Интересно, болезнь, которую я изобрел, реальна или это полная фикция?
В моем рассказе «Превосходство подросткового возраста» рассказывается о 17-летней гомосексуальной (или лесбийской, если хотите) трансгендерной женщине по имени Вильгельмина Карен Молина. У нее есть странная генетическая черта: она производит гораздо больше бурого жира, чем средний не младенец. Этот синдром называется «гипертрофия, связанная с бурым жиром».
В моей истории связанная с бурым жиром гипертрофия наследуется по типу неполного доминирования: у гетерозиготных по мутированному аллелю людей бурого жира немного больше, чем у белых, у гомозиготных людей белого жира почти нет. Молина унаследовала мутантный аллель от обоих родителей.
Если это генетическое заболевание реально (при условии, что оно аутосомное), какая хромосома сцеплена? Хромосома 1 (например, прогерия Хатчинсона-Гилфорда), хромосома 2 (например, синдром Элерса-Данлоса), хромосома 3 (например, пигментный ретинит), хромосома 4 (например, ахондроплазия), хромосома 5 (например, синдром Сотоса), хромосома 6 (например, гемохроматоз), хромосома 7 (например, тританопия), хромосома 8 (например, синдром Вернера), хромосома 9 (например, гипоплазия волосяного хряща), хромосома 10 (например, множественная эндокринная гиперплазия 2 типа), хромосома 11 (например, серповидноклеточная анемия), хромосома 12 (например, фенилкетонурия), хромосома 13 (например, болезнь Вильсона), хромосома 14 (например, болезнь Краббе), хромосома 15 (например, синдром Марфана), хромосома 16 (например, синдром Моркио), хромосома 17 (например, нейрофиброматоз 1 типа), хромосома 18 (например, тип C болезнь Ниманна-Пика),
Я знаю, что сделал чрезвычайно длинное перечисление, потому что подавляющее большинство человеческого генома является ядерным и аутосомным, извините.
Кроме того, каковы будут последствия наличия гораздо большего количества бурого жира, чем белого? Смогут ли эти люди плавать в холодной воде очень долго? Будет ли у них гораздо меньше шансов заболеть диабетом 2 типа?
Делеция гена MSTN приводит к усилению превращения белой жировой ткани в коричневую жировую ткань. Предположительно, у человека, рожденного с этой мутацией, разовьется более высокое отношение BAT к WAT. Этот ген находится на конце хромосомы 2 у человека. Дополнительными эффектами этой мутации являются, среди прочего, увеличение мышечной массы, замедленное заживление ран, повышение устойчивости к ожирению и повышенная чувствительность к инсулину.
Информация из «Нокаут миостатина вызывает потемнение белой жировой ткани за счет активации пути AMPK-PGC1α-Fndc5 в мышцах» и «У мышей, лишенных миостатина, наблюдается замедленное заживление кожных ран из-за блокады передачи сигналов трансформирующего фактора роста-β декорином».
Шестерня Миньон
Д.В.Краус
Д.В.Краус