Являются ли мутации источником генетической изменчивости?

Вот вопрос из книги SAT II Success Biology E/M (где SAT — это экзамен, сдаваемый американскими старшеклассниками):

Какое из следующих утверждений о мутациях верно?
(A) Показатели, как правило, очень высоки в большинстве групп населения.
(B) обычно летальный
(C) необратимый
(D) Поражаются только определенные участки генов.
(E) источник генетической изменчивости

На мой взгляд, мы определенно можем исключить A, B и D.
Затем я борюсь между C и E, поскольку я думаю, что мутации, безусловно, являются источником генетической изменчивости, но в целом они необратимы (я нашел доказательства на разных веб-сайтах, включая этот http://hawaiireedlab.com/wpress/?p=154 , где автор пишет, что обратимы лишь некоторые мутации).
В конце концов, я думаю, что мне, вероятно, следовало бы выбрать E, потому что C может рассматриваться как имеющий некоторые исключения.
Тогда вот книжное объяснение этого вопроса:

Правильный ответ (С). Все эти недавние выводы о мутациях (напомним, что Дарвин ничего не знал о мутациях) обратны тем, что перечислены в вариантах, за исключением варианта (С), правильного ответа. Фактически, в популяциях показатели, как правило, ниже, мутации, как правило, не смертельны, может быть затронуто любое местоположение гена, и считается, что они являются источником генетической изменчивости. Дарвин считал, что перепроизводство потомства является источником потенциальной изменчивости.

Ответ C здесь. Однако я не особо понимал, почему E не считается правильным ответом.
Не могли бы вы объяснить, почему C, а не E, правильно?

Ответ очевиден и однозначен (Е). Мутации вносят генетическую изменчивость. Период. Что касается (С), мутации, безусловно, обратимы. Если вы можете мутировать базу в другую базу, вы можете мутировать эту базу обратно в ее исходную базу. Это простой химический факт. Мутация не является необратимым событием. Ответ, безусловно, должен быть (Е). Книга неправильная!
Поддерживает ли автор книги так называемую теорию разумного замысла («нет эволюции — только деволюция»)?
Я думаю, вам нужно отнести эту книгу обратно в книжный магазин и потребовать возмещения. В нем уже есть две явные ошибки.
@SPr На практике они почти необратимы. Речь идет только о вероятностях и конкретных задействованных механизмах. Наблюдения, которые мы провели, предполагают, что мутации сильно сохраняются во всех линиях. Но это только подчеркивает, насколько смехотворны такие экзамены, как SAT — такие вопросы нельзя сводить к вариантам ответов. Если вы это сделаете, лучшее, что вы можете сделать на тесте, это точно узнать, какие ответы ожидаются на тесте, а не совсем то, что сделает вас более образованным :)

Ответы (4)

Просматривая возможные ответы

(A) Показатели, как правило, очень высоки в большинстве групп населения.

Это очень неясное утверждение. Что значит «высокий»? У людей средняя частота мутаций на репродукцию на нуклеотид составляет порядка 10 8 ( Rahbari et al., 2016 ) (отсюда порядка 10-100 мутаций на весь геном). Хочет ли кто-то назвать это высоким или низким, зависит от изначальной интуиции этого человека.

(B) обычно летальный

Нет, это неправильно ( Robert et al., 2018 )

(С) необратимый

Это немного непонятно. Под «необратимым» они подразумевают, что функция гена (или любого другого функционального элемента в геноме) не может быть восстановлена, или они означают, что конкретная мутация не может быть точно отменена будущей мутацией. Однако в обоих случаях это было бы неправильно!

Мутации, которые восстанавливают функцию гена (или любого другого функционального элемента генома), называются обратными мутациями (также известными как супрессорные мутации ; лично я не знаю никакой разницы между понятиями обратной мутации и супрессорной мутации). Большинство обратных мутаций, вероятно, действуют через вторую мутацию, которая восстанавливает функцию гена, а не отменяет предыдущую мутацию. Однако это не означает, что невозможна мутация, полностью уничтожающая предыдущую мутацию. Рассмотрим замену, инвертирующую Aв T. Обратная мутация может сделать прямо противоположное.

(D) Затрагиваются только определенные местоположения генов.

Скорость мутаций варьируется по всему геному, но весь геном подвержен некоторой ненулевой частоте мутаций.

(E) источник генетической изменчивости

Да, мутации — основной источник генетической изменчивости в популяциях, в то время как генетический дрейф и направленный отбор устраняют изменчивость.

Как подчеркивали в своих ответах другие пользователи, многие мутации (включая синонимичные мутации, но не только и соматические мутации) не вызывают какой-либо лежащей в основе генетической изменчивости фенотипических признаков. Однако эти детали в основном не имеют значения; важно то, что по-прежнему верно, что (некоторые) мутации увеличивают генетическую изменчивость.

Мы могли бы также добавить осложнение, чтобы задаться вопросом, имели ли они под «генетической изменчивостью» «генетическую изменчивость, лежащую в основе фенотипической изменчивости» (что является ее стандартным использованием) или «генетическую изменчивость, когда одному аллелю придается произвольное значение, а другому (проблема, возникающая для локусы с более чем двумя сегрегирующими аллелями.) Больше информации о терминологии и математике, когда дело доходит до количественной оценки генетической изменчивости, в посте Почему коэффициент наследуемости не является показателем того, насколько «генетическим» является что-то?

Что бы я ответил

Правильный ответ (С) . Все эти недавние выводы о мутациях (напомним, что Дарвин ничего не знал о мутациях) обратны тем, что перечислены в вариантах, за исключением варианта (С), правильного ответа. Фактически, в популяциях показатели, как правило, ниже, мутации, как правило, не смертельны, может быть затронуто любое местоположение гена, и считается, что они являются источником генетической изменчивости. Дарвин считал, что перепроизводство потомства является источником потенциальной изменчивости.

Я не согласен. Для меня B и D неверны, A неясно, C немного неясно, но неверно в обеих интерпретациях, которые я могу придумать, а E правильно. Я бы ответил Э.

О приведенном обосновании

На самом деле показатели, как правило, ниже среди населения [...]

Эта часть предложения даже грамматически неверна. Ниже чего? Это подчеркивает, что A неясен.

они считаются источником генетической изменчивости

Термин «войлок» здесь выбран неудачно, ИМО, но эта часть предложения, кажется, скорее отдает должное ответу E . Я думаю, что тот, кто написал этот ответ, по ошибке написал C вместо E

Дарвин считал, что перепроизводство потомства является источником потенциальной изменчивости.

В самом деле, кого здесь волнуют мысли Дарвина по этому поводу?! Но в любом случае это звучит как искажение идей Дарвина. Дополнительную информацию можно найти в Charlesworth and Charlesworth (2009) , а также, возможно, в этом посте.

К вашему сведению, я думаю, что ниже опечатка для «быть низким». Кроме того, я полностью согласен с этим ответом. Мутации определенно обратимы и являются источником генетической изменчивости.
Согласитесь насчет ясности этих вопросов и ответов, они очень плохо сформулированы. И это из стандартных экзаменационных вопросов в США? Очень важно.
@СОЭ. Вопрос из книги для подготовки к экзамену SAT Bio, а не из самого экзамена.
к сожалению, даже самые лучшие подготовительные книги (и они действительно сильно различаются по качеству) часто пишутся людьми, незнакомыми с фактической областью обучения, они часто страдают от того, что их переполняют копии вопросов и ответов из других источников. Которые, по иронии судьбы, часто страдают от искажений, поскольку редактируются снова и снова. Твои подготовительные книги просто неправильные.
ИМО, E кажется абсолютным утверждением, как будто мутации были единственным источником генетической изменчивости. Я, вероятно, выбрал бы С, утверждая, что Е исключает гомологичную рекомбинацию .
@Punintended Идея о том, что рекомбинация создает генетическое разнообразие, является распространенным заблуждением (см., Например, это выступление Салли Отто или многие из ее ранних работ). Некоторые люди могут упоминать миграцию как источник генетического разнообразия, но, в конечном счете, именно мутации создали это генетическое разнообразие, а миграция просто смешивает их вместе (что-то вроде рекомбинации среди разных гаплотипов). Так что, да, это довольно абсолютное утверждение! Разумеется, под мутацией я подразумеваю любой тип мутаций (включая, например, большую дупликацию хромосом).
@ Remi.b Это справедливо. Я также думал о вирусной транспозиции, которая приводит к мутации, если она выбирает участок в середине гена.
Верно, что рекомбинация (вирусная транспозиция и некоторые другие понятия) часто вызывает агенты мутаций.
Я подозреваю, что вопрос, напечатанный в книге SAT Prep, содержит опечатку (или мутацию удаления). Если бы ответ на выбор E. гласил: « НЕ является источником генетической изменчивости», это явно противоречило бы недавним выводам. Поскольку некоторые однонуклеотидные варианты явно обратимы при определенных условиях (см. статью Крика и др . о природе генетического кода, опубликованную в журнале Nature ~ 1962 г.), то человек, составивший этот вопрос, недостаточно знаком с научной литературой.

Мутации являются одной из многих причин генетической изменчивости, следовательно, фенотипической изменчивости. По определению, мутации — это изменения генетического кода и непредсказуемые изменения в нуклеотидных последовательностях {в нуклеиновых кислотах (уровень)}.

Так что да, мутации ответственны за изменчивость, но не всегда, и не все мутации на самом деле приводят к изменчивости. Молчаливые мутации не являются ни вредными, ни полезными. Они никоим образом не улучшают организмы. С другой стороны, бессмысленные мутации легко вредны и могут привести к смерти.

Другие источники вариации включают:

  1. Независимый набор хромосом (мейотическое деление) в соответствии с первым законом Менделя о независимом наборе.

  2. кроссинговер бивалентов

  3. изменения окружающей среды, которые впоследствии приводят к полезным мутациям.

Это зависит. Мутация в соматических клетках не является источником генетической изменчивости, поскольку они не наследуются потомством. Но мутации в половых клетках являются источником изменчивости. Ваш ключ ответа не кажется уверенным в правильности ответа, потому что он говорит обратное каждому ответу, но C верно для мутаций, но затем согласуется с ответом E. Кроме того, если часть вопроса отсутствует, то, что думал Дарвин, на самом деле не имеет значения . Кроме того, чем больше потомства, тем больше шансов, что потомство станет носителем мутации.

Да, часть о Дарвине меня тоже смутила. Вопрос или варианты ответа не включали никаких частей о его работе, поэтому я не особо понял, почему его имя появилось в объяснении...

Этот вопрос был оценен неправильно.

(A) Показатели, как правило, очень высоки в большинстве групп населения.

Это плохо продуманный ответ. О каких группах населения идет речь? В формах жизни низшего порядка (например, в вирусах и бактериях) мутации являются основным источником генетической изменчивости и происходят часто, благодаря чему они процветают (часто в ущерб нам). Сложные формы жизни, особенно с длительным жизненным циклом, как правило, имеют гораздо более низкую скорость мутаций.

(B) обычно летальный

Тут спорить не о чем, явно неправильно.

(С) необратимый

Неправильно неправильно неправильно. Понятия не имею, о чем думал оценщик, когда этот ответ был выбран как «правильный». Всегда существует вероятность того, что основа может измениться у вида, а затем вернуться к дикому типу у отдаленного потомка — только по случайному стечению обстоятельств.

(D) Затрагиваются только определенные местоположения генов.

Тут спорить не о чем, явно неправильно. Мутации могут происходить в любом месте генома.

(E) источник генетической изменчивости

Это должен быть правильный ответ. Если вы начинаете с группы бактерий (одного и того же вида, без переноса плазмид или других махинаций), очевидно, что они могут получить новые аллели и функциональность только посредством мутаций.

Теперь, если вы рассмотрите подход рекомбинации и мейоза: вам все еще нужны мутации для создания различных аллелей, которые можно смешивать и сопоставлять. Если бы у каждого человека был один и тот же* геном (для простоты предположим, что существует только 1 возможная X-хромосома и 1 возможная Y-хромосома для всего вида, самки получают 2 копии одной и той же X-хромосомы, а самцы получают по 1 X- и Y-хромосоме) , вы можете рекомбинировать все, что вам нравится, в каждом поколении, и все в конечном итоге станут генетической точной копией друг друга (все различия во взрослом возрасте будут списываться исключительно на воспитание, а не на природу).