Равномерно ли распределены гены по всему геному?

Нет, они не. Высокая плотность генов коррелирует с содержанием GC. Большинство генов находится в богатых GC изохорах , которые распределены неравномерно (как это видно на любом кариотипе). Это также показано с помощью прямого анализа последовательности (плотность генов показана красным, содержание GC - зеленым):

Вентер и др. продолжайте говорить:

Эта неоднородность, результат миллионов лет дупликации генов млекопитающих, была описана как «опустынивание» генома позвоночных. Почему существуют сгруппированные регионы с высокой и низкой плотностью генов, и являются ли эти случайности историческими или вызваны отбором и эволюцией?

Опустынивание относится к этой статье Оно 1985 года:

Чистым следствием сотен миллионов лет непрерывного удвоения генов является опустынивание эухроматической области современных позвоночных; среднее расстояние между все еще функционирующими генными локусами становится все больше.

Это, казалось бы, предполагает, что эти пустыни являются результатом дупликации генов и последующего вырождения в псевдогены, хотя это, конечно, не единственная причина. Я не уверен, что ваш последний вопрос или вопросы, заданные Вентером и др. пока есть ответ. Эта более поздняя статья предлагает некоторые интересные идеи (ссылки удалены для краткости):

Более 20 лет назад Оно (1985) постулировал опустынивание эухроматиновой области геномов высших позвоночных из-за непрерывных событий дупликации генов, за которыми следует дегенерация вновь возникших копий генов в их эволюционной истории. Только с первым выпуском полной последовательности генома человека в 2001 году подтвердилось предсказание Оно о существовании таких пустынь. Другим механизмом, вызывающим дисбаланс генных пустынь между хромосомами, могут быть большие внутрихромосомные дупликации, из которых, по-видимому, произошли некоторые специфичные для млекопитающих генные пустыни. Однако функциональное или эволюционное значение генных пустынь еще полностью не изучено. На первый взгляд кажется, что генные пустыни лишены биологических функций из-за отсутствия в них кодирующей белок ДНК. Несмотря на это, было показано, что некоторые генные пустыни содержат важные регуляторные, а иногда и ультраконсервативные области для соседних генов, которые функционируют на больших расстояниях. Кроме того, наблюдение стабильных генных пустынь с гомологичными фланкирующими генами (часто факторами транскрипции), которые сохраняются в течение длительного периода эволюции, а также существование многочисленных консервативных негенных последовательностей в геномах млекопитающих позволяют предположить, что генные пустыни — это не просто геномные свалки, а вместо этого может иметь функциональное значение. Однако некоторые генные пустыни могут быть удалены без заметных фенотипических эффектов. Таким образом, остается неясным, является ли неравномерное накопление генных пустынь в хромосомах плацентарных млекопитающих, которое, по-видимому, является сильнейшей причиной наблюдаемого относительного отсутствия отношения NG/LC в геномах плацентарных млекопитающих, является просто побочным продуктом эволюции их генома и, возможно, долгосрочного уменьшения размера популяции, как можно предположить по обогащению генных пустынь вдоль эволюционной линии, ведущей к млекопитающим. Предстоящие подробные реконструкции геномов предковых позвоночных помогут прояснить эти моменты.

В качестве альтернативы, эта специфическая архитектурная особенность геномов плацентарных может быть связана с некоторыми из их морфологических, физиологических, неврологических и когнитивных эволюционных инноваций, возможно, за счет регуляции генов с важными функциями в процессе развития. Недавно была выдвинута гипотеза, что регуляторные элементы в генных пустынях участвуют в регуляции основных генов позвоночных. Более того, примерно 20% консервативных некодирующих элементов специфичны для плацентарных. Таким образом, неравномерное распределение генных пустынь само по себе может быть вызвано лежащим в основе паттерном неравномерного распределения некоторых основных генов в плацентарных геномах. Эту гипотезу следует проверить в будущем.