аутосомно-рецессивная численность населения

В популяционной генетике , используя простую модель с одним локусом и двумя аллелями , мы считаем, что частота двух аллелей равна$p$и$q$где$p + q = 1$(и поэтому$1-p=q$и$1-q=p$). Когда аллель является рецессивным, он выражается на фенотипическом уровне только тогда, когда человек несет две копии аллеля.

Следуя вашему примеру, ген$A$может отвечать за цвет волос с аллелями$A_1$и$A_2$где$A_2$является рецессивным аллелем, ответственным за пурпурные волосы. Я буду обозначать частоту$A_1$с$p$и частота$A_2$с$q$. Это означает, что частота лиц с фиолетовыми волосами ($f_{A_2A_2}$) является$q^2$и частота людей с не фиолетовыми волосами$p^2 + 2pq$(при условии идеализированного населения ). Таким образом, популяция из 500 диплоидных особей ^* , где имеется 100 копий$A_2$аллель будет иметь следующие генотипические (и фенотипические) частоты:

Таким образом, аллель фиолетовых волос будет присутствовать у 19% населения, но эта черта будет проявляться только у 1% (всего ~ 5,3%, т.$\frac{1}{19}$, людей, несущих аллель пурпурных волос, проявляют эту черту). Следовательно, отбор был бы совершенно неэффективен для удаления этого аллеля из популяции, даже если бы вы могли предотвратить размножение всех особей с фиолетовыми волосами. Чтобы найти частоту$q$требуется, чтобы дать генотипическую/фенотипическую частоту, где 1 в$x$у людей фиолетовые волосы, просто извлеките квадратный корень из$1/x$. Например, чтобы у 1 из 1000 человек были фиолетовые волосы.

Что это означает для эволюции? Рецессивные вредные аллели очень трудно удалить из популяции, потому что при низких частотах они редко вызывают вредный эффект. Предполагая полное доминирование ($A_1 A_2$= точно так же$A_1 A_1$), обозначаемый$h = 0$, выбор действует только на$A_2 A_2$гомозиготы. Частота$A_1$аллель увеличивается со скоростью$1/(1-sq)$где$s$является относительным преимуществом в приспособленности. Мутация также может привести к появлению большего количества копий$A_2$аллеля в популяции таким образом, чтобы было равновесие, уравновешенное скоростью потери в результате отбора и скоростью увеличения в результате мутации. Более того, продолжая вашу аналогию, соседняя популяция, в которой не происходит отбора с фиолетовыми волосами, может принести копии аллеля путем миграции .

Рекомендуемое дальнейшее чтение по эволюции здесь и чтение по евгенике , вероятно, будет вам интересно.

^* 500 диплоидных особей = 1000 копий гена. Таким образом$q = 100/(500 \times 2) = 0.1$