В чем причина «несбалансированного» неравновесия по сцеплению?

При совершенном неравновесии по сцеплению ( Д "=" 1 , р 2 "=" 1 ), у вас может быть следующая таблица количества аллелей:

    B     b
A  100    0
a    0  100

При «частичном» неравновесии по сцеплению ( Д < 1 , р 2 < 1 ), вы увидите что-то вроде этого:

    B     b
A  100   25
a   25  100

Но я иногда видел следующее «несбалансированное» неравновесное сцепление ( Д "=" 1 , р 2 < 1 ):

    B     b
A  100    0
a   50  100

Что порождает такую ​​ситуацию, когда происходит aB , но никогда не происходит Ab ? Есть ли название у этого явления? Что является лучшей мерой неравновесия по сцеплению в данном случае, нормированный коэффициент LD Д , или квадрат корреляции р 2 ?

Ответы (1)

Это может произойти, если генотип Ab является летальным , т.е. вы не увидите особей с генотипом Ab .

Летальность аллелей - это распространенный механизм, который может объяснить неменделевское наследование признака.

Что касается вопроса о том, какую метрику LD использовать, это сложно. Если предположить, что летальность аллелей действительно имеет место, вы наблюдали идеальные гаплотипы, поэтому D'=1 не будет неправильным. Тем не менее, коэффициент корреляции также является правильным в том смысле, что SNP A не является идеальным заменителем SNP B.