Примеры воздействия окружающей среды на экспрессию генов у людей?

Я думаю, что ваш вопрос интересен, хотя использование «выражения» вводит в заблуждение в контексте вашего примера с кроликом.

Примеры воздействия окружающей среды на экспрессию генов у людей? ... То есть фенотип, который требует ОБА определенного генетического фона и определенных воздействий окружающей среды для своего выражения ?

В приведенном вами примере фенотип с изменением цвета обусловлен не изменениями в экспрессии генов, а скорее конформационным изменением варианта тирозиназы при низких температурах, что приводит к отделению ингибитора от фермента. Это не означает, что не происходит никаких изменений в экспрессии при изменении температуры — просто явление, которое вы описываете, в конечном счете является изменением активности фермента, а не индукцией определенного аллеля. См. Кидсон и Фабиан, 1981 [1] .

Предполагается, что при нормальной температуре тела 37°С тирозиназа кожи Гималаев прочно связана с ингибитором. При более низкой температуре тела сродство фермента к ингибитору снижается, что позволяет увеличить синтез меланина. Это изменение сродства фермента к ингибитору может регулироваться температурными конформационными изменениями либо фермента, либо ингибитора, либо того и другого.

Обратите внимание, что это исследование проводилось на «гималайских» мышах, а не на кроликах, хотя авторы ссылаются на более раннее исследование на кроликах [2] .

Эти результаты подтверждают визуальные наблюдения Дэннила ('41) о том, что «ферментативная» активность кожи гималайского кролика отсутствует при температуре выше 25°С.

полный текст которого можно найти на немецком языке в Google Книгах .

Что касается человеческого примера взаимодействия аллеля с окружающей средой, не смотрите дальше! Такая же мутация чувствительной к температуре тирозиназы была обнаружена у людей с глазо-кожным альбинизмом (ГКА) [3] , хотя и с немного другим фенотипом. Из аннотации:

В этой статье мы сообщаем о новом типе ОСА, который является результатом аллеля тирозиназы, продуцирующего чувствительный к температуре фермент. У пробанда были белые волосы в более теплых областях (волосистая часть головы и подмышечные впадины) и постепенно темнеющие волосы в более прохладных областях (конечностях) ее тела. Архитектура меланоцитов и меланосом была нормальной. Количественный анализ тирозиназы волосяных луковиц (дофа-оксидазы) продемонстрировал потерю активности при температуре выше 35-37°C. Промежуточные продукты феомеланина плазмы и эумеланина мочи были снижены и коррелировали с содержанием меланина в волосах. Это первая мутация чувствительной к температуре тирозиназы, зарегистрированная у людей, аналогичная сиамской мутации у кошек и гималайской мутации у мышей.

Рекомендации

1. Кидсон С.Х., Фабиан Б.К. Влияние температуры на активность тирозиназы в коже гималайских мышей . Джей Эксп Зоол . 1981 г., январь; 215 (1): 91-7.
2. Фриш К.В., Гольдшмидт Р., Руланд В., Винтерштейн Х. Ergebnisse der Biologie . Восемнадцатый том.
3. Кинг Р.А., Таунсенд Д., Оттинг В. и др . Термочувствительная тирозиназа связана с периферической пигментацией при глазо-кожном альбинизме . Джей Клин Инвест . 1991;87(3):1046-1053.

Широта примеров воздействия окружающей среды, непосредственно влияющего на изменения экспрессии генов у людей, поражает, поскольку они происходят на каждой стадии развития от зачатия до смерти.

В качестве примера рассмотрим воздействие в окружающей среде достаточно высокой дозы грамотрицательных бактерий с липополисахаридом . Иммунные клетки распознают это особенное воздействие окружающей среды как сигнал опасности, запуская сигнальный каскад, который включает активацию ядерного фактора каппа-бета, или NFKB . Начинается ряд изменений в экспрессии генов, включая транскрипцию, трансляцию и высвобождение интерлейкина-1 и ФНО-альфа, которые ответственны за множество внешне наблюдаемых изменений, не последним из которых является повышение температуры тела. Вы можете прочитать об этом в любом вводном тексте по клинической микробиологии или иммунологии. Одним из примеров является Murray Medical Microbiology, Ch. 2.

В этом примере воздействие инфекционного агента аналогично холоду у кролика. Лихорадка аналогична изменению цвета меха кролика.

Как показывает ответ Аквилла , изменение цвета у кроликов не опосредовано экспрессией генов. Однако в случае с лихорадкой это может быть полезным обучающим примером. Каждый имеет опыт лихорадки и понимает, что лихорадка — это не базальное состояние, а реакция на окружающую среду. Нетрудно перейти от этого личного опыта к идее о том, что сигнальные молекулы, вызывающие лихорадку, обычно не присутствуют, а реагируют на очень специфические сигналы окружающей среды, и что эти изменения (из-за отсутствия циркулирующего IL-1 и TNF-альфа к присутствию IL-1 и TNF-альфа) контролируется известным и забавным фактором транскрипции, NF-каппа бета.