Какие элементы ДНК относятся к определению гена?

Я вижу множество различных элементов ДНК, упомянутых как часть гена (речь идет об эукариотах ):

Длина ДНК, следующая за промотором, представляет собой ген и содержит рецепт белка. ( видео )

Это означает, что промотор не является частью гена.

введите описание изображения здесь

Это фактически определяет ген без энхансеров/сайленсеров .

введите описание изображения здесь( источник )

Здесь ген также включает энхансеры/сайленсеры.

Вопрос
Существует ли общепринятое определение генов в отношении элементов ДНК? Итак, какие последовательности, такие как промоторы, энхансеры, сайленсеры и т. д., считаются частью гена?

У вас есть вариант использования или это определение, что-то конкретное, что требует от вас определения, то есть «если А является геном, то почему В не является»? Кроме того, если я скажу «ген X», как вы узнаете, хороший он или плохой?

Ответы (2)

Обычно промотор не считается частью гена. Дистальные регуляторные элементы еще ниже подходят для того, чтобы считаться частью гена, потому что они могут регулировать многие гены одновременно.

По сути, генная область начинается с сайта начала транскрипции (TSS) и заканчивается терминатором (или сайтом полиаденилирования/расщепления у эукариот). Если ген дает начало нескольким транскриптам, которые имеют сходные продукты (без сдвига рамки считывания), но разные TSS/терминаторы, мы должны рассматривать генетическую область как объединение всех первичных транскриптов, полученных из этого сайта.

На эту тему есть относительно старая статья: Что такое ген, поза ENCODE? История и обновленное определение. Он резюмирует, что:

Есть три аспекта определения, которые мы перечислим ниже, прежде чем дать краткое определение:

  1. Ген представляет собой геномную последовательность (ДНК или РНК), непосредственно кодирующую функциональные молекулы продукта, либо РНК, либо белок.

  2. В случае, когда имеется несколько функциональных продуктов, имеющих общие перекрывающиеся области, принимается объединение всех кодирующих их перекрывающихся геномных последовательностей.

  3. Это объединение должно быть последовательным, т. е. выполняться отдельно для конечных белковых и РНК-продуктов, но не требует, чтобы все продукты обязательно имели общую подпоследовательность.

Это можно кратко резюмировать следующим образом:

Ген представляет собой объединение геномных последовательностей, кодирующих согласованный набор потенциально перекрывающихся функциональных продуктов.

введите описание изображения здесь.


Мое резюме состоит в том, что ген, если он кодирует белок, будет объединением всех первичных транскриптов, производящих идентичные белки (происходящие из транскриптов с разными TSS/терминаторами) или вариантами сплайсинга. В идеале все разные транскрипты, полученные из локуса, должны иметь один и тот же промотор.

В целом представляется, что общий промотор необходим для рассмотрения различных продуктов одного и того же гена, потому что, если два продукта производятся из разных промоторов, мы рассматриваем их как продукты перекрывающихся генов.

Вопрос о том, следует ли рассматривать промотор как часть гена, остается открытым.

Хотя ваш пост подробный, я аспирант пятого курса генетики и почти не слежу за ним.
@Artem Возможно, вы можете попросить конкретные разъяснения вместо того, чтобы минусовать.
@WSIWYG. Я не думаю, что это неправильно для ответа из учебника, я просто думаю, что это неясно. А как насчет подмножеств некодирующей РНК? Насколько и какого рода некодирующие перекрытия определяют общий ген? Или два некодирующих транскрипта с одним и тем же первым экзоном и разными вторыми экзонами с разными функциями?
@Artem К сожалению, даже научное сообщество и консорциумы по геномам не определили четко эти категории и, следовательно, они неясны. Как отличить перекрывающиеся гены от одного гена с несколькими изоформами? Там еще нет определения. Обычно варианты сплайсинга рассматриваются в рамках одного и того же гена. Если мы примем это, то окажется, что если многие транскрипты имеют общий промотор, они считаются продуктом одного и того же гена.
@ WYIWSYG Что произойдет, если в случаях № 2 и № 3 два гена имеют только одну аминокислоту или одну спираль? «Кодирующая последовательность» технически должна находиться в первом экзоне, и, таким образом, это тот же случай, что и «AB», «AC», которые представляют собой один и тот же ген.
@Artem Да, ситуация рискованная. В соответствии с действующими нормами варианты сплайсинга считаются изоформами одного и того же гена. Однако могут быть ситуации, в которых независимо транскрибированные продукты также могут оказаться похожими. В случае, когда вы указали, что классификация их как двух генов из-за разных CDS не соответствует A-B-Cделу. #1и #2должны рассматриваться как сплайс-изоформы. Необходимо более строгое определение.
Я хочу сказать, что никакое более строгое определение с использованием границ экзонов не имеет смысла, это просто удобство для нас, людей, для обсуждения генных областей генома. Ген – это прежде всего единица наследственности.

Это зависит. Есть два широких определения, которые работают.

Более распространенное определение гена - это транскрибируемые части ДНК, ген начинается с сайта начала транскрипции и заканчивается на сайте поли-А. Это обычное дело при обсуждении мРНК, днРНК, тРНК. Это то, что имеет в виду большинство ученых, когда говорят о гене ACTB , гене IRF5 или что-то в этом роде.

Если вы хотите явно включить все интроны, вы говорите «генное тело», если вы хотите исключить интроны, вы просто говорите « экзоны ACTB ».

Более старое и, возможно, лучшее определение гена от Томаса Моргана — это единица наследственности, которая при мутации приводит к фенотипу.

Второе определение ничего не говорит о транскрипции и должно включать такие вещи, как мутации промотора/энхансера. С точки зрения молекулярной биологии определить его сложнее. Это более полезно для генетики, потому что вас интересует, как наследуется фенотип и его этиология, а не то, как функционирует вид РНК.

В 98% случаев, когда люди обсуждают гены, они имеют в виду предыдущее определение, но это все еще активно обсуждаемый вопрос , и по мере того, как мы узнаем больше о генетике, он будет меняться.