Летальный ген и популяционная генетика

Генетика кистозного фиброза

Муковисцидоз вызывается аутосомно-рецессивным аллелем. Таким образом, мы знаем, что частота гомозиготного рецессивного аллеля равна$P_{aa} = \frac{1}{2500}$, куда$a$обозначает рецессивный аллель и$A$будет обозначать доминантный аллель.

Решение проблемы

Вероятность того, что второй ребенок (от второго мужа) болен муковисцидозом, равна вероятности того, что второй муж гетерозиготен ($P_{aA}$) умноженная на вероятность того, что этот отец передаст рецессивный аллель$a$($\frac{1}{2}$) умноженная на вероятность того, что мать передает рецессивный аллель$a$($\frac{1}{2}$, обратите внимание, что мы знаем, что мать гетерозиготна, поскольку она здорова, но уже родила ребенка, страдающего муковисцидозом).

Итак, ответ$p_{Aa} \frac{1}{2} \frac{1}{2} = p_{Aa} \frac{1}{4}$, нам нужно только вычислить$p_{Aa}$. Позволять$x$обозначают частоту рецессивного$a$аллель, затем$P_{Aa} = 2 x (1-x)$при равновесии Харди-Вайнберга. Как мы знаем$p_{aa}=\frac{1}{2500}=x^2$, получается, что$x=\sqrt{\frac{1}{2500}} = \frac{1}{50}=0.02$. Следовательно,$p_{Aa}=2 x (1-x) = 0.0392$. Окончательный ответ$p_{Aa} \frac{1}{4} = \frac{0.0392}{4} = 0.0098 ≈ \frac{1}{100}$.

Что ты сделал не так

Вы были очень близки к правильному ответу. В своих расчетах вы умножили частоту рецессивного аллеля$a$(которую я назвал$x$) по$\frac{1}{4}$но надо было умножить частоту гетерозиготных генотипов (которую я назвал$p_{Aa}=2 x (1-x)$) по$\frac{1}{4}$.