Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) или генетическая изменчивость в целом по определению относятся к эталонной последовательности. Когда мы говорим о базах данных SNP, таких как («dbSNP — база данных полиморфизмов одиночных нуклеотидов и других классов малой генетической изменчивости» или «Карта вариаций последовательности генома человека, содержащая 1,42 миллиона полиморфизмов одиночных нуклеотидов» — названия хорошо известных исследований статьи), что такое эталонный геном? Точно так же для определения «карты / профиля SNP» человека (в медицинской геномике) какова последовательность эталонного генома? Есть ли ссылка де-факто или она зависит от контекста? На http://www.cancer есть предложение «Ученые пытаются идентифицировать все различные SNP в геноме человека» .- при чем здесь эталонный геном?
Я не вижу твоей точки зрения. Если мы возьмем, например, определение из Википедии :
SNP «является вариацией последовательности ДНК, возникающей, когда один нуклеотид ... в геноме ... различается между представителями биологического вида или парными хромосомами»,
нет места для эталонного генома. SNP — это просто переменная позиция с (обычно) двумя альтернативами у особей одного и того же вида. В проектах полногеномного секвенирования могут быть обнаружены некоторые SNP (именно те, которые находятся в гетерозиготном состоянии), но точно не все.
Исследовать SNP и/или использовать их в качестве генетических маркеров можно независимо от наличия эталонного генома. Так делают для немодельных организмов — например, используя RAD Seq : вы обнаруживаете SNP одновременно с генотипированием.
dbSNP фактически индексирует себя по нескольким референсным геномным сборкам, включая hg19. вы можете увидеть это в записях ssID — мы используем массовые загрузки, и вы можете увидеть их там.
Любое различие в отношении любых двух построений генома на самом деле является вариантом. Вы можете видеть это в случае три- и четырехаллельных вариантов. Бывают случаи, когда целые длины последовательностей добавляются или удаляются по сравнению со сборкой эталонного генома. Это так называемые варианты вставки/удаления, которые также могут содержать короткие или однонуклеотидные варианты.
постараюсь заполнить это немного позже... быстрый ответ здесь.
WYSIWYG