Браузер ExAC: что означает «аннотация сомнительного варианта»? [закрыто]

снимок экрана базы данных ExAC в веб-браузере

Я изучаю белок в браузере ExAC. Однако он помечен «флагом LoF». Что именно считается "сомнительным" вариантом в ExAC.

Я не смог найти никакой дополнительной информации ни на странице варианта, ни в FAQ.

Ссылка на браузер ExAC .

Ссылка на вариант сайта (Это плохой пример, потому что есть предупреждение о мультиаллельности, но это вариант, показанный на картинке)

Дополнительные ссылки на варианты с флагом LC LoF:

14-45636336-СТ

14-45636346-Ц-СТА

Ссылку пожалуйста. Я никогда не слышал об этом, и мне не нужно искать.
Это интересно. Не могли бы вы также показать, что именно написано на странице вариантов?
Я запросил определение сомнительного варианта в браузере ExAC или источник, где я могу найти это определение. Я не могу себе представить более четкого вопроса. Пожалуйста, не отмечайте мой вопрос как неясный только на том основании, что вы не знаете ExAC или не можете ответить на вопрос.
Это было не из-за незнания сайта и программного обеспечения, а из-за того, что исходный вопрос имел результат, в котором не было достаточно информации для воспроизведения проблемы. Если бы вы могли предоставить ссылку на свой поиск, в котором сообщалось о сомнительной аннотации (и, возможно, в каком-то дополнительном контексте), я думаю, что повторное открытие будет успешным. Обратите внимание, что @David не голосовал за закрытие.
Не уверен, что это связано, но недавно были предприняты попытки проверить некоторые из предсказанных функциональных аннотаций. Возможно, этот флаг связан с несоответствием между прогнозируемой функцией (LoF) и фактической функцией в системах клеточных линий. Кстати, для воспроизводимости это ссылка на страницу (нажмите кнопку LoF над таблицами экспорта)
LC LoF означает потерю функции низкого качества. Прогнозируется, что вариант представляет собой потерю функции, но он был отфильтрован LOFTEE. Если вы щелкнете раскрывающийся список расшифровок под аннотацией рядом с FANCM, вы увидите, что по крайней мере одно функциональное предсказание отфильтровано. FAQ содержит более подробную информацию о том , как были установлены критерии фильтрации для LoF. К сожалению, вопрос приостановлен, поэтому я не могу опубликовать его как ответ.

Ответы (1)

Короче говоря, вы ожидаете более или менее равномерное покрытие для чтения. Поэтому, если вы видите систематическую разницу в показателях качества или охвате минорных и мажорных аллелей или прямой и обратной цепи, это может быть SNV, но, скорее всего, это техническая проблема. Это "сомнительный вариант".

Множество таких предубеждений описано в статье « Выявление генотипа и SNP на основе данных секвенирования следующего поколения »:

Другие типы фильтрации, основанные на отклонениях от HWE — как правило, низкие показатели качества, систематические различия в показателях качества для мажорных и минорных аллелей, аберрантные паттерны LD, чрезмерная глубина считывания, смещение цепи и т. д. — также могут помочь повысить точность. генотипа и вызывающих SNP. Соответствующие фильтры зависят от протокола секвенирования и предшествующих анализов. Например, сайт со смещением нитей (где наблюдается непропорциональное количество плюсовых и минусовых нитей) может указывать на проблемный сайт, который более подвержен ошибкам и должен быть отфильтрован. Однако, если секвенирование было выполнено на захваченных последовательностях, таких как те, которые используются для захвата экзома, то систематическая ошибка может быть не признаком проблемного сайта, а скорее артефактом массива захвата.

Обновление. Я только что получил ответ от ExAC:

«LC LoF» означает, что вариант был помечен как вариант с потерей функции с низкой достоверностью. Если щелкнуть раскрывающийся список «Транскрипты» на странице варианта, будет показана причина, по которой вариант имеет низкую достоверность для этой расшифровки. в этом случае он был помечен как «END_TRUNC». Объяснение фильтров LoF можно найти здесь: https://github.com/konradjk/loftee

Вы описываете сомнительный вариант ЗВОНОК. Я думаю, что сомнительный вариант АННОТАЦИЯ относится к классификации как потеря функции (LoF). Возможно есть нестыковка в ExAC, но я не уверен. Ты?
Браузер ExAC: что означает «аннотация сомнительного варианта»? [закрыто]
СпросиСетьПолитика конфиденциальности1y, 0v