Отец с мутировавшей мтДНК — почему его потомство не в опасности?

...будет ли его потомство в опасности? Почему?

Нет. Вообще говоря, отцы не передают свою мтДНК (митохондриальную ДНК).

Почему? Поскольку митохондрии, присутствующие в ооцитах (яйцеклетках), принадлежат матери, поскольку каждый ооцит непосредственно наследует материнские митохондрии, когда они образуются в репродуктивных органах. Митохондрии, которые сперматозоиды от отца переносят в яйцеклетку, не попадают в яйцеклетку или разрушаются в процессе.

Стоит также упомянуть, что, как правило, мтДНК находится НЕ в ядре клеток, а в самих митохондриях. Она не конденсируется при клеточном делении, не подвергается сплайсингу при мейозе II и не подвергается рекомбинации с мтДНК другой клетки. Вместо этого, когда клетка делится, каждая клетка берет около половины митохондрий, присутствующих в клетке, и поддерживает их. Таким образом, только митохондрии, присутствующие в клетке до деления, будут унаследованы дочерними клетками, и, таким образом, только материнские митохондрии, присутствующие в ооцитах (яйцеклетках) до того, как сперматозоид спровоцирует клеточное деление, будут унаследованы любым потомством.

TL;DR: Убиквитин.

Иногда предполагается наследование мтДНК по отцовской линии у млекопитающих, включая человека . Ясно, что сперматозоиды имеют митохондрии; они производят энергию, необходимую для подвижности. Отцовская митохондриальная ДНК (мтДНК) проникает в ооциты. Стойкое заблуждение, что у человека присутствует только материнская мтДНК, потому что в продукте зачатия присутствуют только митохондрии ооцитов.

Это было известно в течение некоторого времени. Согласно статье в Proceedings of the National Academy of Sciences, ноябрь 1996 г., в разделе Evolution :

Считается, что у позвоночных наследование митохондрий происходит преимущественно по материнской линии, и анализ митохондриальной ДНК стал стандартным таксономическим инструментом. В соответствии с господствующим представлением о строгом материнском наследовании во многих источниках утверждается, что при оплодотворении хвост спермия с его митохондриями исключается из зародыша. Это неправильно. У большинства млекопитающих, включая человека, митохондрии средней части могут быть идентифицированы в эмбрионе, хотя их окончательная судьба неизвестна. История «пропавших митохондрий», кажется, выжила — и распространилась — без возражений во времена разногласий между гипотезами о происхождении человека, потому что она поддерживает модель «африканской Евы» недавнего излучения Homo sapiens из Африки. ^[1]

Итак, что происходит с отцовской мтДНК, если она действительно присутствует в эмбриональных клетках? Отцовские митохондрии становятся мишенями и уничтожаются.

В то время как некоторая путаница может все еще сохраняться в популярной науке, данные исследований ясно подтверждают, что отцовские митохондрии сперматозоидов большинства видов млекопитающих попадают в ооплазму при оплодотворении и специально предназначены для деградации резидентной системой убиквитина. Убиквитин является протеолитическим шапероном, который образует ковалентно связанные цепи полиубиквитина на белковых субстратах-мишенях... Прогибитин, основной белок внутренней митохондриальной мембраны, по-видимому, убиквитинирован в митохондриях сперматозоидов. ^[2]

Обнаружение пациента с тяжелой непереносимостью физической нагрузки, у которого было показано, что мутантная мтДНК в мышцах наследуется по отцовской линии, поставило под сомнение концепцию строгого наследования мтДНК по материнской линии (мтДНК, несущая мутацию, имела отцовское происхождение и составляла 90 процентов мышечной ткани пациента). мтДНК.) ^[3]

Наследование мтДНК по отцовской линии могло остаться нераспознанным в случаях митохондриального заболевания без четкого материнского типа наследования, поскольку митохондриальные гаплотипы редко исследуются в диагностических анализах.

Однако небольшое исследование 12 пациентов с митохондриальной миопатией не выявило отцовской мтДНК. ^[4]

Было бы слишком упрощенно сказать, что отцовское наследование мтДНК не происходит. Это было показано на мышах и других млекопитающих.

Митохондриальную ДНК 172 овец из 48 семей типировали с помощью ПЦР-ПДРФ, прямой амплификации домена с повторяющейся последовательностью и секвенирующего анализа. Было обнаружено, что митохондриальная ДНК трех ягнят из двух полусибирских семей демонстрирует отцовское наследование. Наши результаты предоставляют прямые доказательства отцовского наследования митохондриальной ДНК у овец. В общей сложности 12 высокополиморфных микросателлитных маркеров, картированных на разных хромосомах, были использованы для типирования популяции овец для подтверждения родственных связей. Обсуждаются возможные механизмы отцовского наследования. ^[4]

Мы не должны верить всему, что читаем, без дополнительных исследований.

_{[1] Заблуждения о митохондриях и оплодотворении млекопитающих: последствия для теорий эволюции человека
[2] Деградация отцовских митохондрий после оплодотворения: последствия для гетероплазмии, вспомогательных репродуктивных технологий и наследования мтДНК
[3] Отцовское наследование митохондриальной ДНК
[4] Нет доказательств отцовское наследование мтДНК у пациентов со спорадическими мутациями мтДНК
[5] Дополнительные доказательства отцовского наследования митохондриальной ДНК у овец (Ovis aries)}