Сколько копий гена?

Remi.b много говорил в своем ответе о вариациях числа копий и генерации новых генов. Тем не менее, я не думаю, что он полностью ответил на то, что я считаю довольно простым вопросом:

Сколько копий любого конкретного гена содержится в геноме (человека)?

Ответ на этот вопрос тоже прост: два - один по хромосоме от матери, а другой от отца. Исключением являются гены на X- и Y-хромосомах, но это сложно, поэтому я проигнорирую это :)

Это не означает, что может быть несколько версий любого конкретного гена, возникшего в результате таких мутационных событий, как объяснил Реми.б. Итак, в древности ген ABC123 мог быть продублирован, что привело к сегодняшним генам ABC123a и ABC123b , которые могут иметь или не иметь разные функции. Но для ABC123a имеется только две копии на (нормальную) ячейку, и то же самое верно для ABC123b и всех остальных.

Все ли они транскрибируются с одинаковой скоростью?

Но мне интересно, может ли один конкретный ген, кодирующий белок, который нам нужен в изобилии, присутствовать во многих копиях в геноме для увеличения экспрессии.

Регуляция экспрессии генов довольно сложна. Однако в клетке (имею в виду эукариот, не знаю, чем отличаются прокариоты и археи) есть механизмы, обеспечивающие доступ к клеткам продуктов так называемых генов домашнего хозяйства , которые нужны в большом изобилии. клетка. Один из методов состоит в том, чтобы привлекать и удерживать РНК-полимеразы (которые транскрибируют ген в информационную РНК (мРНК), которая является матрицей для трансляции в белок — фактический продукт гена) связанными с последовательностью гена через различные ДНК-«промоторы». и «энхансерные» последовательности, которые другие белки называют факторами транскрипции.связываться с геном и рекрутировать полимеразу. Эти полимеразы остаются активными до тех пор, пока клетка нуждается в белковом продукте гена, штампуя копию за копией мРНК. Существует также много других механизмов, начиная от того, как основные гистоновые белки, которые придают хромосомам их форму, связываются рядом с геном, до того, как механизм трансляции ( рибосомы ) связывается с мРНК и производит несколько белковых молекул на копию мРНК. Таким образом, хотя у нас может быть только две копии особенно важного гена, клетка выработала способы удовлетворения спроса на свой продукт.

Все ли они транскрибируются с одинаковой скоростью?

Нет, они не. Все это зависит от количества, вида и расположения последовательностей, связывающих фактор транскрипции, в ДНК, окружающей и внутри гена, а также от точной идентичности привлеченного(ых) фактора(ов) транскрипции. Некоторые удерживают механизм полимеразы очень прочно связанным, обеспечивая быструю и точную транскрипцию, в то время как другие вообще не связываются плотно, позволяя полимеразе «отваливаться» от ДНК и/или работать медленнее. Каждый ген уникально и точно регулируется, чтобы транскрибироваться там, когда и в необходимом количестве.

Клеточный цикл

Говоря о физических копиях гена, у нас действительно будет по крайней мере 1 копия во время гаплоидной фазы, 2 копии во время диплоидной фазы и 4 копии во время митоза (и во время первой фазы мейоза ) . Конечно, виды, имеющие митоз во время гаплоидной фазы, будут иметь 2 копии гена во время митоза. Я не говорю о полиплоидных видах и не говорю о некоторых грибах и других вещах, у которых есть всякая сумасшедшая система воспроизводства. Я не говорю и о мтДНК . Наконец, я не рассматриваю случай специализированных клеток, потерявших часть своего генома, или случай тканей, которые в основном являются клетками, слившимися вместе, так что понятие клетки больше не применимо, как в случае с клетками.Синцитиотрофобласт (в плаценте) (см. также слияние клеток и синцитий ).

Короче говоря, изменение количества копий в течение жизненного цикла очень зависит от интересующего вида, интересующей последовательности, а также может подпадать под некоторые семантические вопросы о том, что такое клетка. Обратите внимание на еще одну потенциальную семантическую проблему, возникающую в результате вопроса «насколько похожи два гена, чтобы все еще называться копиями?».

Мутации и полиморфизм

Сейчас некоторые гены можно найти в нескольких экземплярах. Когда в данной популяции количество копий данного гена варьируется от одного человека к другому, мы говорим о вариации числа копий (CNV) . Увеличение числа копий называется дупликацией гена (или амплификацией гена, или хромосомной дупликацией, когда дублируется очень большой фрагмент ДНК). Уменьшение числа копий называется делецией гена . Существует множество процессов, которые могут вызывать делеции и дупликации, такие как гомологичная рекомбинация, событие ретротранспозиции, анеуплоидия, полиплоидия и проскальзывание репликации.

Эволюция ХНВ

Какая мутация может произойти первой

Дупликация гена не обязательно приводит к увеличению концентрации белка (но может, как, например, в случае болезни Пелизеуса-Мерцбахера ). Если выбрана более высокая экспрессия, «мне кажется более вероятным», что первая мутация (мутации), обеспечивающая эту повышенную экспрессию, повлияет на регуляторные последовательности и не увеличит количество копий гена.

Последствия дупликации генов

Дупликация гена (если не потеря) может привести к субфункционализации или неофункционализации . Из википедии:

Субфункционализация [это процесс], при котором пары генов, возникшие в результате дупликации, или паралоги, берут на себя отдельные функции.

... Другими словами, копии могут накапливать мутации, пока другая копия все еще выполняет свою работу.

Неофункционализация, один из возможных результатов функциональной дивергенции, происходит, когда одна копия гена, или паралог, берет на себя совершенно новую функцию после события дупликации гена.

... По сути, одна копия получает совершенно новую функцию ... которая может привести к очень интересным инновациям, таким как антифризные белки ( ссылка ) или змеиный яд ( ссылка ).