Что означает «новый, предсказуемый вредный, в пределах аутозигомы» в генетике?

Для генетического варианта:

• роман - Ранее в научной литературе не сообщалось.
• прогнозируемый вредный - есть основания подозревать, что вариант может вызвать аномальные эффекты у человека. Частично это может быть связано с тем, где находится вариант (например, какой ген), какие проблемы наблюдались у людей, имеющих вариант, и многими другими соображениями. Подробнее см. в разделе «Вариантная интерпретация» этой статьи .
• в аутозигомном - «аутозиготный» относится к частям генома, которые идентичны как по материнской, так и по отцовской хромосомам из-за общего происхождения двух родителей. Аутозигома представляет собой совокупность всех таких сегментов для человека и больше в случаях инбридинга, например, когда родители являются двоюродными братьями и сестрами. Аутозиготные сегменты (обычно) полностью гомозиготны, то есть все аллели одинаковы, поскольку происходят от общего предка. (В нормальных сегментах будет смесь совпадающих и несовпадающих аллелей.) Важность гомозиготных аллелей, конечно, заключается в том, что рецессивный аллель будет выражен у человека, когда оба аллеля одинаковы. (Документы по теме: «Картирование аутозиготности с данными о последовательности экзома» ,«Аутозигомное секвенирование экзома у пациентов с дистрофией сетчатки выявляет патогенетические мутации и новые гены-кандидаты болезни» .)