Это не вопрос о (а) морали инцеста или действующих законах. Однако, похоже, существует широко распространенное заблуждение о влиянии инцеста между братьями и сестрами на генетическое здоровье будущего потомства.
Какова средняя вероятность того, что потомок случайной пары братьев и сестер будет страдать генетическим заболеванием, по сравнению с потомком любой случайной неродственной пары?
Обычно, когда мы говорим о рисках генетических нарушений для близкородственных пар, речь идет о высокой вероятности гомозиготных рецессивных аллелей.
Лазарин и др. В 2013 году было проверено около 23 000 человек на наличие 108 генетических заболеваний, и было обнаружено, что 24% из них были носителями известного аллеля какого-либо заболевания. Включая носителей нескольких аллелей, общая частота составляет около 38% (это нижняя граница, так как могут быть проверены только известные аллели; может быть много других, неизвестных науке вариантов, вызывающих те же симптомы).
Это означает примерно 62-процентную вероятность того, что один из родителей человека является носителем одного из этих аллелей (1–0,62*0,62 — обратите внимание, что эти 62% не имеют ничего общего с 1–0,38, просто математическое совпадение с округлением).
Если родитель является носителем, у каждого брата и сестры будет 50% шанс стать носителем; вероятность того, что оба брата и сестры являются носителями, составляет 25%. Вероятность того, что потомство от этих братьев и сестер будет гомозиготным рецессивным, составит еще 25%. 0,62 * 0,25 * 0,25 = 3,9% (обратите внимание, что это все нижние границы, шансы были бы намного выше, если бы присутствовало несколько рецессивных аллелей или если бы оба родителя были носителями одного и того же гена).
Однако это ограничивается менделевскими мутациями только для этого подмножества известных аллелей. Есть гораздо больше состояний и расстройств, которые имеют более сложную генетику, которую мы можем или не можем понять, так что первоначальный вопрос становится почти неразрешимым. На самом деле в статье, которую я цитировал, уделялось внимание только тому, что считалось «серьезными» расстройствами, и даже не учитывались менделевские аллели, которые, как известно, вызывают более мелкие проблемы (включая нарушения свертывания крови, которые при определенных обстоятельствах могут легко привести к смерти). Есть также много мутаций, которые не вызывают четко определенного расстройства, но вызывают некоторые другие, более ограниченные проблемы, которые могут предрасполагать потомство к другим заболеваниям.
Лазарин и др. 2013 относится к оценкам, что каждый человек несет около 4-5 летальных рецессивных мутаций. Учитывая, что братья и сестры, скорее всего, будут носителями одних и тех же конкретных рецессивных мутаций, это значительно повлияет на любое потомство, выходящее далеко за рамки оценок для известных аллелей болезни.
Лазарин, Г.А., Хак, И.С., Назарет, С., Иори, К., Паттерсон, А.С., Якобсон, Дж.Л., ... и Шринивасан, Б.С. (2012). Эмпирическая оценка частот носителей для более чем 400 причинных менделевских вариантов: результаты этнически разнообразной клинической выборки из 23 453 человек. Генетика в медицине, 15(3), 178-186.
Даниэль Седлачек
анонгудняня