Ссылка на гомологичные хромосомы

Существует система координат из хромосом типа «12p11.3». В этой системе первое целое число находится в диапазоне от 1 до 23, т.е. гомологичные хромосомы рассматриваются как пара. Если мы хотим провести различие между гомологичными хромосомами, как мы будем называть каждую из пары? Можно ли определить, принадлежит ли одна хромосома из пары гомологичных хромосом от отца или матери?

Ответы (2)

Цитогенетическая нотация, по-видимому, относится к частям хромосомы, когда они кариотипируются, когда хромосомы конденсируются в метафазе. Если это так, я думаю, вы могли бы использовать FISH для поиска фрагментов материнского или отцовского генетического содержимого на хромосоме. Похоже , вы можете использовать matи patдля обозначения материнской или отцовской хромосомы.

В большинстве случаев невозможно узнать, является ли хромосома материнской или отцовской, не зная последовательности генома как матери, так и отца (с некоторыми дополнительными усилиями; см. ниже).

Есть определенные исключения, и они включают хромосомы, которые несут импринтированные гены . Например, ген H19 на хромосоме-1 импринтируется по материнской линии, т. е. отцовская копия подавляется метилированием ДНК. Точно так же есть много импринтированных генов; список импринтированных генов можно найти здесь .

Техника, называемая бисульфитным секвенированием (также MeDIP-seq ), может использоваться для поиска метилированных областей в геноме, но картировать хромосомы с использованием этой информации о метилировании не так просто. Вы должны сделать одно из этих двух:

  • Разделение хромосом перед проверкой на метилирование
  • Определите вариабельную область, ближайшую к сайту метилирования, которая может быть обнаружена с помощью FISH . (Трудно найти такие области в гомологичных хромосомах, потому что различия малы, и FISH не может их разрешить.)

С помощью Х-хромосомы можно сравнительно легко определить, кто из них является отцом, но эту проверку необходимо проводить на неонатальной стадии (когда еще присутствует плацента). См. этот пост.