Насколько генетически наиболее человекоподобный шимпанзе близок к наиболее похожему на шимпанзе человеку?

Вас может заинтересовать эта статья в Nature 2005 года от Консорциума по секвенированию и анализу шимпанзе: исходная последовательность генома шимпанзе и сравнение с геномом человека . Он разбивает наиболее распространенные категории генетической изменчивости:

Однонуклеотидные замены встречаются в среднем 1,23% между копиями генома человека и шимпанзе, при этом 1,06% или меньше соответствует фиксированному расхождению между видами.

Таким образом, если мы примем их анализ, ~1% (здесь написано «или меньше», но в другом месте статьи они оценивают нижнюю границу ~0,96%) различия генома состоят из фиксированных однонуклеотидных различий между видами.

Небольшие вставки и делеции: на основе этого анализа мы подсчитали, что геномы человека и шимпанзе содержат по 40–45 Мб видоспецифичной эухроматической последовательности, и, таким образом, индел-различия между геномами составляют примерно 90 Мб. Эта разница соответствует ~ 3% обоих геномов и затмевает разницу в 1,23%, возникающую в результате замен нуклеотидов; это подтверждает и расширяет несколько недавних исследований.

Таким образом, еще ~3% приходится на небольшие вставки и делеции, что дает около ~4% фиксированной дивергенции между популяциями . Эта грубая оценка фиксированного генетического расстояния между людьми и шимпанзе, вероятно, является разумной оценкой расстояния между ближайшей парой человек-шимпанзе.

Если вы также хотите знать, как далеко друг от друга находятся два самых дальних человека, как упоминал @Remi.b, популяции, которые мы секвенировали, не охватывают все разнообразие нашего вида, но, вероятно, они намного меньше. Вы можете ознакомиться с некоторыми документами HapMap или Human Genome Diversity Project. Для справки, когда геном Уотсона был секвенирован, они сообщили, что около 0,1% последовательности отличается от эталонного генома, но это не особенно разнообразное сравнение.

Вас также может заинтересовать эта статья, посвященная сравнению геномов человека, шимпанзе и бонобо: http://www.nature.com/nature/journal/v486/n7404/full/nature11128.html .

Ответ, данный leekaiinthesky и частично в комментариях к вопросу, дает хорошую общую картину. Я также думаю, что вариации внутри соответствующего вида намного меньше, чем между видами . Имейте в виду, что архаичные люди, такие как неандертальцы, также не входят в число вариаций современных людей, когда вы проводите сравнение всего генома (ядерный геном и мт-хромосома) (см. Бриггс и др. (2009) для мт-генома, и Грин и др. (2010 г.) за первый проект ядерного генома и Пруфер и др. (2014 г.) за высококачественный геном.вы видите, что даже геномы Денисовой не соответствуют неандертальской вариации целых геномов); это означает, что, глядя на филогенетические деревья ядерного или мт-генома, неандерталец всегда образует внешнюю группу, независимо от того, какие современные человеческие популяции вы рассматриваете. В количественном выражении это примерно соответствует разнице в 1% между людьми и шимпанзе, разнице в 0,2% между современными людьми и неандертальцами и разнице в 0,1% среди современных людей. Последние два кажутся довольно близкими, но: между современными человеческими популяциями нет фиксированных различий , и это стирает различия внутри современных человеческих популяций по сравнению с различиями между современными людьми и неандертальцами или шимпанзе. .

Однако есть один аспект, который здесь не обсуждался и который, я думаю, очень важен для вашего рассмотрения: межвидовой полиморфизм (TSP) . В первой части своего ответа я старался всегда заявлять, что основные различия можно наблюдать по всему геному , но геномы имеют мозаичную структуру. Когда вы смотрите на определенные части генома, то есть гены или гаплотипы, эти основные различия не сохраняются, и TSP представляет собой очень интересный частный случай этого. TSP — это просто варианты генов, т. е. аллели, общие для разных видов. Это означает, что у представителей разных видов может быть один и тот же вариант, но у представителей одного и того же вида могут быть другие варианты. Простыми словами это можно рассматривать какособи между видами более тесно связаны в данном локусе гена, чем особи внутри вида . Общие полиморфизмы между видами в принципе могут быть вызваны тремя механизмами: (i) генетической примесью и интрогрессией , (ii) молекулярной конвергенцией и (iii) TSP либо неполной сортировкой по происхождению, либо расщеплением аллелей по происхождению, которое предшествовало расщеплению вида. и оба аллеля сохраняются у обоих видов [ Těšický and Vinkler (2015) ]. На этом рисунке из Těšický and Vinkler (2015) показаны три механизма (см. зеленую генеалогию для неполностью отсортированной линии и красную генеалогию для линии с расщеплением ранней аллельной линии).

Первые два маловероятны в нашем случае, хотя есть некоторые свидетельства того, что смешение между людьми и шимпанзе произошло после разделения первоначальных линий [ Patterson et al. (2006) ]. Неполная сортировка клонов или ранние расщепления в аллельном клоне, т. е. варианты TSP идентичны по происхождению, могут рассматриваться как TSP в узком смысле. И этот тип TSP был описан между людьми и шимпанзе, особенно для областей, связанных с иммунной системой (см . обзор Azevedo et al. (2015) ), которые находятся под долгосрочным уравновешивающим отбором . Вы можете думать об этом как об избирательном давлении, которое довольно постоянно во времени, действует на разные виды в широком географическом диапазоне и вызывает аналогичную избирательную реакцию у задействованных видов.. Учитывая это, имеет смысл, что гены-кандидаты связаны с иммунитетом, поскольку наиболее вероятно, что избирательное давление опосредовано патогенами. Азеведо и др. (2015) также отмечают, что сохранение вариантов TSP путем уравновешивающего отбора, скорее всего, опосредовано преимуществом гетерозигот или частотно-зависимым отбором — оба имеют смысл в сценарии коэволюции патогенов. На данный момент количество зарегистрированных локусов TSP очень мало (на самом деле чуть меньше дюжины или около того), и для этого могут быть две не исключающие друг друга причины: первая и очевидная, может быть очень мало TSP. Во- вторых, эти локусы очень и очень трудно обнаружить (поскольку вы хотите исключить локусы, идентичные по состоянию из-за, например, рекуррентной мутации), и у нас может просто не быть инструментов и возможностей, чтобы найти большинство из них.

Чтобы подвести итоги и вернуться к вашему вопросу, я бы предположил, что ваша модель межвидового генетического разрыва нуждается в незначительной модификации. Несмотря на то, что общая картина, кажется, соответствует, т. е. существует значительно большая разница в вариациях между видами, чем внутри видов, также существует совпадение в дальних хвостах между шимпанзе и современными людьми . Эти перекрывающиеся варианты не являются идентичными по состоянию, т. е. из-за случайных эффектов или повторяющихся мутаций, но являются сигнатурами полиморфизмов в наследственной популяции шимпанзе и человека, которые до сих пор поддерживаются независимо в обеих расщепленных линиях.

Я нашел по крайней мере один пример генов, в которых одни и те же гены и одни и те же аллели существуют как у людей, так и у других приматов, но частоты разных аллелей различны у разных видов приматов, и это гены/аллели, связанные с АВ0-системой крови. что люди и другие приматы разделяют. Цитаты с этого сайта :

Из обезьян Старого Света наиболее изучены шимпанзе (Socha et al., 1984). Интересно, что у них преобладает группа крови А и в редких случаях группа крови О, но НИКОГДА не группа крови В (Socha et al., 1984). Большинство систем крови, обнаруженных у шимпанзе, существуют и у человека, но есть некоторые видоспецифические характеристики.

.

В отличие от шимпанзе, гориллы обладают ТОЛЬКО группой крови B.

Теперь вы можете использовать какой-нибудь статистический инструмент, часто используемый для определения генетической дистанции внутри вида, такой как индекс фиксации генов, регулирующих систему крови AB0.

Используя этот инструмент, вы можете сказать, что ваше генетическое расстояние до горилл меньше, если у вас группа крови B, чем если бы у вас была любая другая группа крови. Если у вас группа крови А, ваше генетическое расстояние до шимпанзе меньше, чем если бы у вас была группа крови 0, и ваше генетическое расстояние до шимпанзе больше, если у вас группа крови В. Вы можете выполнить поиск изображений в Google по запросу «Кавалли Сфорца» и найти много интересных диаграмм, где этот метод применяется к человеку.

В принципе, вы могли бы проделать ту же процедуру со всеми генами, общими для шимпанзе и человека, но частоты аллелей различаются, и попытаться найти тех, кто имеет наименьшее генетическое расстояние до современной популяции шимпанзе.

Согласно исследованию, упомянутому здесь , такие области генома обнаруживаются в генах, связанных с борьбой с болезнями, где у вас может быть эволюционное преимущество, если у вас есть аллель, отличный от аллеля окружающих вас людей, который заражается болезнью, потому что ваш аллель делает вас невосприимчивым.

Полногеномный анализ в поисках доказательств долгоживущего уравновешивающего отбора, когда эволюционный процесс действует не для выбора единственной наилучшей адаптации, а для поддержания генетической изменчивости в популяции, обнаружил по крайней мере шесть областей генома, где люди и шимпанзе имеют одну и ту же комбинацию генетических вариантов.