Я ищу оценки скорости рекомбинации пар оснований у людей и указание на положение генов. Цель состоит в том, чтобы иметь возможность отображать скорость рекомбинации по оси y и положение (в п.н.) вдоль всех хромосом по оси x. Затем добавьте гены на график.
Мне никогда не приходилось искать такие данные. Не могли бы вы подсказать, где я могу найти эти данные в простом формате, таком как простая таблица, представленная ниже?
> Gene Positions
from to
1145146 1147112
1568742 1570012
...
> Recombination rate
from to r
1 156787 1.2*1e-9
156788 256888 2*1e-8
....
Хорошей базой для этого типа исследований в области генетики человека являются Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей от ACMG. Это руководство для клиницистов, и оно дает хорошее представление о данных хороших вариантов, данных о плохих вариантах и настройке уровня достоверности.
Попробуйте консолидировать данные из:
Базы данных GWAS
1000 Genomes Project (есть данные в формате vcf, как раз то, что нужно)
Базы данных SNV