Почему синдром Тернера представляет собой проблему?

Краткий ответ
Некоторые гены на Х-хромосоме избегают Х-инактивации. Две копии этих генов необходимы для нормального развития. Эти гены также присутствуют на Y-хромосоме. Следовательно, здоровые мужчины и женщины имеют две копии этих генов. При болезни Тернера ген SHOX, по-видимому, является одним из виновников, который необходим для нормального развития скелета.

Предыстория
Похоже, что обе Х-хромосомы необходимы для нормального развития самок, поскольку некоторые гены на Х-хромосоме избегают Х-инактивации. Многие из этих генов расположены на концах каждого плеча Х-хромосомы в областях, известных как псевдоаутосомные области. Хотя многие гены уникальны для Х-хромосомы, гены в псевдоаутосомных областях присутствуют на обеих половых хромосомах. В результате мужчины и женщины имеют по две функциональные копии этих генов. Многие из этих генов необходимы для нормального развития (источник: Genetics Home Reference ).

Какие гены на Х-хромосоме за это отвечают, пока неизвестно, но, по-видимому, задействован ген SHOX, который важен для развития и роста костей. Потеря одной копии этого гена, вероятно, вызывает низкий рост и аномалии скелета у женщин с синдромом Тернера (источник: NIH ), см. рис. 1.

SHOX является транскрипционным фактором семейства гомеобоксов. Он действует во время раннего эмбрионального развития, чтобы контролировать формирование развития скелета. Он играет важную роль в росте и созревании костей рук и ног (источник: NIH ).

^{Рис. 1. Некоторые пороки развития при синдроме Тернера. источник: Чикагский университет}

_{К вашему сведению - я написал ответ перед проверкой дубликатов. Я думаю, что мой ответ добавляет дополнительную информацию (ген SHOX не упоминается в ответе на связанный вопрос}

Ответ @AliceD отличный, но я подумал, что было бы полезно включить дополнительную точку зрения.

Проблема здесь не в том, что моносомия X не должна быть проблемой, потому что большая часть одной X-хромосомы инактивирована. Дело в том, что моносомия X не является такой большой проблемой, как любая другая моносомия, потому что большая часть одной X-хромосомы инактивирована. Моносомии обычно приводят к гибели эмбриона или плода. Есть ряд других расстройств и сообщений, которые описываются как моносомии, но они являются частичными моносомиями (например, моносомия 10 , моносомия 22 ). Моносомия X — единственная полная моносомия, при которой регулярно рождается жизнеспособный плод, встречающаяся примерно у 1 из 4000 живорожденных девочек. Считается, что он присутствует у 1-2% всех концептусов.

Отличный обзор этой темы содержится в главе 5 книги Thompson & Thompson Genetics in Medicine, с особым обсуждением синдрома Тернера в главе 6. Существует также обзор процесса инактивации X, который включает обычные стратегии подавления генов (см. превращение участка хромосомы в гетерохроматин путем ковалентных модификаций гистона и ДНК). Он просто используется более широко на Х-хромосоме.