У неродственной пары есть дочь и сын с таким же редким заболеванием. Ни у одного из родителей нет явных признаков заболевания, но у матери отца (бабушки по отцовской линии) и ее брата такое же заболевание. Выберите наиболее вероятный тип наследования:
- А. Х-сцепленный
- Б. Аутосомно-рецессивный
- C. Аутосомно-доминантный
- D. Многофакторный
- Е. Митохондрии
Правильный ответ - C. Но я не понимаю, почему это может быть аутосомно-доминантным, если ни один из родителей не имеет фенотипа. Я подумал, что это может быть аутосомно-рецессивный, хотя этот тип обычно не имеет семейного анамнеза, просто из-за того факта, что у бабушки по отцовской линии и у ее брата было заболевание, и это согласуется с горизонтальной моделью, связанной с аутосомно-рецессивным наследованием. . Чтобы быть аутосомно-доминантным, заболевание должно быть неполностью пенетрантным, что кажется менее вероятным сценарием, чем аутосомно-рецессивный.
Кто-нибудь может объяснить, почему он доминантный, а не рецессивный?
Спасибо!
Я думаю, что на этот вопрос невозможно ответить, не зная частоты вредных аллелей в популяции. Невозможно оценить, является ли неполная пенетрантность более или менее вероятной, чем необнаруженная мутация со стороны матери. Поскольку в вопросе вообще не упоминается семья матери, а только семья отца, это говорит мне о том, что авторы вопроса не хотят, чтобы вы думали, что что-то не так со стороны матери. Это сделало бы его доминирующим с неполной пенетрантностью.
А. Х-сцепленный
Возможно. Однако это маловероятно. Утверждается, что это редкое заболевание, и поскольку его переносит дочь, это означает, что мать, должно быть, была носителем. Поскольку бабушка по отцовской линии также выражает это состояние, это означает, что оба ее родителя, должно быть, были его носителями. Поэтому маловероятно. В основном мы наблюдаем это состояние у мужчин, но гораздо меньше случаев у женщин.
Б. Аутосомно-рецессивный
Это действительно возможно. Хотя, как Aэто маловероятно. Поскольку это заболевание встречается редко, маловероятно, что оба родителя бабушки по отцовской линии были носителями мутантного аллеля, а также мать двоих детей является носителем мутантного аллеля. Поэтому я склонен думать, что это маловероятно. Если бы у нас было больше информации (например, о частоте заболевания и/или о том, сколько братьев и сестер беспокоит бабушка по отцовской линии), то мы могли бы составить более точное мнение о вероятности «Б». быть хорошим ответом.
C. Аутосомно-доминантный
Нет, не может быть, так как ни один из родителей не выражает состояние
D. Многофакторный
Термин «многофакторный» мне немного неясен. Это может означать, что существует вариабельность среды, и/или это может означать, что существует несколько локусов, которые влияют на наследование этого состояния (в конечном итоге с некоторым эпистазом). Все это определенно возможно и вероятно (см. ниже).
Е. Митохондрии
Маловероятно, так как 1) заболевание редкое и 2) у матери отца заболевание выражено. Отец не передал мтДНК (поскольку мтДНК наследуется только от матери).
Для подавляющего большинства рассматриваемых нами фенотипических состояний наследование контролируется несколькими SNP и существует некоторая ненулевая дисперсия среды (то есть наследуемость отлична от 1; см. этот пост ).
На мой взгляд, на этот вопрос трудно ответить не потому, что это сложный вопрос, а потому, что ему не хватает информации (и ясности). Если бы мне действительно пришлось отвечать, я бы, наверное, ответил «многофакторный».
Например, довольно часто встречается аутосомно-доминантный тип с неполной пенетрантностью.
Спастическая параплегия 3, аутосомно-доминантная; СПГ3А
ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ Рахит, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ; АДПЧ
Также возможен мозаицизм у отца. Проверьте OMIM на неполную пенетрантность и аутосомно-доминантный, чтобы получить представление.
Де Ново