Синдром Дауна возникает, когда яйцеклетка или сперматозоид содержат лишнюю хромосому 21. Насколько я понимаю, женщины рождаются со всеми яйцеклетками, поэтому дальнейшие деления клеток отсутствуют, и, следовательно, больше нет шансов иметь одну клетку с лишняя хромосома.
Теперь вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом :
В возрасте матери от 20 до 24 лет вероятность составляет один к 1562; в возрасте от 35 до 39 лет вероятность составляет один к 214, а в возрасте старше 45 лет вероятность составляет один к 19.
Почему это так, когда яйцеклетки полны при рождении?
Частота увеличивается с возрастом матери из-за особенностей мейоза у самок млекопитающих. Мейоз возникает в яичниках плода, останавливаясь в метафазе I с гомологичными хромосомами, выровненными для сегрегации. Клетки остаются в этом состоянии до момента овуляции, часто у людей спустя десятилетия. Чем дольше клетки остаются в остановленном состоянии, тем выше вероятность того, что при возобновлении мейоза произойдет событие нерасхождения.
Источник: http://www.madsci.org/posts/archives/2005-07/1121714807.Ge.r.html .
Я думаю, у вас неправильное представление о том, что яйцеклетки завершили мейоз к моменту рождения самки. Это неправда (как указано выше в ответе). При рождении они находятся в метафазе I, после полового созревания каждый месяц некоторые из них делятся дальше, но только один выживает и останавливается в метафазе II. Только после оплодотворения мейоз завершается.
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна связана не только с делением клеток, но и с механизмом, который позволяет самопроизвольному аборту происходить в матке матери .
Имеются убедительные доказательства того, что маточная селекция направлена против генетически неблагополучных эмбрионов. Однако по мере того, как женщины приближаются к менопаузе и возрастает риск бесплодия в будущем, ожидается, что этот отбор или строгость фильтрации ослабнет.
В статье Нойхойзера и Кракова приводятся доказательства того, что пожилые матери, рожающие детей с синдромом Дауна, имеют ослабленную строгость контроля качества эмбрионов (или ослабленную жесткость фильтрации), что увеличивает вероятность того, что эти женщины родят детей с дефектами развития в полном объеме. срок. Они считают, что эта ослабленная жесткость фильтрации является адаптивной материнской реакцией и может объяснить, почему частота синдрома Дауна увеличивается с увеличением возраста матери.
По сути, механизм, который позволяет матке отбирать «генетически неблагополучных эмбрионов» (которые могут быть синдромом Дауна или другими генетическими дефектами), не так хорош в обнаружении этих проблем, ИЛИ , как предлагается в этой статье, «менее разборчив» в отношении генетическое качество оплодотворенной яйцеклетки и позволит ей имплантироваться в стенки матки.
Также важно отметить, что все эти исследования продолжаются, и многие различные причины развития синдрома Дауна неизвестны.
Цитируемая литература
Нойхойзер М. и Краков С. (2006). Адаптивная фильтрация трисомии 21: риск синдрома Дауна зависит от размера семьи и возраста предыдущего ребенка. (Naturwissenschaften, DOI 10.1007/s00114-006-0165-3)
биогёрл
биогёрл