Сколько событий рекомбинации происходит в каждом поколении у человека?

Предварительный расчет

Определение сантиморгана состоит в том, что это длина ДНК в хромосоме, соответствующая 1% вероятности кроссинговера.

В хромосомах человека 1 сМ = ок. 1 Мбит/с.

Ваше значение длины ДНК в геноме = 3,3 Гбп = 3300 Мбп

Игнорирование осложнений, таких как распределение Пуассона:

1 сМ соответствует вероятности 1% вероятности обнаруживаемого кроссовера. Обнаруживаемый, потому что только нечетное количество событий кроссинговера между двумя генетическими маркерами можно наблюдать как рекомбинацию, но вместо этого четные числа остаются нераспознанными. Поэтому фактическая вероятность кроссинговера удваивается по сравнению со значением сМ. Если 1 сМ = 2% реальной вероятности пересечения, то в среднем будет 1 пересечение на 50 сМ или на 50 Мбит/с.

Следовательно, кроссоверы на геном человека = 3300/50 = 66 или примерно 2-4 на хромосому.

Это предположение близко к эмпирическим данным:

Фактические данные

Эта таблица, взятая отсюда, показывает количество хиазм по хромосоме для 8 клеток человека. (Обратите внимание, что считалось, что должна быть по крайней мере одна хиазма на пару хроматид, поскольку они играют структурную роль.)

Средние хиазмы на хромосому для каждой хромосомы можно оценить, разделив число в последнем столбце на 8. Они варьируются от (при агрессивном округлении) 3,5 для Chr 1 и Chr 2 до 1 для Chr 20. расчет конверта, кажется, дал разумный ответ.

Каково количество обмениваемой ДНК? Я не уверен, что этот вопрос хорошо соответствует картине, которая возникает из этих цифр.

Согласно данным молекулярной биологии клетки, в среднем на каждой паре хромосом человека во время I мейотического деления происходит от двух до трех перекрестных событий. 4-е издание Альбертс Б., Джонсон А., Льюис Дж. и др. Для простоты мы будем называть это 2,5 событиями на пару.

Каждая из этих пар в конечном итоге образует 4 гаметы. Каждое событие соединяет одну хромосому с другой, поэтому каждое отдельное событие оставляет 2 хромосомы с местом, где произошло событие. Это означает, что в 4 хромосомах в 4 разных гаметах, полученных из любой отдельной пары, будет (в среднем) всего 5 мест, где произошло событие рекомбинации. Тогда в среднем каждая хромосома будет иметь 5/4 или 1,2 места, где произошло событие кроссинговера.

Каждая гамета человека имеет 23 хромосомы. Две гаметы (1 яйцеклетка, 1 сперматозоид) сливаются, образуя зародыш. Этот эмбрион имеет 23 ПАРЫ хромосом, или всего 46 (за исключением случаев определенных хромосомных аномалий). Следовательно, первая оценка будет заключаться в том, что в заданном наборе из 46 хромосом будет 1,2 умножить на 46, или 55,2 сайта, где в среднем произошла рекомбинация.

Важно отметить, что в вопросе упоминается 3,3 гигапары оснований в геноме человека. Хотя это может быть разумной оценкой размера одного полного человеческого генома, у каждого человека есть две копии каждой хромосомы и, следовательно, две полные копии человеческого генома. Википедия утверждает, что в настоящее время это оценивается в 6,5 миллиардов пар оснований (6,5 гигапар оснований). Это различие важно, потому что рекомбинация во время образования гамет у самок происходит значительно чаще, чем у самцов , поэтому геном, обнаруженный в яйцеклетке человека, будет иметь гораздо больше событий рекомбинации, чем геном сперматозоида, поэтому среднее значение применимо только ко всем 6,5. Геном с гига-парами оснований.

Вопрос о «количестве ДНК, обмениваемой» посредством рекомбинации, на самом деле не верен, поскольку общее количество ДНК в каждой из четырех гамет, образующихся в мейозе, точно такое же, как и количество, которое содержалось в исходной родительской клетке после репликации ДНК. но перед мейозом я произвел две дочерние клетки). Ни о какой паре оснований нельзя сказать, была ли она заменена посредством рекомбинации или нет.

Ответить на этот вопрос непросто, так как он зависит от ряда факторов. Например, это зависит от области генома (есть горячие точки). Я нашел докторскую диссертацию, которая подробно описана здесь, а также содержит массу интересных ссылок:

• Оценка скоростей рекомбинации по популяционно-генетическим данным.