Что за болезнь?

В научно-фантастическом мире недалекого будущего я описал болезнь со следующими характеристиками:

  • Поражает детей женского пола (не обязательно исключительно).
  • Это нейродегенеративное или подобное заболевание, приводящее к постепенному снижению подвижности.
  • Может возникнуть в результате случайной мутации в генах больного человека на ранней эмбриональной стадии.
  • Может привести к тому, что девочке 5 лет иногда (или чаще) потребуется инвалидное кресло для передвижения.
  • Неизлечима или не может быть значительно смягчена на сегодняшний день.
  • Может оставить когнитивные функции больного человека относительно неповрежденными, по крайней мере, до достижения им возраста 5 лет.
  • Приводит к значительному сокращению продолжительности жизни и может привести к смерти в возрасте от 10 до 30 лет.

Описывает ли это какую-либо реальную болезнь? Если да, то что лучше всего подходит под это описание?

РЕДАКТИРОВАТЬ:

Действие происходит в ролевой игре Shadowrun, действие которой происходит в 2075 году. Девочке было 5 лет, когда из-за болезни ее родители, которые были ведущими исследователями в области кибернетики, подвергли ее экспериментальному инвазивному лечению, при котором ее мозг был удален. из ее тела и заключена в оболочку жизнеобеспечения, в то время как наниты считывают состояние каждого нейрона, создают искусственный дубликат и удаляют оригинал, эффективно превращая ее в неорганическое сознание. Очень похоже на Призрака в доспехах.

Когда стало очевидно, что мегакорпорация, которую ее родители воспринимали как враждебную, собиралась организовать враждебное поглощение меньшей корпорации родителей, ее родители поместили ее мозговую оболочку в симуляцию, работающую со скоростью, в 100 раз превышающей нормальную, что позволило ей повзрослеть. (технология нейрозамещения позволяет это, в более ранних версиях это было невозможно) во взрослую жизнь за 2 месяца, так что, когда мегакорпорация вступит во владение, она уже не ребенок, а взрослая, ее разум-оболочка помещена в кибернетическое тело достаточно сильным, чтобы позволить ей защитить себя.

Суть этого вопроса такова: «Какая болезнь может быть достаточно ужасной, чтобы любящие родители поступили так со своей дочерью, вместо того чтобы использовать какой-либо гораздо менее инвазивный метод лечения?».

Я подумал о каком-то нейродегенеративном заболевании на том основании, что даже замена всего тела, но оставление мозга нетронутым, скорее всего, будет рассматриваться ее перфекционистскими родителями как неполное излечение. Они не просто хотят смягчить болезнь, убивающую их дочь, они хотят искоренить ее, чтобы она могла стать полностью независимой.

Возможно, заболевание возникло как мутация у девочки или ее родители являются носителями. Либо будет работать.

Очень важным моментом является то, что девочка не должна быть значительно умственно отсталой в возрасте 5 лет. Более поздние умственные нарушения допустимы, так как это даст вескую причину для замены ее нейронов... но это не является строго необходимым, так как ее родители возможно, рассматривали ускоренное созревание как оправдание дополнительных рисков.

Наконец, что касается потенциального дубликата... Болезнь, поразившая девочку в моем описании, может быть разновидностью рака. Мой главный критерий — фактически отсутствие умственной отсталости по состоянию на 5 лет.

Теперь, когда было несколько ответов, мне приходит в голову, что нам не хватает важной части информации. Это заболевание должно передаваться по наследству или приобретаться? Если позднее, должно ли оно быть заразным?
Монти, моя бесконечная благодарность за публикацию отличного примера субъективных вопросов, с которыми этот сайт может справиться. Конкретная потребность в сочетании с ограничениями и ожиданиями, которыми руководствуются респонденты, приводит к ограниченному списку вещей и жизнеспособному выбору наилучшего ответа. Если вы не возражаете, я хотел бы добавить это в свой мета-пост , основанный в первую очередь на мнении, в качестве примера того, как сделать это правильно.
@Cyn есть очень много основных различий между двумя вопросами, чтобы утверждать, что они дубликаты. Вы смотрели дальше "молодой девушки"?
@JBH Я был довольно активен в первом вопросе, когда он был опубликован, и я могу сказать вам, что ответы будут очень похожими и в значительной степени взаимозаменяемыми. Незначительные различия не отменяют дубликата, если ответы более или менее совпадают. Или ОП может подтвердить исходный вопрос и задать что-то, чего не охватил первый вопрос.
Текущие данные @Cyn уже предполагают, что вы не правы. Один без учета рака, а другой нет, например, не является незначительной разницей, и я посчитал несколько других, даже не читая весь вопрос. Они не выглядят как дубликаты для меня.
@JBH, не стесняйтесь добавлять этот вопрос в свой «хороший субъективный» список. Некоторые VTC за субъективность действительно раздражают меня. Я тоже напишу тебе еще.
Хотя вы просили болезнь реального мира, учитывая, что действие происходит в Шестом мире, тогда это может быть магическое проклятие или новая болезнь, созданная Корпорацией, такой как Эво, чтобы отвлечь родителей девочек, пока их Корпорация подвергается враждебному захвату.
@Sarriesfan, нет... Я хотел настоящую болезнь. В противном случае я мог бы просто что-то выдумать. Я хочу что-то, о чем мои игроки могли бы знать или иметь возможность узнать независимо, и быть в состоянии понять это, чтобы быть особенно мрачным.
Я понимаю, что это был просто вариант. Однако в Shadowrun многие болезни, которые сейчас неизлечимы, можно было бы лечить с помощью био- и кибер-программ. Мышцы можно заменить искусственно выращенными, поврежденную нервную систему можно усилить с помощью проволок навыков, глаза и слух можно заменить киберверсиями.
@Sarriesfan, это именно то, что я хочу сказать своим игрокам. В идеале я ищу что-то достаточно плохое, чтобы заменить все .
Беда в том, что с состоянием биомедицинских технологий Shadowrun, включая генетику, человек с достаточным количеством NewYen может делать довольно удивительные вещи. Можно имплантировать симбиотов, способных выделять любые недостающие ферменты или гормоны в организме, глаза можно заменить кибер-глазами bioware или alphaware. Костяная шнуровка может компенсировать ломкость костей, легкие можно заменить. Бедняки на улице имеют серьезные проблемы, но корпоративная элита может найти выход из многих проблем. Трудно представить обычную болезнь, которую нельзя было бы вылечить, в Шестом мире есть лекарства даже от рака.

Ответы (2)

Несовершенный остеогенез III типа.

Белла https://globalgenes.org/2012/07/11/sweet-bella-is-battling-osteogenesis-imperfecta-and-has-survived-over-40-broken-bones-since-birth/

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8695/osteogenesis-imperfecta-type-iii

Несовершенный остеогенез типа III (несовершенный остеогенез III типа) представляет собой форму несовершенного остеогенеза, группу генетических состояний, которые в первую очередь поражают кости. В частности, при НО типа III диагноз часто может быть поставлен вскоре после рождения, поскольку переломы (переломы костей) в период новорожденности являются обычным явлением просто в результате обращения с младенцем. Другие признаки и симптомы значительно различаются от человека к человеку, но могут включать тяжелую хрупкость костей, пороки развития костей, низкий рост, проблемы с зубами (несовершенный дентиногенез), макроцефалию (необычно большая голова), потерю слуха и голубые склеры (белки глаз). Большинство пострадавших не могут ходить без посторонней помощи. 1 НО III типа вызывается изменениями (мутациями) в генах COL1A1 или COL1A2 и наследуется по аутосомно-доминантному типу. 1[3] Лечение основано на признаках и симптомах, присутствующих у каждого человека...

Продолжительность жизни при несовершенном остеогенезе

продолжительность жизни при несовершенном остеогенезе

Из 26 смертей 19 произошли в возрасте до 10 лет. Пациенты, выжившие после этого возраста, по-видимому, имеют лучший прогноз.

ОА типа 3 соответствует вашим критериям, за исключением того, что нет склонности к женщинам. Это не нейродегенеративное заболевание: проблема в костях. Его нельзя вылечить, но можно управлять. Опубликованные кривые выживания выглядят так, как мне кажется, по крайней мере в этой группе, девочки справились не так хорошо, как мальчики. Это генетическое и может происходить спорадически. Дети очень хрупкие, но их мозг работает нормально. Им нужны инвалидные коляски. Я поместил здесь фотографию Беллы, потому что она выглядит немного иначе, но не изуродована. Я могу представить Беллу в возрасте 8 лет главной героиней вашей истории.

Я не думал об этом с научной точки зрения до сих пор. В ближайшем будущем научная фантастика может быть очень полезной для человека с несовершенным остеогенезом — я думаю, что аугментация костей и носимые умные протезы.

Описывает ли это какую-либо реальную болезнь?

Мм, может быть? Это не точно описывает все, что мне известно, но я не эксперт, поэтому я мог легко что-то упустить.

Я бы предложил изобрести свой собственный, основанный на реальном, потому что таким образом нет опасности, что вы ошибетесь в каком-либо его аспекте.

Это нейродегенеративное или подобное заболевание, приводящее к постепенному снижению подвижности.

Так случилось, что первое, о чем я подумал, была мышечная дистрофия , потому что они, как правило, серьезно не влияют на мозг, но вызывают серьезные проблемы с движением и могут привести к летальному исходу в течение того временного промежутка, на который вы смотрите.

Одним из примеров может быть мышечная дистрофия Фукуямы . Это не связано с полом (в отличие от других форм мышечной дистрофии, которые чаще поражают мужчин, чем женщин) и обычно приводит к летальному исходу к 20 годам, но его последствия, как правило, заметны с рождения, а не имеют отсроченное начало. В отличие от других видов мышечной дистрофии, у него есть некоторые психические нарушения.

Голоса против без комментариев бесполезны.