Что значит «картировать геном человека»

Я знаю элементарную химию и биологию. Я также думаю, что знаю, что такое ген (это последовательность ДНК, которая кодирует определенный белок). Я также знаю, что на хромосоме есть участки ДНК, которые представляют собой мусор и ничего не делают. Но мне кажется, что этой информации недостаточно, чтобы понять, что значит «картировать геном человека».

Некоторые возможности:

  1. а. Он сообщает мне полные последовательности нуклеотидов, из которых состоят хромосомы конкретного человека (он не может сделать это для людей в целом, потому что, конечно, последовательность отличается от одного человека к другому).

    б. Он сообщает мне полные последовательности нуклеотидов, из которых состоят хромосомы человека... с некоторыми аннотациями вроде "в этой точке молекулы мы могли бы произвольно иметь нуклеотиды A, B или C".

  2. Он сообщает мне начальную и конечную точки для каждого гена на хромосоме.

  3. Это говорит мне о функции каждого гена.

  4. Что-то совсем другое!

Предлагаемое редактирование, заменяющее молекулы/атомы на нуклеотиды для точности/ясности, ДНК состоит из нуклеотидов, очень специфического подмножества молекул, состоящих из атомов. Молекулы состоят из связанных атомов, атомная структура не представляет особого интереса, но может быть выведена из последовательности нуклеотидов (и может варьироваться для данной последовательности ДНК в зависимости от pH и модификаций ДНК).
«Отображение» генома неоднозначно. Первоначально это означало создание генетической карты , которая включала определение порядка различных генетических маркеров, но не последовательности нуклеотидов. В основном в наши дни людей интересует последовательность генома , которую исследователи редко называют «картированием».

Ответы (1)

Итак, самая первая карта генома человека состояла из нескольких объединенных образцов с одним нуклеотидом в каждой позиции.

В принципе это нормально, потому что люди на 99,9% (возможно, с еще несколькими девятками) похожи друг на друга. Таким образом, вы можете получить много широко применимой информации из ДНК одного человека.

Дальнейшие усилия по картированию генома принесли данные от новых людей и начали давать нам информацию о вариантах, как в вашем варианте 1b. На данный момент существуют такие проекты, как « Проект 1000 геномов» , которые пытаются секвенировать 1000 полных геномов человека из различных этнических групп и охарактеризовать все распространенные вариации.

Ваш пункт 2 был другим проектом, но также был частью картирования генома. В настоящее время он в основном завершен — в том смысле, что мы знаем почти все последовательности РНК, которые производятся большинством типов клеток, и в основном то, откуда они берутся в геноме, с несколькими тайнами, оставшимися по краям.

Пункт 3 - нет. Многого о геноме мы до сих пор не знаем. Мы довольно хорошо знаем, где кодируются гены, но как они регулируются, как взаимодействуют... и помните, что часть генома, которая кодирует гены, составляет очень небольшой процент от общей последовательности. Что-то вроде проекта ENCODE пытается выяснить различные биохимические взаимодействия, присутствующие в каждой позиции ДНК, но даже если бы эти данные были полными и надежными, а это не так, они все равно не сказали бы нам «цель» всей ДНК. .

Таким образом, когда мы говорим, что мы «нанесли на карту» геном, мы обычно имеем в виду (А) у нас есть (что-то довольно близкое к) полная последовательность ДНК по крайней мере одного человека (или консенсусная последовательность из пула) и (Б) у нас есть знать, где гены на нем. Это огромный шаг, но только начало понимания генетики. В случае с людьми мы расширяем это понимание, узнавая, где есть варианты и насколько они распространены.

Как следует из этого ответа, сопоставление расположения известных генов с их расположением в геномной последовательности является конкретным (но важным) примером картирования генома. В более общем смысле картирование — это идентификация местоположения или местоположений интересующей последовательности или последовательностей в геноме. Это могут быть гены, сайты связывания факторов транскрипции, картирование вариаций последовательностей, связанных с разными популяциями человека или с определенными заболеваниями и т.д.
Последовательность от Международного консорциума по секвенированию генома человека на самом деле представляла собой мозаику ДНК разных доноров, а не одного человека.
Хороший вопрос, я отредактирую. Я думал о ДНК Celera, которую, как я думал, принадлежал Вентеру, но оказалось, что они тоже использовали пул. (Вентер только что был в бассейне.)
Геном Celera действительно в основном принадлежит Крейгу Вентеру, но это не относится к проекту HUGO, и сегодня в нем все равно больше данных.
InactionPotential поднимает очень важный вопрос. Картирование не обязательно включает секвенирование. Карты генома человека существовали задолго до того, как он был секвенирован. Были также карты других организмов задолго до изобретения секвенирования. Подобно географическому картированию, картирование генома устанавливает пространственные отношения между «интересными» локусами.
Что значит «картировать геном человека»
СпросиСетьПолитика конфиденциальности1y, 0v