Параметры анализа вариантов вызова [закрыто]

Что является хорошим или строгим параметром для вызова вариантов?
В настоящее время используется DP> 10 и Q> 30 для Variant Calling. Это нормально?

Какой инструмент вы используете и к чему призываете, весь геном, экзом?
@CMosychuk, это секвенирование всего генома

Ответы (1)

Для более полного ответа на ваш вопрос нам потребуется дополнительная информация:

Какую платформу секвенирования вы используете? Illumina HiSeq/MySeq;Ion proton

Какой тип последовательности ( как отметил @CMosychuk ): Exomeили Whole Genome?

Какой вариант вызывающего абонента ( как заметил @CMosychuk ): Unified Genotyper; Haplotype Caller;TVC

Метрика QUALсильно зависит от моей глубины секвенирования, поэтому, если вы используете 30(phred-scaled), это будет точность 99.9%.

Типичная QUALметрика, используемая в большинстве исследований секвенирования, заключается 20в том, что ее использование 30может привести к накоплению ложноотрицательных результатов. Но опять же, зависит от типа используемого секвенирования и платформы.

это больше похоже на комментарий, чем на ответ - как только вы заработаете еще несколько очков репутации, вы сможете комментировать где угодно, но до тех пор, пожалуйста, воздержитесь от комментариев в качестве «ответа» - спасибо за ваш вклад!
@VanceLAlbaugh Я не буду прямо классифицировать это как комментарий, последние части ответа на самом деле являются ответами на вопрос.
@MarchHo Поверю вам на слово - для меня это не очевидно (посторонний в этой конкретной области)
Секвенирование всего генома, платформа Illumina HiSeq 1000, тип вызывающего генотипа - унифицированный генотип. Инструменты с использованием samtool, vcftool.
Для вариантного фильтра с использованием SNPeff
Попробуйте придерживаться a QUALof 20. Illumina обычно производит хорошо картированные чтения. Если вы считаете, что некоторые из вариантов более низкого качества являются артефактами, попробуйте секвенировать их с помощью Сэнгера и посмотреть, подтвердятся ли они. A QUALиз 30кажется высоким для данных Illumina.
Параметры анализа вариантов вызова [закрыто]
СпросиСетьПолитика конфиденциальности1y, 0v