Вот учебник, чтобы в совершенстве понять правило Харди-Вайнберга! Если вам кажется, что вам просто нужно краткое напоминание, вы можете пропустить текст до раздела « Кратко... » и попробовать выполнить упражнения, чтобы проверить свое понимание.

Термины, которые вы должны знать априори

Я не буду давать определения следующим терминам, поэтому убедитесь, что вы их понимаете.

• место
• аллель
• (относительная частота
• Гомозиготность и гетерозиготность

Что такое правило Харди-Вайнберга?

Правило Харди-Вайнберга (HWr) описывает взаимосвязь между частотами аллелей и частотами генотипов. Я представлю математику позже.

Частота аллелей и генотипов

Предположим, у нас есть биаллельный (два аллеля) локус. Возможные аллели называются Aи B.

Обозначение частот генотипов

Обратите внимание, что я намеренно буду использовать несколько необычные обозначения.

Позволять$f_{AA}$— частота гомозиготной особи, несущей аллель Aна обоих гаплотипах (обе хромосомы). Позволять$f_{BB}$быть частота других гомозигот. Позволять$F_{AB}$- частота гетерозигот, унаследовавших Aаллель от матери и Bаллель от отца. Окончательно,$F_{BA}$- частота гетерозигот, унаследовавших Bаллель от матери и Aаллель от отца.

Чаще всего люди пишут$f_{AB}$(или аналогичное обозначение) для обозначения всех гетерозигот независимо от того, Aпроисходит ли аллель от отца или от матери. В этом ответе я различаю, какой родитель дал какой аллель. вместо этого отмечу$f_{het}$частота всех гетерозигот. Следовательно$f_{het} = f_{AB} + f_{BA}$. Так же отмечу$f_{hom}$частота всех гомозигот. Следовательно,$f_{hom} = f_{AA} + f_{BB}$.

Обозначение частоты аллеля

В отличие от приведенного выше, здесь я буду использовать обозначение класса.

Пусть частота Aаллеля$p$и частота Bаллеля$q$.

Все частоты генотипов должны в сумме давать 1

Конечно, если вы суммируете частоту всех типов особей в популяции, вы должны получить 1 (или 100%, если хотите). По следствию,

$$f_{AA} + f_{AB} + f_{BA} + f_{BB} = f_{hom} + f_{het} = 1$$

наш первый важный результат.

Проблема 1

В популяции 20% гетерозигот, какая часть популяции гомозиготна?

Ответ: (наведите курсор, чтобы увидеть ответ)

$f_{hom}=0.8$(или же$f_{hom}=$80%)

Проблема 2

В популяции 10% AAособей и 15% BBособей, какую долю особей составляют гетерозиготы

Отвечать:

$f_{het} = 0.75$(или же$f_{het} =$75% )

Все частоты аллелей должны в сумме давать один

То же самое верно и для частоты аллеля, они должны в сумме равняться единице. Это даже проще, чем раньше. Используя приведенные выше обозначения, это означает:

$$p + q = 1$$

Вы заметите, что очевидным следствием этого результата является то, что$1-p = q$также верно. Это второй важный результат.

Проблема 3

Частота аллелей, являющихся аллелями, Aсоставляет 0,3. Какова частота Bаллеля?

Отвечать:

$q = 0.7$

Равновесие Харди-Вайнберга

Давайте теперь поговорим о HWr.

Предположения HWr

HWr делает ряд допущений, которые я не буду здесь подробно описывать. Пожалуйста, ознакомьтесь с постом «Предположения правила Харди-Вайнберга» для получения дополнительной информации.

HWr упражнение без объяснений

Вот упражнения, которые могут показаться слишком ранними в моих объяснениях. Не беспокойтесь слишком сильно, если вы не можете их решить, но, пожалуйста, найдите время, чтобы попытаться их решить. Пожалуйста, не пытайтесь применить известные формулы о HWr, используйте только свою логику и приведенные выше формулы (сумма частот аллелей должна быть равна 1, а частота генотипов должна быть равна 1).

Проблема 4

В популяции можно наблюдать, что 20% популяции гомозиготны по Aаллелю и что гетерозиготных особей нет вообще. Какова частота Aаллеля?

Отвечать:

$f_{A} = 0.2$

Ниже приведен рисунок населения (при условии, что N = 20 человек), чтобы помочь понять ответ.

АА | АА | АА | АА | ББ | ББ | ББ | ББ | ББ | ББ | ББ | ББ | ББ | ББ | ББ | ББ | ББ | ББ | ББ | ББ

Проблема 5

В популяции наблюдается, что все Bаллели присутствуют только у гетерозигот. Частота гетерозигот 0,1. Какова частота Aаллеля?

Отвечать:

$f_{A} = 0.95$

Трудная часть здесь состоит в том, чтобы сначала вычислить$f_{B} = 0.05$. Давайте нарисуем популяцию (при условии, что N = 20 особей), и это, вероятно, вам поможет.

АА | АБ | АА | АА | АА | АА | АА | АА | АА | АА | АА | АБ | АА | АА | АА | АА | АА | АА | АА | АА

Формула HWr

Как сказано выше, HWr описывает взаимосвязь между частотой аллеля и частотой генотипа.

Без особых пояснений, вот эти отношения

$$f_{AA} = p^2$$

$$f_{AB} = pq$$

$$f_{BA} = pq$$

$$f_{BB} = q^2$$

Следовательно,

$$f_{hom} = p^2 + q^2$$

$$f_{het} = 2pq$$

Чтобы построить свою интуицию, вы должны попытаться рассмотреть для себя крайние случаи, когда один аллель является фиксированным (фиксированный = достиг частоты единицы). Например, каковы ожидаемые частоты генотипов при

• $p=1$а также$q=0$?
• $p=q=0.5$?
• $p=0$а также$q=1$?

Как часто выражается HWr

Смешивая идею вышеуказанных взаимосвязей и тот факт, что все частоты генотипов должны в сумме давать единицу, можно также написать

$$p^2 + 2pq + q^2 = 1$$

Как по определению$q = 1-p$, также принято заменять запись

$$p^2 + 2p(1-p) + (1-p)^2 = 1$$

Почему эти отношения имеют смысл?

Проблема 6

Представьте, что вы вытягиваете аллели из популяции аллелей, как если бы вы вытаскивали карты из колоды карт! Вы рисуете один аллель. Если частота Aаллеля$p$, какова вероятность того, что Aвыпадет аллель?

Отвечать:

$p$

Точно так же вероятность выбора Bаллеля равна$q=1-p$.

Задача 7

Хорошо, сейчас. Предполагая, что тот факт, что вы уже нарисовали аллель, не меняет частоту аллеля в популяции (поскольку популяция очень велика), какова вероятность того, что вы нарисуете два Aаллеля подряд?

Отвечать:

это$p$на первый розыгрыш и$p$на второй розыгрыш. Таким образом, общая вероятность равна$p \cdot p = p^2$

Вот так! Вы только что решили, почему$f_{AA} = p^2$. Вы можете применить ту же самую логику, чтобы узнать$f_{BB} = q^2$.

Теперь вероятность сначала нарисовать Aаллель, а затем Bаллель равна$pq$. Следовательно,$f_{AB} = pq$. Вероятность того, что сначала выпадет Bаллель, а затем Aаллель, равна$qp=pq$также. Следовательно,$f_{BA} = pq$.

Упражнение

Задача 8

В популяции с двумя аллелями для определенного локуса, А и В, частота аллеля А составляет 0,7. Какова частота гетерозигот, если популяция находится в равновесии Харди-Вайнберга?

(Вы заметите, что я переименовал аллели, чтобы они соответствовали приведенным выше обозначениям)

Попробуйте решить эту проблему сами прямо сейчас!

Отвечать:

Это данность, что$p=0.7$. Вопрос в том, что делает$f_{het}$равно?

Начнем с расчета$q$.

$q=1-p=0.3$.

Затем рассчитаем частоты генотипов.

$f_{AA} = p^2 = 0.49$.
$f_{BB} = q^2 = 0.09$.
$f_{het} = 2pq = 0.42$.

Вот так! У нас есть ответ. Давайте убедимся, что ответ имеет смысл, просуммировав частоты генотипов, чтобы получить 1.

$f_{hom} = f_{AA} + f_{BB} = 0.58$
$f_{hom} + f_{het} = 0.42 + 0.58 = 1$

Все хорошо!

Задача 9

В биаллельном локусе аллель Aдоминирует над аллелем a. Фенотип, связанный с доминантным аллелем, присутствует у 10% особей популяции. Какова частота аллеля A?

Отвечать:

Генотипы, кодирующие фенотип, связанный с доминантными аллелями, представляют собой AAи Aa. Следовательно,$f_{AA} + f_{Aa} = 0.1$и поэтому,$f_{aa} = 0.9$. Частота aаллеля$p = \sqrt{f_{aa}} = \sqrt{0.9} ≈ 0.95$. AТаким образом, частота аллеля$q = 1 - p = 1 - \sqrt{0.9} ≈ 0.05$

Задача 10

Вы найдете проблему HW, связанную с выбором, в этом посте .

Задача 11

Вы найдете проблему HW с участием популяции триплоидов в этом посте .

Задача 12

В этом посте вы найдете проблему HW для локусов, сцепленных с полом.

---

Короче говоря...

Вот краткое описание биаллельного локуса.

Частоты аллелей в сумме равны единице

$$p + q = 1$$

---

Сумма частот генотипов равна единице

$$f_{AA} + f_{AB} + f_{BA} + f_{BB} = f_{hom} + f_{het} = 1$$

Вы заметите, что чаще всего, когда люди пишут$f_{AB}$, они просто означают$f_{het}$и поэтому не делайте различий между$f_{AB}$а также$f_{BA}$.

---

Правило Харди-Вайнберга

Обратите внимание, что правило Харди-Вайнберга выполняется только при ряде допущений (таких как случайное спаривание, панмиктическая популяция, отсутствие отбора и т. д.), которые я здесь не детализировал (дополнительную информацию см. в разделе Допущения правила Харди-Вайнберга ).

$$f_{AA} = p^2$$

$$f_{AB} = pq$$

$$f_{BA} = pq$$

$$f_{BB} = q^2$$

Следовательно,

$$f_{hom} = p^2 + q^2$$

$$f_{het} = 2pq$$

---

Собираем все вместе

Все вместе взятое часто выражается как

$$p^2 + 2p(1-p) + (1-p)^2 = 1$$

Допустим, есть 2 аллеля. Один из них представлен буквой B, а другой буквой b. Оба будут иметь некоторую частоту в определенное время в популяции. Теперь частота - это число этого аллеля, деленное на общее количество аллелей. Итак, если частота B равна, скажем, X, частота b равна Y=(1-x). Это было бы потому, что любые аллели, не являющиеся B, наверняка являются b.

Это дает нам наше первое уравнение,

Х+Г=1

Теперь рассмотрим все генотипы. Есть ББ, ББ и ББ. Теперь, учитывая каждую из 2 гомологичных хромосом, в популяции могут быть любые 2 случайно выбранных аллеля. Здесь мы выбираем организм случайным образом. В выборе не может быть предвзятости. Это одна из существенных особенностей равновесия HW. Давления отбора нет.

Итак, вероятность того, что B находится на первой хромосоме (из 2), равна x. Так и для второй хромосомы. Таким образом, чтобы иметь B на обоих, то есть генотип BB, вероятность X x X = X ^ 2.

Точно так же для генотипа bb это будет Y^2.

Теперь для гетерозигот есть 2 возможных сценария, bB и Bb.

Для случая 1: вероятность будет X x Y

Для случая 2: вероятность будет X x Y

Так что в обоих случаях это одно и то же, то есть XY. Итого будет 2XY.

Итак, давайте сложим все генотипы. Сумма должна быть 1, если включены все.

Так,

Х^2 + 2ХУ + Y^2 = 1

Это дает наше второе уравнение. Теперь, что бы вам ни нужно было найти, вы должны сначала найти либо X, либо Y.

Когда вы найдете одно, вы получите другое путем вычитания. Когда у вас это есть, вы можете найти любую запрашиваемую частоту, поместив значения во второе уравнение.

Частота аллеля B составляет 0,7. Таким образом, аллель b будет равен 0,3 (1-0,7).

При этом вы получаете значение B (частота доминантного аллеля) и b (частота рецессивного аллеля).

Теперь подставляем значения в формулу B^2+2Bb+b^2=1.

Здесь 2Bb — частота гетерозигот. Итак, 2x0,7x0,3=0,42.