Как часто проводятся выборочные проверки?

Введение

Селективная развертка — самый известный генетический признак отбора. Нам известен ряд классических примеров выборочного зачистки, некоторые из них у людей. См. классический пример анализа последовательности, регулирующей ген лактазы, в статье « Являются ли люди единственным видом, который пьет молоко во взрослом возрасте?» .

Вопрос

У меня нет хорошей интуиции о том, насколько распространены такие зачистки. В геноме вида постоянно происходит от 5 до 10 зачисток или зачистка происходит только каждые 1000 поколений?

Как часто проводятся выборочные проверки?

Уточнение

Конечно, ответ будет различаться (и, вероятно, будет сильно различаться) у разных видов. Я бы приветствовал эмпирические оценки и/или теоретические ожидания, исходящие от любого вида (хотя я бы предпочел оценку, полученную от вида эукариот).

Проверьте эти бумаги: один / два / три

Ответы (1)

Я знаю, что этот вопрос немного устарел, но недавно я прочитал статью, которая (претендовала) на ответ на этот вопрос.

Я думаю, что ответ на этот вопрос удивительно противоречив. У меня еще нет сформированного мнения о том, какой ответ правильный, но я попытаюсь обсудить здесь различные точки зрения.

Аргумент 1: развертки случаются редко

С одной стороны, у нас есть люди, которые скептически относятся к распространенности зачисток. Это, в моем понимании, большинство исследователей. Многие считают, что полигенный отбор является преобладающей формой отбора у человека.

Есть статья Hernandez et al (2011), которые находят скудные доказательства выборочных зачисток в недавней истории человечества. По сути, они рассмотрели снижение разнообразия (то, что связано с зачисткой) вокруг аминокислотных замен и синонимичных замен и обнаружили, что они были статистически одинаковыми. Они говорят, что, скорее всего, это вызвано сильным очищающим отбором на связанных сайтах, а не зачистками.

Szpak et al (2019) предположили, что в большинстве случаев критерии для обозначения чего-либо зачистки в человеческих популяциях, вероятно, были слишком слабыми, и многие из ранее заявленных зачисток, вероятно, были какими-то артефактами. На самом деле, они находят убедительные доказательства только двух зачисток в недавней истории человечества.

Аргумент 2: Свипы встречаются чаще

В качестве альтернативы, есть некоторые исследования, которые, по-видимому, обнаружили относительное изобилие зачисток в истории человечества. Кто-то может возразить, что зачистка, вероятно, будет обычным явлением, поскольку люди имеют относительно небольшой эффективный размер популяции (~ 20 000) и низкую скорость мутаций.

Souilmi et al (2020) заявили, что обнаружили 57 разверток (fpr<10%) с использованием геномов древних евразийцев. Предполагается, что 35 из этих 57 произошли до 35 тыс. Лет назад. Причина, по которой они утверждают, что нашла гораздо больше зачисток, чем в предыдущих исследованиях, заключается в том, что они использовали древнюю ДНК. Хорошо известно (Hellenthal et al 2014), что примесь практически повсеместна в современных и древних человеческих популяциях. Примесь, вероятно, затемняет сигнал зачисток, вводя неотобранные гаплотипы из смешанной популяции, делая жесткие зачистки похожими на мягкие зачистки или, возможно, даже не зачистки вообще. Они подтверждают это с помощью моделирования и показывают, что способность обнаруживать развертки значительно снижается, когда вы смотрите на смешанные популяции.

Однако в их методе используется древняя ДНК, которая очень подвержена различным артефактам, которые они не проверяли должным образом с помощью моделирования. Он также не подвергался рецензированию, поэтому вполне могут быть другие потенциальные проблемы.

использованная литература

Эрнандес и др., 2011 г.

Шпак и др., 2019 г.

Хелленталь и др., 2015 г.

Соуилми и др. 2020

Отличная работа! Возможно, вы захотите добавить Booker et al. (2019), которые делают предварительные расчеты и оценивают, что по всему геному и в любое время «D. melanogaster имеет примерно [..] 80 неполных циклов аллелей, которые в конечном итоге достигают почти фиксации».