Переходы представляют собой базовые мутации пурина в пурин (A<->G) или пиримидина в пиримидин (C<->T). Трансверсии пуриновые в пиримидиновые или наоборот (А<->С, А<->Т, G<->С, G<->Т). И хорошо известно, что переходы более распространены, чем трансверсии в популяциях.
Итак, каково условие эволюции дуплицированных генов? Предположим, что ген А продублирован двумя копиями А1 и А2 в одном и том же геноме (а не двумя аллелями в разных наборах хромосом или одним и тем же геном в двух разных клетках/организмах). Сначала A1 и A2 имели одинаковую последовательность, но затем они прошли процесс эволюции, и каждый из них получил некоторые мутации. Теперь давайте снова проверим последовательность A1 и A2, являются ли различия между A1 и A2 главным образом переходами, а не трансверсиями?
Хотя я думаю, что было бы неудивительно обнаружить, что переходы более распространены в этом состоянии, я просмотрел некоторые статьи, посвященные эволюции дуплицированных генов, чтобы найти некоторую поддержку. Однако они в основном обсуждают, что случилось с их функциями, а не последовательностями.
Если мы учтем, что биохимическое влияние переходов по сравнению с трансверсиями постоянно в двух сценариях, то единственное несоответствие может быть связано с уровнем очищающего отбора, или уровнем положительного диверсифицирующего отбора, или и тем, и другим между двумя дубликатами.
Безусловно, наиболее распространенная судьба одной дублирующейся копии заключается в ослаблении очищающего отбора, что приводит к накоплению вредных мутаций и, в конечном итоге, к потере. Это означает, что фиксация несинонимичных мутаций более распространена, а поскольку трансверсии с большей вероятностью будут несинонимичными, это означает, что скорость фиксации трансверсий будет увеличиваться.
Сходным образом можно ожидать, что функциональные изменения приведут к положительному диверсифицирующему отбору, который подразумевает большую скорость фиксации несинонимичных мутаций и, следуя той же логике, что и выше, большую скорость трансверсий.
Означает ли это увеличение скорости фиксации трансверсий, что трансверсии на самом деле превышают количество переходов, или вместо этого просто уменьшает соотношение переход: трансверсия, будет зависеть от конкретного гена и селективного сценария.
И последнее замечание: в то время как первая идентифицированная мной причина (биохимическая) фактически изменяет скорость мутации , факторы, специфичные для отбора, — это изменения скорости фиксации, что является процессом на уровне популяции. Таким образом, хотя относительные скорости транзиции и трансверсии могут оставаться прежними, важным отличием является скорость фиксации этих двух категорий мутаций между двумя дубликатами.