Что определяет, является ли аллель доминантным или рецессивным?

Доминирование редко бывает полным. Из-за таких эффектов, как совместное доминирование, неполное доминирование, совместные (аддитивные) эффекты полигенов, наша классическая концепция доминирования не работает. Сказав это, есть определенные способы, которыми ген, демонстрирующий полное доминирование, может быть проанализирован на молекулярном уровне.

У индивидуума, гетерозиготного по определенному признаку, существуют следующие возможности:

1. Оба аллеля, хотя и разные, кодируют белок (который может быть ферментом или регуляторным белком), который является функциональным и неразличимым, по крайней мере, с точки зрения его функций. В этом случае, независимо от того, является ли человек гетерозиготным или гомозиготным по любому аллелю, соответствующий белок будет в достаточном количестве и всегда будет функциональным. Эти аллели можно рассматривать как один и тот же аллель при проведении менделевского анализа, хотя их продукты могут немного отличаться, что приводит к образованию двух (или более) функционально сходных аллоферментов (в отличие от изоферментов, которые представляют собой аналогичные ферменты, продуцируемые генами в разных локусах).

2. гаплодостаточность. В этом случае один из двух аллелей кодирует функциональный белок, а другой либо кодирует нефункциональный белок (или не кодирует вообще). Но даже в гетерозиготном состоянии, когда присутствует только один аллель, продуцирующий функциональный белок, количества продуцируемого белка достаточно, чтобы показать фенотип, и, следовательно, даже у гетерозиготных индивидуумов достаточное количество белка кодируется единственным функциональным аллелем, проявляющим нормальный фенотип. Если два нефункциональных аллеля присутствуют в виде гомозиготной пары, функциональный белок не синтезируется и, следовательно, фенотип не показан (т.е. показан другой фенотип). Здесь функциональный аллель является гаплодостаточным (способным продуцировать достаточное количество белка в гетерозиготном состоянии) и называется доминантным, поскольку он выражает свой фенотип как в гетерозиготном, так и в гомозиготном состоянии.

3. Полная гаплонедостаточность . Здесь снова один аллель кодирует функциональный белок, а другой нет. Но на этот раз, если функциональный аллель присутствует в гетерозиготном состоянии, то количество продуцируемого белка совершенно недостаточно и, следовательно, фенотип не проявляется. Здесь говорят, что нефункциональный аллель доминирует, потому что гетерозиготный фенотип напоминает фенотип гомозиготного нефункционального аллеля (где белок не синтезируется), поскольку функциональный аллель полностью гаплонедостаточен (неспособен производить достаточное количество белка в гетерозиготном состоянии). Этот метод встречается довольно редко (например, редкий врожденный дискератоз по аутосомно-доминантному типу).

При наличии частичной гаплодостаточности/частичной гаплонедостаточности можно объяснить феномен неполного доминирования. (гетерозиготная особь вырабатывает белок, недостаточный для полноценного фенотипа, а лишь частичное выражение фенотипа)

Здесь «функциональный» относится к тому, чтобы быть действительно «функциональным», как в случае окраски цветка (синтез антоцианов), или просто выполнять определенный вид преобразования, приводящий к определенному влиянию на фенотип.

Фишер и Райт предложили две разные модели, чтобы объяснить, почему вновь возникшие мутации имеют тенденцию быть рецессивными. Я не уверен, хотя, если это ответить на ваш вопрос!

Модель Фишера

«... в природе всегда действует тенденция, которая изменяет реакцию организма на каждый мутантный ген таким образом, что дикий тип имеет тенденцию становиться доминирующим». Учитывая, что большинство мутаций вредны, существует отбор, делающий фиксированные мутации доминирующими над почти любыми мутациями, которые могут появиться.

модель Райта

«... мутации чаще всего происходят в направлении инактивации, и что по физиологическим причинам инактивация обычно должна вести себя как рецессивная».

Есть 2 физиологические причины.

1) Вредные мутации — это мутации, которые обычно приводят к тому, что белок не работает должным образом. Учитывая, что кинетика реакции обычно не является линейной, а представляет собой функцию, производная которой убывает по количеству фермента, если мы разделим на 2 количество функционирующего белка, мы разделим скорость реакции менее чем на два. Следовательно, вредная мутация обычно является рецессивной.

2) Реагенты одной реакции часто являются продуктами другой. Если эта другая реакция медленная по сравнению с последующей реакцией, уменьшение скорости следующей реакции не окажет большого влияния на скорость общего метаболического пути. Следовательно, большинство вредных мутаций являются рецессивными.

Больше информации здесь

Обратите внимание, что существует корреляция между влиянием мутации на приспособленность и ее рецессивностью (чем хуже мутация, тем выше ее рецессивность).