Я знаю, что точечные мутации могут изменить последовательность оснований гена, изменив определенный кодон, кодирующий определенную аминокислоту. Являются ли эти мутации чисто случайными событиями, происходящими при копировании ДНК в клетку? Кроме того, могут ли факторы окружающей среды играть роль в количестве происходящих мутаций?
Добро пожаловать в Biology.SE!
могут ли факторы окружающей среды играть роль в количестве происходящих мутаций?
Да! Факторы окружающей среды, повышающие скорость мутаций, называются мутагенами . Вы определенно захотите взглянуть на статью в Википедии. Вы также можете прочитать страницу Википедии о мутагенезе.
Некоторые химические вещества увеличивают скорость мутаций, физические факторы, такие как радиация, также увеличивают скорость мутаций. Есть вирусы, которые также являются мутагенами. Кроме того, количество мутаций, которые производит организм, также может быть фенотипически пластичным. Например, было показано, что растения увеличивают количество мутаций, которые они производят в ответ на стрессовую среду. Причина (или, по крайней мере, обычно упоминаемая причина) заключается в том, что они производят много мутаций, «надеясь», что хотя бы один из потомков будет нести полезную мутацию и будет очень приспособлен даже к этой стрессовой для родителей среде. Многие вирусы и некоторые бактерии также действуют как мутагены.
Являются ли эти мутации чисто случайными событиями, происходящими при копировании ДНК в клетку?
Мутации случайны в том смысле, что невозможно с уверенностью предсказать, что данная мутация произойдет в данном локусе (локус = положение в геноме). Как следствие, верно и то, что мутации случайны в том смысле, что невозможно предсказать влияние на фенотип (и на приспособленность) будущей мутации. Скорость мутаций варьируется в пределах генома. Как правило, повторяющиеся последовательности ДНК, как правило, имеют более высокую скорость мутаций. Кроме того, транспозоны вызывают множество мутаций, а регионы, расположенные поблизости от транспозонов, имеют более высокую частоту мутаций. Но опять же, вам следует внимательно изучить страницы википедии, на которые я ссылался выше.
Обратите внимание, что полный ответ потребует изучения терминологии термина «случайный», который сам по себе является вопросом философии. При использовании термина «случайный» всегда важно точно указать, что имеется в виду (чего не делается в вопросе), поскольку можно утверждать, что с тех пор, как произошел Большой взрыв, все было детерминировано.
Существует множество различных типов (можно сказать «масштабов» и механизмов) мутаций в геноме.
Возможно, ваш вопрос был действительно о базовых мутациях, но я хочу добавить одну интересную тангенциальную вещь (которая также указывает на важность уточнения термина «мутация»):
Есть мутации, которые нельзя назвать случайными; которые возникают снова и снова у пациентов с некоторыми расстройствами. Изучая пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута 1А (и другими заболеваниями), генетики идентифицировали структуры в геноме, которые действуют как «платформы» для широкомасштабных мутаций, т. е. хромосомных перестроек.
Определенные места в геноме богаты сегментарными дупликациями , паралогичными сегментами генома, которые могут быть достаточно большими (1-400 т.п.н.), могут содержать гены и иметь очень высокую идентичность (>90%), что делает их склонными к рекомбинации.
Наличие сегментарных дупликаций (SD) создает локальную нестабильность генома; склонность к рекомбинации, вызывающая перестройки — термин «геномное расстройство» был придуман для болезней, возникающих в результате этих перестроек.
Эти геномные нарушения обычно представляют собой дисбаланс дозировки генов. В случае Charcot-Marie-Tooth 1A дупликация области между 2 SDs содержит ген, участвующий в миелинизации. Удаление этой области вызывает другую невропатию. Гемофилия А может быть вызвана инверсией области между двумя SD, которая частично находится внутри длинного гена, кодирующего фактор свертывания крови. Инверсия полностью разрушает экзоны.
Подробнее читайте здесь: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1226196/
Одно лицо