Может ли кто-нибудь четко определить, что такое вариант гена, на примере. Я полностью запутался с SNP, аллелями, вариантами и тем, как определяются основные и второстепенные аллели. Пример с именами генов был бы очень полезен.
Достаточно простым для понимания примером является система групп крови АВО . В этом случае задействован единственный ген — АВО , который кодирует фермент, модифицирующий сахарные группы на поверхности эритроцитов. Этот ген АВО имеет три варианта или аллеля — i , I A и I B. i (кодирование группы крови O) является рецессивным, что означает, что его фенотип можно наблюдать только при наличии двух его копий – ii – одной от матери и одной от отца. я А иI B являются кодоминантными , что означает, что оба могут быть выражены одновременно, и их фенотипы можно наблюдать, даже если существует только одна копия этого аллеля — например, I A я дал бы кровь типа A (как и I A I A ), I A I B даст тип AB и так далее.
Мажорные и минорные аллели (по крайней мере, на мой взгляд) просто относятся к частоте, с которой аллель встречается в данной популяции: минорный аллель — это тот, который экспрессируется реже, чем основной . Термин « частота минорного аллеля » иногда используется как числовое представление экспрессии — например, определенный аллель экспрессируется только у 3% населения.
Все эти термины взяты из классической генетики — речь идет о генах и их вариантах без реального знания (или необходимости знать), из чего именно состоит ген. Конечно, теперь мы знаем, что гены состоят из последовательностей пар оснований нуклеотидов ДНК (A, T, C и G), которые затем транслируются 3bp- кодонами в белки, где каждый кодон соответствует одной из 20 аминокислот . плюс последовательности СТАРТ и СТОП . Именно в этом контексте анализа последовательности ДНК используются такие термины, как SNP или однонуклеотидный полиморфизм. Если бы вы сравнили два аллеля, скажем, I A и I B, любое различие в один нуклеотид между ними можно назвать SNP. Часто SNP часто обозначаются на основе изменений, которые разница может внести в транслируемую белковую последовательность — например, кодон AAG кодирует аминокислоту лизин, а GAG кодирует глутаматовую кислоту. В других случаях SNP не будет иметь никакого значения для последовательности белка — например, TTA, TTG, CTC, CTA, CTG и CTT кодируют лейцин. Вы можете найти таблицу кодонов ДНК здесь .
Вы должны иметь в виду, что SNP — не единственный источник изменчивости генетических последовательностей — делеции, транслокации, повторы, инверсии, сдвиги рамки и другие механизмы могут изменить последовательность ДНК в определенном локусе или сайте. В совокупности все эти различия часто называют мутациями , что означает просто «изменения».
Я надеюсь, что это было полезно, пожалуйста, дайте нам знать, если у вас все еще есть вопросы.
Дэйвид