Эмбриональные клетки, когда их можно обнаружить в естественных условиях? (Для секвенирования всего генома)

Мне было интересно, когда можно будет извлекать клетки (людей или мышей), чтобы секвенировать их и выявлять болезни. Дополнительно: Моча эмбриона у человека выделяется на 16-й неделе, поэтому я предполагаю, что тогда можно извлечь некоторые клетки эмбриона.

РЕДАКТИРОВАТЬ Другими словами, когда можно получить достаточно ДНК, чтобы узнать полный геном эмбриона, не повредив его? Чтобы упорядочить его и избежать большинства генетических заболеваний, а также отрегулировать недельные лимиты абортов.

Спасибо

В естественных условиях или в пробирке?
Пардон, в естественных условиях, сейчас отредактирую.
Значит, вы сбрасываете со счетов неинвазивное пренатальное тестирование человека на том основании, что оно использует бесклеточную ДНК?
@swbarnes2 это зависит от того, я особенно думаю об абортах и ​​генетических заболеваниях.
Итак, когда будет достаточно клеток, чтобы захватить достаточное количество ДНК и полностью генотипировать эмбрион? Тогда вы сможете узнать о большинстве генетических заболеваний. На мой вопрос будет дан ответ.
Что именно вы подразумеваете под «полным генотипом»? Вы говорите о большой панели, такой как 23andMe, или о целой последовательности генома?
Моя вина, я не имел в виду генотип, я хотел сказать секвенирование. Извини!
Вы спрашиваете об обнаружении клеток или наличии достаточного количества материала для секвенирования всего генома?
@swbarnes2 о наличии достаточного количества материала эмбриона для секвенирования всего генома

Ответы (1)

Как обычно, ответ "это зависит от того, что вы имеете в виду". Существует большая область ( пренатальное генетическое диагностическое тестирование ), в которой пытаются диагностировать генетические заболевания у плода с использованием различных технологий. Эти технологии более подробно описаны в пунктах 2 и 3 ниже, тогда как пункт 1 представляет собой несколько академическое заявление о технических возможностях геномной технологии в чисто исследовательских условиях, которые в настоящее время не имеют отношения к медицинским приложениям.

Я могу придумать 3 разных ответа на вопрос, поставленный изначально:

  1. С доступной в настоящее время технологией секвенирования вы никогда не сможете узнать полную последовательность генома человека достаточно хорошо, чтобы увидеть все потенциально опасные варианты. «Готовый» эталонный геном человека на самом деле имеет пробелы и ошибки, которые постоянно исправляются. Подробнее о том, что означает «готово», см. здесь . Существует только одна сборка хромосомы человека от теломер к теломеру.насколько я знаю, и это только Х-хромосома. Даже принимая во внимание, что эта наилучшая доступная технология достаточно хороша, она также опирается на такие вещи, как способность изолировать большое количество ДНК с высокой молекулярной массой, что делает очень сложной задачу с тем количеством клеток, которое вы могли бы получить от новорожденного без высокой инвазивные процедуры, такие как, например, забор ткани плода in vivo. Я предполагаю, что даже при амниоцентезе будет очень сложно получить хорошую ДНК HMW.

  2. Однако с доступной в настоящее время технологией секвенирования вы можете провести тестирование очень рано, если вы использовали ЭКО , по крайней мере, уже на стадии 100 клеток (вероятно, раньше). Это более рискованный метод, который пропускает много информации, но дает вам достаточно хорошей информации для диагностики анеуплоидий или других очень очевидных вариантов.

  3. С другой стороны, вы можете проводить скрининг бесклеточной ДНК плода уже в возрасте 7 недель (или, возможно, раньше). Однако это не связано с изоляцией клеток, поэтому потенциально это не то, о чем вы думаете. Это несколько лучшая информация, чем преимплантационный скрининг, но гораздо худшая информация, чем та, которую вы можете получить от целых клеток.

Вероятно, ни один из этих ответов не является именно тем ответом, который вам нужен, но это также и менее простой вопрос, чем кажется на первый взгляд: а) получить клетки сложно и, вероятно, не нужно для текущей технологии, и б) технология на самом деле не так хороша. как обычно рекламируется.

Спасибо! Это хороший и действительно полный ответ. Надеюсь, в будущем мы сможем сделать более полную последовательность эмбрионов или плода и избежать тех заболеваний, которые развились во время развития. Знаете ли вы какой-либо источник (блог, исследовательский WordPress...), в котором говорится об этой области? Или научное название этой области? Спасибо!! Эктор
@ Гектор - см. Правку. Думаю, вас интересует пренатальная генетическая диагностика. Я добавил ссылку на ответ, который вы также можете увидеть здесь: acog.org/Patients/FAQs/…
К сожалению, хотел также дать ссылку на эту статью: obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/pd.5520 и есть журнал «Пренатальная диагностика», который может быть вам полезен: obgyn.onlinelibrary.wiley.com/ журнал/10970223