Что касается простейшего квадрата Пеннета для экспериментов Менделя с растениями гороха, мне пришло в голову, что я не могу связать то немногое, что я знаю о генетике, с тем немногим, что я знаю о молекулах.
Математическая модель предполагает наличие двух факторов (аллелей). Что касается окраски цветков гороха по Менделю, чему эти аллели соответствуют на молекулярном уровне? Гены — как минимум, это могут быть два кодона, каждый из которых имеет бинарное состояние, так что белок, участвующий в производстве цветных молекул, изменяется по двум определенным аминокислотам.
Конечно, это не так просто. Но должно быть верно, что есть два физических объекта, которые в совокупности имеют два бинарных состояния для этого частного случая . Знаем ли мы, что именно они означают для гороха Менделя?
Спасибо за любое понимание.
Статья, на которую вы ссылаетесь, все подробно объясняет, хотя и несколько сложно. Я не знал, насколько вы на самом деле разбираетесь в генетике, поэтому постарался ответить очень подробно.
Так вот в статье указано, что изученный Менделем ген, отвечающий за белую окраску цветка гороха, это ANTHOCYANIN1 (в статье он также называется - bHLH, т.е. название семейства белков, к которому принадлежит ANTHOCYANIN1). Итак, ANTHOCYANIN1 — это транскрипционный фактор — молекула, которая активирует транскрипцию (создание мРНК) других генов, в основном она активирует другие гены.
Горох с белыми цветками имеет мутацию (переход из гуанина в аденин) в шестом интроне гена ANTHOCYANIN1. Интроны представляют собой последовательности некодирующей ДНК, которые не кодируют аминокислоты и удаляются из транскрипта РНК в процессе, называемом сплайсингом. Мутация происходит в месте связывания сплайсосомы ( молекулы белка и РНК), которая сплайсирует РНК, из-за этого транскрипт РНК сплайсируется неправильно. Дефектный транскрипт РНК гена ANTHOCYANIN1 содержит 8 дополнительных нуклеотидов, и поскольку генетический код представляет собой триплет, происходит сдвиг рамки считывания.. Когда происходит сдвиг рамки, все кодоны ниже точки сдвига рамки изменяются. В данном случае это приводит к преждевременному стоп-кодону. Трансляция РНК ANTHOCYANIN1 останавливается до того, как может быть синтезирован полноценный белок и получен нефункциональный белок.
Если ANTHOCYANIN1 не работает, никакие гены не активируются и пигмент не синтезируется.
Подводя итог: цвет цветка белого гороха является следствием мутации нуклеотидов (гуанин в аденин) в интронной последовательности гена ANTHOCYANIN1, что приводит к неправильному сплайсингу РНК ANTHOCYANIN1 (сдвиг рамки считывания) и к образованию более короткого нефункциональный белок.
Даниэль