Эта задача взята из "Concepts of Genetics", Klug et al., 10e. Мне дана следующая таблица о мутациях в гене BRCA1 :
Используя эту информацию, как я могу решить, является ли ген супрессором опухоли или онкогеном?
Я уже знаю, что BRCA1 является супрессором опухоли, поэтому, говоря другими словами, как я могу прийти к такому выводу, учитывая приведенные выше данные?
Я предполагаю, что это все канцерогенные мутации. Поскольку некоторые из них являются явно рецессивными мутациями с потерей функции (например, потеря транскрипта), можно сделать вывод, что функция гена заключается в «сдерживании рака». Когда эти мутации происходят, они обычно могут быть дополнены здоровым аллелем на сестринской хромосоме.
С другой стороны, онкогены требуют мутаций с приобретением функции, таких как транслокация к более активному промотору или доминантно-негативные мутации (например, мутация с потерей функции в белке, который образует мультимеры, которые «загрязняются» мутантом и таким образом, не может быть дополнен другим аллелем). В большинстве случаев это «усиливает» их стимуляцию клеточного деления и, следовательно, ракового роста.
Потеря транскрипта онкогена не вызывает рак.