Почему Х-сцепленные заболевания менее распространены среди женщин, если у них и так есть инактивация Х-хромосомы?

Я прочитал этот пост, но все еще немного сбит с толку. Разве не все ткани в организме человека развиваются из одной и той же клетки (клеток) эмбриона? Если это так, я не вижу, как «мозаика» клеток может быть достаточно зернистой, чтобы скрыть тот факт, что половина клеток самки не работает должным образом. Например, все клетки печени происходят из одной и той же клетки эмбриона с инактивированным X. В этом случае существует 50%-ная вероятность того, что печень самки нефункциональна. Таким образом, я бы предсказал, что у некоторых женщин будут проявляться Х-сцепленные заболевания, даже если они гетерозиготны, но я не слышал об этом...

думайте о данном органе в своем теле (если вы женщина) как о выкройке ситцевой кошки

Ответы (1)

Тельца Барра (инактивация Х-хромосомы) не образуются в исходном оплодотворенном эмбрионе — дело не в том, что одна Х-хромосома инактивируется, а затем эта же инактивация передается дочерним клеткам. Скорее, инактивация Х-хромосомы происходит от клетки к клетке в дифференцированных клетках. Обратите внимание, что в принятом ответе на вопрос, который вы связали, упоминается, что разные клеточные линии будут иметь разные модели инактивации Х-хромосомы - другими словами, инактивация происходит позже в процессах дифференцировки и пролиферации, чем, как я думаю, вы могли бы предположить.

Чтобы использовать ваш пример: не все клетки печени происходят из плюрипотентной (недифференцированной) клетки с одной инактивированной Х-хромосомой, а вместо этого происходят из указанной плюрипотентной клетки, а затем подвергаются инактивации Х-хромосомы.

Хотя с научной точки зрения нет единого мнения о механизмах выбора Х-хромосомы для инактивации, было постулировано, что на этом клеточном уровне может происходить какое-то принятие решений, что приводит к более высокой вероятности инактивации поврежденной или поврежденной хромосомы. вредная хромосома, если таковая имеется.

Несмотря на это, как упоминается в принятом ответе на вопрос, который вы связали, 50% функциональных клеток, которые могут возникнуть в результате случайной или случайной инактивации Х-хромосомы, как правило, достаточны для нужд организма.

Дайте мне знать, если это ответит на ваш вопрос!