Почему хромосома 19 человека занимает второе место по количеству кодирующих белок генов?

Хотя хромосома 19 является только 19-й по величине аутосомной хромосомой, она содержит 1440 генов, кодирующих белок , и, таким образом, занимает второе место среди всех хромосом человека по количеству генов, кодирующих белок.

Для сравнения: если наивно предположить такую ​​же плотность генов, кодирующих белок, как у chr1, который имеет наибольшее абсолютное число генов, кодирующих белок (2109), ожидание для chr19 будет ~ 540 генов, кодирующих белок.

Ось X этого графика подчеркивает повышенную плотность кодирующих белок генов на хромосоме 19 ;По оси абсцисс выделена повышенная плотность генов на хромосоме 19.

Я не думаю, что есть какой-либо ответ на вопрос «почему».
В любой естественной популяции будут выбросы. Показанный вами график распределения имеет длинный хвост, чего и следовало ожидать. Посмотрите, например, на графики распределения высоты, и вы увидите, что 90% значений находятся в довольно небольшом диапазоне, но 5% с каждой стороны простираются довольно далеко, так как на обоих концах есть крайние выбросы. .
Поскольку крайние выбросы в естественных популяциях часто бывают особенными, а наличие более 1000 генов сильно противоречит такому количеству независимых случайных событий, мне было любопытно, есть ли что-то особенное в chr 19 или его генах, что могло бы способствовать такому сравнительно высокому показателю. плотность ген.
Что ж, очень грубый ответ типа аналогии заключается в том, что случайная мутация - не очень эффективный способ создания генома, точно так же, как случайное нажатие на клавиатуру - не очень эффективный способ написания компьютерного кода, вы в конечном итоге получите изменение эффективности сценарии
Паралогичные гены обычно лежат на разных хромосомах, что показывает, что хромосомное расположение не задается строго de-novo мутацией/образованием гена на данной хромосоме.
Я думаю, что ОП прав, что здесь есть что объяснять (т. Е. Стандартные нулевые модели распределения генов по геному не предсказали бы такой выброс), но я думаю, что никто не знает ответа.
@WYSIWYG Я думаю, что «почему» в данном случае переводится как «к чему привели события».

Ответы (2)

Эта статья в Nature от 2004 г., написанная Джейн Гримвуд и др. идет, по крайней мере, долгий путь к ответу на вопрос ОП. Вкратце: повторений было чрезмерно много, особенно во время события 30-40 миллионов лет назад, а также во время гораздо более позднего события. Эти дупликации, что нехарактерно, преимущественно внутрихромосомные, а не межхромосомные. Кроме того, хромосома 19 содержит много иммуноглобиноподобных паралогов: тип гена, для которого он явно эволюционно адаптивен, подвергаясь быстрой дупликации с последующей случайной мутацией, поскольку они играют роль в адаптации к потенциальным антигенам.

Интересно, что не только лидер 19, но и 16 и 17 следуют аналогичной тенденции. Возможно, их размер может быть наилучшим соотношением веса и длины для обеспечения безопасного воспроизведения? Тогда то, что нужно было бы объяснить, было бы 18, так далеко влево. Это может быть, если 18 новее, в результате расщепления большей хромосомы или слияния двух меньших, еще не успевших накопить большее количество генов, пользующихся преимуществами «генопозиционной коэволюции» (если такая вещь существует).