Накопляются ли мутации намного быстрее, чем отбираются?

Добро пожаловать в Biology.SE

Является ли скорость, с которой происходят новые мутации, выше, чем скорость, с которой сегодня фиксируются аллели у людей?

Человеческое население взрывается! Генетическое разнообразие внутри популяции зависит от эффективного размера ее популяции. Поскольку расширение популяции человека произошло совсем недавно, мы должны ожидать, что наше генетическое разнообразие намного ниже, чем можно было бы ожидать, исходя из размера и структуры нашей популяции. Следовательно, да, генетическое разнообразие в настоящее время увеличивается, или, другими словами, появляется больше мутаций, чем зафиксированных аллелей.

Геном деградирует?

Я не уверен, что вы подразумеваете под «ухудшением генома», но ответ на вопрос «Ухудшается ли геном?» скорее всего нет!

На самом деле, более крупные популяции, как правило, страдают от меньшей дрейфовой нагрузки, и поэтому наша средняя приспособленность скорее будет увеличиваться. Однако, учитывая численность населения, я сомневаюсь, что это имело бы такое важное значение.

С другой стороны, медицина сильно влияет на окружающую среду и снижает силу очищающего отбора. Как следствие, современные популяции в конечном итоге будут менее приспособленными, чем наши предки, если будут помещены в среду, в которой жили наши предки (то есть в среде, где практически нет лекарств). Но это будет не так в наших нынешних условиях.

Необходимое условие для понимания ответа

Этот ответ казался довольно вводным, но на самом деле он содержит все следующие понятия:

• Аллель
• Фиксация аллеля
• Генетический дрейф
• Эффективная численность населения
• Структура населения
• Дрейфовая нагрузка
• Очищающий отбор
• Генетическое разнообразие (обычно определяется как ожидаемая гетерозиготность)
• Эффективная численность населения
• Окружающая среда (и даже нишевое строительство)

Если какое-либо из приведенных выше понятий вам непонятно (и я очень подозреваю, что по крайней мере термин «дрейфовая нагрузка» будет для вас новым), то вы можете начать с вводного курса эволюционной биологии и популяционной генетики.

Да, оно, конечно, ухудшается, что можно доказать с помощью простой математики, см., например, Линч (2009) или эту более позднюю статью Линча (2016) .

Таким образом, несмотря на значительную неопределенность в приведенных выше цифрах, трудно избежать вывода о том, что снижение приспособленности на одно поколение из-за рекуррентных мутаций составляет у людей не менее 1% и, вполне возможно, достигает 5%. Хотя такое накопление мутаций было бы незаметным на временной шкале поколений, в течение пары столетий (примерно шесть поколений) последствия, вероятно, станут серьезными, особенно если деятельность человека вызовет увеличение самой скорости мутаций (за счет увеличения уровень мутагенов окружающей среды). Удвоение частоты мутаций будет означать снижение приспособленности на 2–10 % в каждом поколении и, соответственно, снижение на 12–60 % за 200 лет.