Есть ли у взрослого человека какое-либо заболевание, кроме рака, которое возникает в результате мутации?

Во всех экологических статьях я читал о 3 воздействиях мутагенов (скажем, сигарета/нафталин/EtBr/колхицин/ионизирующее излучение/что угодно)...

1 . прямое воздействие на ткани, кроме мутации, например, ожоги, удушье, цирроз печени, поражение легких и т. д. ( прямой связи с мутацией нет )

2 . Мутация, влияющая на развитие органов и интеллекта у молодых людей; и скрытая мутация, не затрагивающая взрослых особей, но проявляющая проявление ( врожденные дефекты ) в будущем потомстве .

а также

3 . Опухоль и рак.

Теперь мой вопрос: если взрослый подвергнется воздействию какого-либо мутагена; единственный видимый эффект мутации ( не об ожогах и т. д., речь идет о генетической мутации) ... на пораженного человека ; является ли рак единственно возможным заболеванием ? или может возникнуть какое-то другое генетическое заболевание ( не о будущем , а только у этого конкретного пострадавшего )

должно произойти что-то еще ... скажем прямо противоположное... неконтролируемый апоптоз, который постепенно убивает всего пораженного человека (например).

или, скажем, из-за генетического повреждения человек стал неспособен выполнять клеточное деление, поэтому раны не заживают. Если однажды часть тела станет разрезаемой, и она останется открытой навсегда, никогда не запечатывайтесь. (нигде не слышал и не читал).

вместо гибели клетки они могли совершать и какие- то другие сбои . Например , отключение определенной нормальной функции , скажем, остановка транспорта определенной молекулы, или, скажем, остановка функции, такой как цветовое зрение , или начало секреции / накопления некоторых метаболитов таким же образом, как врожденная ошибка метаболизма?

Но могло ли произойти что-то подобное, кроме рака?

Вы спрашиваете о радиационном отравлении?
@Джеймс Любой мутаген. Радиация, сигареты, нафталин, EtBr, колхицин, что угодно
Я не могу припомнить ничего, кроме рака, что могло бы повлиять непосредственно на взрослого человека. Это довольно странно. Неправильно настроенный ген должен породить многие-другие проблемы... почему только рак???????
Рак представляет собой широкий набор различных заболеваний с огромным разнообразием симптомов и физиологических воздействий. Другим заболеванием, вызванным повреждением ДНК, является острое радиационное отравление . У меня также есть ощущение, что иногда повреждение ДНК может привести к склерозу... Надо бы поискать.
Хм, но основным явлением рака является неконтролируемый рост и пролиферация клеток с некоторыми деструктивными действиями без какого-либо апоптоза. Но могло случиться и всякое другое... скажем прямо противоположное... неконтролируемый апоптоз, но я никогда не слышал об этом.
или, скажем, из-за генетического повреждения человек стал неспособен выполнять клеточное деление, поэтому рана не заживает. Я нигде не слышал и не читал.
Или, скажем, после случайного употребления яда человек стал дальтоником из-за сбоя в ДНК... ​​такое могло случиться?
Как только ДНК повреждена, клетка будет уничтожена, она не сможет размножаться, и болезнь не возникнет. Здоровые клетки заменяют их. Однако при раке поврежденные клетки не погибают, потому что были повреждены именно эти механизмы; рак будет разрастаться. Этого не произойдет в клетках, которые повреждены другими способами, но все еще сохраняют контроль над клеточным циклом. При лучевой болезни повреждение ДНК вызывает множество немедленных симптомов, потому что многие клетки повреждены слишком сильно, чтобы размножаться, и будут уничтожены.
Давайте использовать ваши примеры. Скажем, клетка приобрела свойство неконтролируемого апоптоза. Что случилось бы? Он умрет, и урон не будет передан. Если клетка становится неспособной делиться, она не сможет размножаться, и болезнь не возникнет. Вам нужно было бы мгновенно повредить всю ДНК клеток в организме очень специфическим способом, чтобы увидеть появление подобных болезненных состояний. В каком-то смысле это то, к чему стремятся вирусы — изменять ДНК клетки-хозяина определенным образом, чтобы выполнять свои приказы.
Но вместо того, чтобы погибнуть, они могли совершать и какие-то другие неисправности. Например, отключение определенной нормальной функции, скажем, прекращение транспорта определенной молекулы, или, скажем, прекращение такой функции, как цветовое зрение, или начало выделения/накопления некоторых метаболитов таким же образом, как врожденная ошибка метаболизма?
Если происходит такое повреждение, механизмы контроля клеточного цикла будут нацелены на уничтожение клетки, и признак болезни не будет передан другой клетке.
Один ответ от одного из моих учителей: пигментная ксеродерма .
Я думал, что мы обсуждаем соматические мутационные заболевания, а не наследственные мутации, вызывающие заболевание. Пигментная ксеродерма, например, может переноситься с относительно небольшим эффектом, потому что другие аллели могут компенсировать ослабление дефектного аллеля. Болезнь появляется только тогда, когда ребенок наследует две дефектные копии гена.
Однако в своем вопросе вы спрашиваете о мутациях, которые вызывают заболевание из-за мутационных агентов, таких как табачная радиация и т. д., а не о наследственных дефектных генах.
@ Джеймс Да. Вы попали точно в точку. Не на другое поколение, а на тот же индивидуальный организм, который подвергается воздействию, например, потребляет сигаретный дым и т. д.
В предыдущем комментарии упоминалось о радиационном отравлении. Интересно отметить, что большинство клеток, в которых внезапно развивается большое количество мутаций (например, в результате воздействия мутагена), автоматически подвергаются апоптозу (эволюционировавший механизм самопожертвования ради спасения тела). Если из-за этого слишком много клеток одновременно подвергается апоптозу (как это может произойти после большой дозы радиации), это может серьезно заболеть или даже убить человека. Так человек умирает или заболевает от реакции своего организма на многочисленные мутации.

Ответы (1)

Прежде чем ответить на ваш вопрос, важное замечание. Не все новообразования являются злокачественными. Мутация может привести к доброкачественному росту, который отличается от рака. Не все из них превращаются в рак. Более того, почти все генетические заболевания могут возникать de novo как мутация зародышевой линии, и эта мутация может быть вызвана мутагеном окружающей среды и, следовательно, будет неопухолевым результатом мутации окружающей среды. Список таких генетических заболеваний невозможно воспроизвести здесь.

Предполагая, что вы спрашиваете о незлокачественных заболеваниях, связанных с соматической (приобретенной) мутацией, как о патогенетическом событии, вот подмножество.

Некоторые заболевания с доказанной соматической мутацией :

Нейрофиброматоз 1 и 2
МакКьюна-Олбрайта
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Пигментная недержание мочи

Для более подробной информации, взгляните на этот документ здесь.
Эриксон РП. Соматические генные мутации и заболевания человека, отличные от рака. Исследования мутаций / обзоры исследований мутаций. 2003 31 марта; 543 (2): 125-36.

Есть ли у взрослого человека какое-либо заболевание, кроме рака, которое возникает в результате мутации?
СпросиСетьПолитика конфиденциальности1y, 0v