Напишите гаплотипы семьи.

Я выполняю старые экзаменационные задания, чтобы подготовиться к выпускным экзаменам в понедельник, и я наткнулся на одно задание, с которым не знаю, как справиться.

Семья с 2 детьми обследована на катаракту с помощью ПЦР с 4 маркерами, A, B, C и D. Результаты разделены на геле, и генотипы следующие:

введите описание изображения здесь

Где Фар = отец, Мор = мать, Амбар = ребенок.

Обратите внимание, что при анализе произошла ошибка, поэтому аллели ребенка 2 не определены.

Вопрос гласит: Нарисуйте родословную с каждым из их гаплотипов. Какой наиболее вероятный гаплотип ребенка 2?

Я не понимаю, что именно он спрашивает. Я не уверен, что такое HAPLOtype. Я знаю, что такое генотип, и на это, кажется, указывает ответ.

Ответ для отца: 4 3, 1 2, 11 5, 7 4. Теперь единственная разница между этими числами и данными числами заключается в перестановке 5 и 11 в маркере C?

Первый абзац статьи в Википедии должен помочь - это комбинация аллелей, унаследованных от одного родителя, т.е. на одной хромосоме. Это происходит от гаплоидного генотипа.
Я до сих пор не понимаю задание. Что именно означают цифры? Связаны ли они с этой картинкой, и если да, то что каждая цифра представляет с точки зрения букв на картинке? i.imgur.com/0yiiBrP.png
все, что вам нужно для решения проблемы, это знать, что они указывают на разные аллели-маркеры. Аллели могут возникать из-за переменного количества повторов в локусах (см. примеры микросателлитов и тандемных повторов с переменным числом в Википедии, если вам интересно), но эта информация не является необходимой для решения проблемы. На вашей картинке маркерами могут быть любые аллели.
Почему они иногда переключаются между числами при написании гаплотипов? На диаграмме у отца: 3,4 1,2 5,11 4,7 Но ответ для гаплотипа 4,3 1,2 11,5 7,4 Почему 11 и 5 переставлены при рассказе его гаплотип? Это, пожалуй, единственное, что меня смущает.
Я думаю, что это должно означать, что 4, 1, 11 и 7 находятся на одной из его хромосом, но я не видел, чтобы это было написано таким образом раньше (или я не помню). Я также не уверен, как в этом случае можно определить родительские гаплотипы. Вы можете выяснить, какие аллели унаследованы каждым ребенком от каждого родителя (дочерние гаплотипы), но я не думаю, что это даст вам родительские гаплотипы, если только вы не предполагаете, что мейотическая рекомбинация не происходит. (эта: я еще не решил проблему)

Ответы (1)

Определение гаплотипа

Понятие гаплотипа по умолчанию имеет несколько определений, которые различаются в основном своей сложностью для понимания и своей специфичностью, но разные определения также иногда немного различаются по своему значению.

Проще говоря, концепция довольно проста. Гаплотип - это слово-портманто гаплоидного генотипа , которое относится к половине генотипа.

Что задает вопрос

Вопрос задается Here is half of the genotype of the child, what do you expect the other half to be?. Однако обратите внимание, что для последних двух маркеров первый гаплотип не указан, поэтому они просто запрашивают здесь генотипы, что делает вопрос немного плохо сформулированным IMO.

Ключ ответа

Ответ касается отца, что глупо, поскольку вопрос касается ребенка. Таким образом, ответ, который вы указали, определенно не отвечает на вопрос.

Ответ

Мы должны искать маркер за маркером, чтобы ответить на вопрос, а затем рассматривать их все вместе, чтобы реконструировать гаплотип. При отсутствии информации по этому вопросу будем считать, что маркеры полностью независимы (не сцеплены, в конце концов, на разных хромосомах). Мы также не предполагаем никаких мутаций (вероятно, незначительных в любом случае) и мы не предполагаем никаких сумасшедших видов наследования, таких как некоторые эгоистичные элементы. Вы также заметите, что информация о первом ребенке ничего не говорит о втором ребенке.

Маркер А

Первый аллель обязательно передается по наследству от матери, поэтому второй аллель должен исходить от отца. Как следствие, второй аллель равен либо 3, либо 4 с равной вероятностью.

Маркер Б

Первый аллель обязательно передается по наследству от отца, поэтому второй аллель должен исходить от матери. Как следствие, второй аллель равен либо 1, либо 4 с равной вероятностью.

Маркер С

Четыре возможных генотипа: [5,7], [5,11], [11,7] или [11,11], все они встречаются с равной вероятностью. Это означает, что для маркера С при одном гаплотипе вероятность быть 5 или 7 равна 1 4 а вероятность быть 11 равна 1 2 .

Маркер D

Четыре возможных генотипа: [4,7], [4,8], [7,7] или [7,8], все они встречаются с равной вероятностью. Это означает, что для маркера D при одном гаплотипе вероятность быть 4 или 8 равна 1 4 а вероятность быть 7 равна 1 2 .

Целый гаплотип

Исходя из вышеизложенного, вы можете вычислить все возможные гаплотипы и вычислить наиболее вероятные из них. Тем не менее, есть некоторые связи. Наиболее вероятными генотипами являются (3,1,11,7), (3,4,11,7), (4,1,11,7) и (4,4,11,7), которые могут встречаться с вероятностью ( 1 2 ) 4 знак равно 1 16 .