Х-рецессивные заболевания и генетические маркеры

Пожалуйста, обратите внимание на следующую родословную семьи с х-рецессивным заболеванием (кровотечением).

введите описание изображения здесь

A — это генетические маркеры, настолько близкие к гену болезни, что рекомбинация незначительна.

Я понимаю это так: в локусе больного гена ставят маркеры, разрезающие ДНК. Если у вас есть заболевание, фрагмент вашего гена будет отличаться по размеру от фрагмента гена, у которого нет этого заболевания, и это будет видно на геле. Итак, если A1 является маркером болезни, почему II:1 не затрагивается? У него только 1 Х-хромосома и маркер А1?

РЕДАКТИРОВАТЬ: Еще одна проблема:

введите описание изображения здесь

Пострадает ли будущий ребенок? Здесь я не понимаю, как мать A1, A1 НЕ влияет, когда ребенок A1?! Очевидно, A1 является маркером болезни, а у матери их два... Значит, она должна быть больна? Разве что спонтанно?

Я что-то принципиально не понимаю?

Вы также можете прочитать это: genome.wellcome.ac.uk/doc_WTD020778.html

Ответы (1)

Генетические маркеры не разрезают ДНК. Это просто области последовательности ДНК, которые различаются у разных людей (см. мой ответ на ваш предыдущий вопрос). Их можно измерить с помощью рестрикционных ферментов (т.е. RFLP), чтобы определить точную разницу, но это не маркер, который разрезает ДНК. Кроме того, они не обязательно вызывают заболевание. Они используются при анализе родословных для поиска областей, связанных с различными фенотипами, среди которых есть болезни. Однако связь не подразумевает причинно-следственной связи, особенно при таком небольшом количестве людей.

Отвечая на ваш первый вопрос, II:1 не входит в пострадавшую семью — он женился на ней. В пораженной семье A1 стал связан с мутацией заболевания. Это не обязательно связано с заболеванием в других семьях.

Это также ответ на ваш второй вопрос. I:2 имеет маркер A1 на одной хромосоме, связанной с аллелем болезни, и на другой хромосоме. II:3 предположительно унаследовал Х-хромосому с аллелем болезни.

Таким образом, незараженный человек, вступивший в брак с членом семьи, имеет тот же маркер гена, называемый маркером A1, другими словами, если в пораженной семье есть последовательность AGTAGTAGTAGT, и она называется маркером A1, это означает, что у них есть заболевание, но у него также есть эта последовательность, но не болезнь, потому что у него нет других черт, которые есть у членов семьи? Я, наконец, понимаю это правильно? (Я действительно пытаюсь!)
Почти, но не совсем. Существует маркер A1, который имеет последовательность AGTAGTAGTAGT, где люди с A2 имеют последовательность AGTAGTAAAAGT в одном и том же локусе A. На очень небольшом расстоянии от локуса A находится очаг болезни - когда у людей есть только аллель m вместо аллеля M, у них есть болезнь. Поскольку локус А и локус М так близко друг к другу (т.е. связаны), мейотическая рекомбинация очень маловероятна. Таким образом, если локус M мутирует на одной хромосоме, имеющей аллель A1, аллель m болезни становится связанным с аллелем A1 +
(продолжение) и вы увидите, что болезнь передается вместе с аллелем А1 в последующих поколениях. Однако с такой же легкостью могла быть мутация локуса М на хромосоме, имеющей аллель А2, и в некоторых других семьях это может быть верно для того же заболевания. В этом случае болезнь будет связана с аллелем А2 для этой семьи, для той самой болезни. Аллель маркера информативна только в контексте одной родословной — вы не знаете, какой аллель связан с неродственными семьями. Что вы знаете, так это то, что маркер связан с болезнью +
(продолжение) потому что два локуса очень близки - это может быть просто другой аллель в разных семьях. Имеет ли это смысл?
Все это имеет смысл, и я рисую это прямо сейчас, но было бы полезно, если бы вы пояснили, что вы подразумеваете под аллелями «m» и «M», поскольку это единственное, что меня смущает, и мне нужна эта информация, чтобы прочитать остальную часть ответ.
m = аллель, вызывающий заболевание, M = аллель дикого типа.
Х-рецессивные заболевания и генетические маркеры
СпросиСетьПолитика конфиденциальности1y, 0v