Почему в биологии мы часто говорим, что ген имеет два аллеля? Когда мы анализируем частоты аллелей (например, используя равновесие Харди-Вайнберга), формулы часто обобщаются для двух аллелей гена.
Учитывая мутации, не вполне ли вероятно, что популяция будет иметь более двух аллелей для гена?
Сценарий с двумя аллелями часто используется в обучении генетике из-за его простоты. Однако довольно много генов имеют более двух аллелей. Некоторые примеры, которые сразу приходят на ум:
Ген ABO у человека : определяет группу крови ABO и имеет шесть общих аллелей. Описано гораздо больше редких аллелей [1].
Гены человеческого лейкоцитарного антигена (HLA) : хорошо известны своим аллельным разнообразием. Только один из них, HLA-A, имеет более 6000 аллелей [2].
Ссылка
Seltsam A, Hallensleben M, Kollmann A, Blasczyk R. Природа разнообразия и диверсификации в локусе ABO. Кровь 2003; 102(8):3035–3042. https://doi.org/10.1182/blood-2003-03-0955
Робинсон Дж., Холливелл Дж.А., Хейхерст Дж.Д. и др. База данных IPD и IMGT/HLA: базы данных аллельных вариантов. Исследование нуклеиновых кислот, 2015 г.; 43:D423-431. http://hla.alleles.org/nomenclature/stats.html
В зависимости от того, на каком уровне вы определяете аллель. Как описал @Adhish, на молекулярном уровне нет теоретического ограничения на количество аллелей данного гена. Наличие или отсутствие более двух аллелей зависит от эволюционных факторов, таких как размер популяции, изменение приспособленности, генетический дрейф и т. д. Равновесие Харди-Вайнберга с двумя аллелями легче понять, но можно расширить предсказания генотипа для нескольких аллелей в равновесие. Также помните, что равновесие Харди-Вайнберга является теоретическим и требует допущений, которые на самом деле никогда не встречаются в природе, поэтому мультиаллельным системам чрезвычайно трудно когда-либо достичь равновесия.