Могут ли два человека с 44 хромосомами произвести жизнеспособное потомство?

В статье говорится, что «обе его хромосомы 14 склеены с его хромосомой 15», что означает, что и его мать, и его отец (46, XX, rob (14,15) и 46, XY, rob (14, 15) имели робертсоновскую транслокацию, которая на самом деле не приводит к потере какого-либо генетического материала.Очень мала вероятность того, что один сперматозоид, несущий транслокационную хромосому, слился с ооцитом, несущим другую транслокационную хромосому.

Таким образом, генотип чувака 44,XY,rob(14,15)(14,15), что означает, что он нормальный, потому что технически у него есть вся геномная информация нормального человека.

Если он спаривается с нормальной женщиной (46,XX), то у потомства будет дополнительная копия 15-й хромосомы, что приведет к нежизнеспособной трисомии 15.

Если один такой индивидуум с 44 хромосомами спаривается с другим человеком с таким же набором хромосом, то, вероятно, будет произведен жизнеспособный плод, если транслокационная хромосома окажется с той же самой транслокационной хромосомой от матери. Я бы не назвал его новым видом как таковым, потому что он все еще содержит генетический материал человека. Например, есть много людей с хромосомными аномалиями (например, трисомия 21, XXY и т. д.). Также примечателен фоновый уровень транслокаций и хромосомных аберраций в соматических клетках, поэтому я бы не стал использовать это в качестве определения нового вида.

Интересный вопрос. Вы говорите об анеуплоидии.

Я понятия не имею, но мне нравилось делать некоторые расчеты. Не стесняйтесь редактировать, потому что есть некоторые очень приблизительные предположения.

Анеуплоидия , потеря или приобретение хромосомы, по оценкам, встречается в 13-25% ооцитов, 1-4% сперматозоидов, 20% зачатков и 0,3% новорожденных. ( ссылка )

46 хромосом состоят из 23 пар, если потеря хромосом распределена равномерно, у нас будет 0,3% / 23 новорожденных с такой же потерей хромосом (0,013%).

Теперь представьте, что потерянная хромосома, скорее всего, на самом деле не потеряна, а просто перемещена на другую из 22 хромосом. Например, у человека, о котором вы говорите, слились две хромосомы (14 и 15).

Таким образом, люди с одинаковой потерей хромосом (0,013%) должны иметь такую ​​же транслокацию на одной из оставшихся 22 хромосом (0,013% / 22 = 0,00059%)**.

Теперь есть вероятность, что двое из 0,00059% новорожденных с точно такой же потерей хромосом будут спариваться вместе.

Предполагая случайное спаривание между людьми, мы имеем 0,00059% x 0,00059% = 0,0000003% возможностей, что составляет 1 возможность на каждые 333 333 333 человека.

Нас сейчас 7 миллиардов на Земле, так что предположим, что 3,5 миллиарда пар бесплодны независимо от возраста. Если предположить также отсутствие пространственных ограничений, чтобы каждый мог спариваться со всеми остальными на Земле, то может быть не более 10 пар с одной и той же анеуплоидной мутацией.

Если мутация не повлияет на гены, важные для размножения, например, гены между двумя хромосомными соединениями, которые прервутся, эта пара, я думаю, сможет воспроизводиться.

Чтобы найти этого ребенка, скорее всего, ему сделают кариотип. Довольно сложно найти, не так ли?

Я хочу перенести ответы с форума, который скоро будет удален, сюда (я также спрашивал об этом во Введении в эволюцию и генетику на Coursera), так как считаю их ценными. Все они принадлежат Эндрю Уилмоту:

1-й ответ:

У мужчины есть робертсоновская транслокация всей руки, которая объединяет хромосомы 14 и 15. По существу, весь генетический материал присутствует, просто упакован по-другому. Он мог иметь детей, полностью фенотипически нормальных, независимо от того, имеет ли его партнер нормальный набор хромосом или подобную транслокацию.

Моего турецкого недостаточно, чтобы понять каротип женщины из другой ссылки.

Люди с переводами хорошо известны. Встречается редко, но вряд ли уникально. Вероятность того, что два таких человека случайно встретятся и спарятся, вероятно, довольно низка. В зависимости от точного каротипа каждого партнера может быть несложно произвести здоровое потомство с необычным набором хромосом.

"Если им придется создать новый вид, давайте их разводить!! Почему наука не делает этого? :))"

Потому что они люди и могут не захотеть иметь общего ребенка? Эксперименты на людях требуют информированного согласия. Я не могу представить себе проведение подобного эксперимента для удовлетворения научного любопытства.

2-й ответ:

Ребенка, рожденного от такого добровольного спаривания, самого по себе недостаточно, чтобы считаться новым видом. Известно большое разнообразие хромосомных перестроек, и нет серьезных предположений о том, что люди с такими каротипами принадлежат к другому виду.

Вполне возможно, что одним из многих эволюционных изменений, которые эволюционно отделяют людей от шимпанзе, является транслокация, в результате которой хромосомы предков шимпанзе 2a и 2b сливаются с образованием хромосомы 2 человека. Существуют убедительные генетические доказательства такого слияния.

3-й ответ:

Как вы догадались, любая возможная комбинация гамет с этими двумя каротипами приведет к анеуплоидии... если только не будет мутации, которая "решит" проблему.

Но нельзя ожидать, что гаметы, произведенные этими двумя особями, по своей сути вызовут проблемы у потомства. Потомство F1 будет иметь только 44 хромосомы, но, вероятно, будет нормальным фенотипически. Любое поколение F2, полученное путем скрещивания двух особей из F1, будет иметь проблему с возможной трисомией 14, которая, как ожидается, будет фатальной.

У мужчины в Китае обе хромосомы 15 были расщеплены и прикреплены к обеим хромосомам 14. Если мужчина с 44 хромосомами хочет иметь детей от женщины с 46 хромосомами, это не сработает. Он не сможет иметь жизнеспособного потомства. Во время митозов у ​​него будет 22 хроматиды, а у нее 23. Они не будут совпадать, и, следовательно, не будет жизнеспособного потомства. Он должен был бы встретить кого-то, кто был бы его парой, и, скорее всего, это совпадение было бы в его семье, например, сестрой или двоюродной сестрой, у которой было бы то же самое хромосомное расположение, что и у него. В Китае этот мужчина из семьи, где было много выкидышей, и у других членов семьи есть вариации этих сросшихся хромосом. Они очень врожденные для того, чтобы это произошло. Только близкий родственник, который точно соответствует его расположению, сможет иметь хроматиды, которые могут совпадать с его. У его родителей были хромосомные аномалии, чтобы это произошло, так что это инбредная семья. Эта семья могла бы произвести еще один вид людей с 44 хромосомами, если бы они продолжали попытки и будущие поколения были бы стабильными, без каких-либо странных механизмов, которые не выстраиваются в линию.

http://www.asiahealthcareblog.com/2011/07/03/chinas-44-chromosome-man-may-be-missing-link-between-us-and-the-chimp/