При совершенном неравновесии по сцеплению ( ), у вас может быть следующая таблица количества аллелей:
B b
A 100 0
a 0 100
При «частичном» неравновесии по сцеплению ( ), вы увидите что-то вроде этого:
B b
A 100 25
a 25 100
Но я иногда видел следующее «несбалансированное» неравновесное сцепление ( ):
B b
A 100 0
a 50 100
Что порождает такую ситуацию, когда происходит aB , но никогда не происходит Ab ? Есть ли название у этого явления? Что является лучшей мерой неравновесия по сцеплению в данном случае, нормированный коэффициент LD , или квадрат корреляции ?
Это может произойти, если генотип Ab является летальным , т.е. вы не увидите особей с генотипом Ab .
Летальность аллелей - это распространенный механизм, который может объяснить неменделевское наследование признака.
Что касается вопроса о том, какую метрику LD использовать, это сложно. Если предположить, что летальность аллелей действительно имеет место, вы наблюдали идеальные гаплотипы, поэтому D'=1 не будет неправильным. Тем не менее, коэффициент корреляции также является правильным в том смысле, что SNP A не является идеальным заменителем SNP B.