SNP и аллели — это одно и то же?

Кажется, довольно сложно найти ответ на этот вопрос. SNP — это то же самое, что и аллели?

Ответы (1)

Аллели — это вариации одного и того же локуса, кодирующего белок (ген). Эти аллели могут принимать разные формы, одна из которых — SNP. Например, серповидноклеточная анемия возникает из-за аллеля гена бета-глобина, который изменился с А на Т. Между тем, для гена АВО, который определяет вашу группу крови, аллель О имеет недостающий нуклеотид (G), что приводит к сдвигу рамки считывания в гене и потере функции. Таким образом, аллели вызываются SNP, но также могут возникать в результате делеций, добавлений, вставок и других генетических изменений. Обратите внимание, что SNP не всегда приводят к новым аллелям. Иногда они возникают в некодируемых областях, и ничего не происходит.

Редактировать:

SNP не обязательно должны быть специфичными для гена, но это сделано для простоты.

@Artem хорошо добавил к ответу, я цитирую его здесь:

«Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) — это однонуклеотидные варианты (SNV) с частотой популяционных аллелей более 1%. Аллели — это любые варианты одного и того же положения ДНК, включая SNV, инсерции/делеции или структурные варианты и с любой частотой. ." - @Артем

Аллель не обязательно должен находиться в кодирующей области
У меня два комментария: 1. SNP — это просто замена, верно? 2. Аллель AN можно в более общем смысле определить как вариацию участка гена, верно? Я предполагаю, что именно поэтому @student утверждает, что аллели могут встречаться в некодирующих областях ДНК, и это имеет смысл теперь, когда мы знаем, что эти участки действительно полезны.
@Mathematician SNP также известен как подстанция. 2. Да, но это не обязательно должно быть в области кодирования генов. В любом месте генома все в порядке.
Пожалуйста, добавьте несколько ссылок к вашему ответу.
На чем основано утверждение @Artem, что SNP должны встречаться с частотой более 1%? Это может быть общее соглашение в этой области — я не знаю — но если это так, необходима ссылка, чтобы подтвердить это.
SNP и аллели — это одно и то же?
СпросиСетьПолитика конфиденциальности1y, 0v