Интересно, болезнь, которую я изобрел, реальна или это полная фикция?
В белой драме/беззаботной трагедии (противоположность черной комедии/черному юмору) веб-сериале для подростковой аудитории я хочу создать « Превосходство подросткового возраста»., есть 13-летний асексуальный трансгендерный мужчина по имени Адольфо Педро Рамирес, у которого странное генетическое заболевание: он совершенно не способен вырабатывать адреналин (или адреналин, если хотите). Из-за своего причудливого синдрома А. П. Рамирес стоик, как кошка (что несколько иронично, потому что и люди в возрасте от 2 до 5 лет, и люди в возрасте от 10 до 17 лет известны своей экстремальной сменой настроения). Я имею в виду, что он не может чувствовать гнев и не имеет известных фобий, но, по крайней мере, он все еще может чувствовать печаль, отвращение и радость (я сказал, что он был транс-мужчиной, поэтому у него была гендерная дисфория, и, соответственно, перед переходом ему часто было грустно и противно) (извините за отсылку к Disney/Pixar Inside Out ).
Если это генетическое заболевание существует, каков его тип наследования? Аутосомно-доминантный (например, болезнь фон Виллебранда 1 типа), аутосомно-рецессивный (например, муковисцидоз), Х-сцепленный доминантный (например, Х-сцепленный гипофизарный гигантизм), Х-сцепленный рецессивный (например, синдром Хантера), неполное доминирование (например, связанный с миостатином мышечный гигантизм). гипертрофия) или митохондриальный (например, синдром Лея)?
Если это аутосомно, какая хромосома сцеплена? Хромосома 1 (например, прогерия Хатчинсона-Гилфорда), хромосома 2 (например, синдром Элерса-Данлоса), хромосома 3 (например, пигментный ретинит), хромосома 4 (например, ахондроплазия), хромосома 5 (например, синдром Сотоса), хромосома 6 (например, гемохроматоз), хромосома 7 (например, тританопия), хромосома 8 (например, синдром Вернера), хромосома 9 (например, гипоплазия волосяного хряща), хромосома 10 (например, множественная эндокринная гиперплазия 2 типа), хромосома 11 (например, серповидноклеточная анемия), хромосома 12 (например, фенилкетонурия), хромосома 13 (например, болезнь Вильсона), хромосома 14 (например, болезнь Краббе), хромосома 15 (например, синдром Марфана), хромосома 16 (например, синдром Моркио), хромосома 17 (например, нейрофиброматоз 1 типа), хромосома 18 (например, тип C болезнь Ниманна-Пика), хромосома 19 (как синдром Донохью),
Я знаю, что сделал чрезвычайно длинное перечисление, потому что подавляющее большинство человеческого генома является ядерным и аутосомным, извините.
Естественно, кроме того, что он более или менее дзен, какие последствия для здоровья может иметь неспособность вырабатывать адреналин? Будут ли люди с этим генетическим синдромом устойчивы к неинфекционным сердечным заболеваниям? Следовательно, будут ли они жить дольше?
Не просто реалистично, а абсолютно реально!
Это очень редко, но есть (буквально) горстка страдающих полигландальной болезнью Аддисона, у которых не вырабатывается адреналин. В Великобритании хорошо известна Дженнифер Ллойд, возможно, наиболее известная как девушка, которая могла умереть от просмотра фильма ужасов .
Адреналин и норадреналин (= адреналин и норадреналин) являются основными нейротрансмиттерами симпатической нервной системы. Если вы удалите одно, но компенсируете это другим, эффект будет более тонким, но если вы удалите их оба... это было сделано в мыши.. Последствия включают смерть в утробе матери, возможно, из-за неспособности ускорить частоту сердечных сокращений, когда это необходимо. Если гормоны матери компенсируют это, детеныши могут жить, но у них будет нарушена вазоконстрикция, неспособность выделять тепло в буром жире по команде (но более высокая общая скорость основного обмена), влияние на память и материнский инстинкт и т. д. Есть некоторые довольно очевидные последствия, которые я ожидал бы, которые не упомянуты в этой статье - симпатическая нервная система контролирует потоотделение и функцию радужной оболочки и цилиарной мышцы (хрусталика) глаза, например.
У людей с меньшими дефектами выработки этих соединений наиболее заметным эффектом, по-видимому, является ортостатическая гипотензия - они чувствуют слабость при вставании. Обычно мы полагаемся на симпатическую нервную систему, которая постоянно «регулирует» наш кровоток, сужая артериолы в одном месте, чтобы в другом было достаточное давление. Снижение этой способности реагировать на условия означает, что общее кровяное давление может неожиданно упасть в течение нескольких секунд, когда вы меняете положение.
AlexP
маммиферфиолет4694
AlexP
Голт Драккор
AlexP
AlexP
Д.В.Краус