Согласно Дибу (2005) , существует два относительно распространенных типа причин тетрахроматии у людей:
- Обычный полиморфизм Ser180Ala, приводящий к появлению в сетчатке двух спектрально разных красных пигментов. Эта мутация также играет важную роль в изменении нормального цветового зрения. Этот полиморфизм, скорее всего, возник в результате конверсии гена геном зеленого пигмента.
- Еще одна распространенная вариация - несколько химер красных / зеленых пигментов с разными спектральными свойствами. Гены красного и зеленого пигмента расположены в тандемном массиве «голова к хвосту» на Х-хромосоме с одним геном красного пигмента, за которым следует один или несколько генов зеленого пигмента. Высокая гомология между этими генами предрасполагает локус к относительно частым событиям рекомбинации, которые приводят к образованию красных/зеленых гибридов и делеций генов зеленого пигмента. Такие события представляют собой наиболее распространенную причину дефектов зрения на красно-зеленый цвет. Только первые два гена пигмента красного/зеленого массива экспрессируются в сетчатке и поэтому вносят вклад в фенотип цветового зрения. Тяжесть дефектов красно-зеленого цветового зрения обратно пропорциональна разнице между длинами волн максимального поглощения фотопигментов, кодируемых первыми двумя генами матрицы. Женщины, гетерозиготные по генам красного и зеленого пигментов, которые кодируют три спектрально различных фотопигмента, имеют потенциал для улучшения цветового зрения.
Ссылка
Smeeb, Clin Gen (2005); 67 :(5): 369-3
Дополнительная литература
— Цветовое зрение у разных видов