовершенный остеогенез III типа) представляет собой форму несовершенного остеогенеза, группу генетических состояний, которые в первую очередь поражают кости. В частности, при НО типа III диагноз часто может быть поставлен вскоре после рождения, поскольку переломы (переломы костей) в период новорожденности являются обычным явлением просто в результате обращения с младенцем. Другие признаки и симптомы значительно различаются от человека к человеку, но могут включать тяжелую хрупкость костей, пороки развития костей, низкий рост, проблемы с зубами (несовершенный дентиногенез), макроцефалию (необычно большая голова), потерю слуха и голубые склеры (белки глаз). Большинство пострадавших не могут ходить без посторонней помощи. 1 НО III типа вызывается изменениями (мутациями) в генах COL1A1 или COL1A2 и наследуется по аутосомно-доминантному типу. 1[3] Лечение основано на признаках и симптомах, присутствующих у каждого человека...
Продолжительность жизни при несовершенном остеогенезе
Из 26 смертей 19 произошли в возрасте до 10 лет. Пациенты, выжившие после этого возраста, по-видимому, имеют лучший прогноз.
ОА типа 3 соответствует вашим критериям, за исключением того, что нет склонности к женщинам. Это не нейродегенеративное заболевание: проблема в костях. Его нельзя вылечить, но можно управлять. Опубликованные кривые выживания выглядят так, как мне кажется, по крайней мере в этой группе, девочки справились не так хорошо, как мальчики. Это генетическое и может происходить спорадически. Дети очень хрупкие, но их мозг работает нормально. Им нужны инвалидные коляски. Я поместил здесь фотографию Беллы, потому что она выглядит немного иначе, но не изуродована. Я могу представить Беллу в возрасте 8 лет главной героиней вашей истории.
Я не думал об этом с научной точки зрения до сих пор. В ближайшем будущем научная фантастика может быть очень полезной для человека с несовершенным остеогенезом — я думаю, что аугментация костей и носимые умные протезы.
Описывает ли это какую-либо реальную болезнь?
Мм, может быть? Это не точно описывает все, что мне известно, но я не эксперт, поэтому я мог легко что-то упустить.
Я бы предложил изобрести свой собственный, основанный на реальном, потому что таким образом нет опасности, что вы ошибетесь в каком-либо его аспекте.
Это нейродегенеративное или подобное заболевание, приводящее к постепенному снижению подвижности.
Так случилось, что первое, о чем я подумал, была мышечная дистрофия , потому что они, как правило, серьезно не влияют на мозг, но вызывают серьезные проблемы с движением и могут привести к летальному исходу в течение того временного промежутка, на который вы смотрите.
Одним из примеров может быть мышечная дистрофия Фукуямы . Это не связано с полом (в отличие от других форм мышечной дистрофии, которые чаще поражают мужчин, чем женщин) и обычно приводит к летальному исходу к 20 годам, но его последствия, как правило, заметны с рождения, а не имеют отсроченное начало. В отличие от других видов мышечной дистрофии, у него есть некоторые психические нарушения.
Морская звезда Прайм
JBH
Син
JBH
Син
JBH
Монти Уайлд
Саррисфан
Монти Уайлд
Саррисфан
Монти Уайлд
Саррисфан