Синдром Тернера встречается у 1–1000–1–5 000 женщин, а синдром Клайнфельтера — у 1–500–1–1000 мужчин.
Почему Тернер так редок, хотя оба они вызваны в основном одним и тем же механизмом?
Во-первых, они не вызываются одним и тем же механизмом. Они оба анеуплоидии , но механизм разный.
Синдром Тернера возникает, когда в одной из гамет (чаще всего отцовской) отсутствует копия Х-хромосомы или Х-хромосома сильно повреждена. Это означает, что в то время как нормальные женщины имеют две Х-хромосомы, женщины Тернера имеют только одну и ничего больше.
Синдром Клайнфельтера возникает, когда одна из гамет сохраняет лишнюю копию Х-хромосомы. Таким образом, мужчина Клайнфельтера имеет две Х-хромосомы и Y-хромосому вместо одной X и одной Y.
Как видите, у женщины Тернера не хватает некоторой генетической информации, а у мужчины Клайнфельтера ее слишком много. Как правило, при наличии слишком большого количества генетической информации гораздо легче выжить, чем при ее недостатке, поэтому это объясняет относительную разницу на самом базовом уровне.
Но, вы можете сказать, а как же тела Барра? Разве женщины не используют только одну Х-хромосому в каждой клетке? И разве Y-хромосома не была почти пустой?
Да, это важное соображение для этих двух синдромов. В каждой клетке женского организма одна из Х-хромосом инактивирована и свернута в тельце Барра. Эта инактивация является случайной, поэтому часть клеток сохраняет активность Х-хромосомы матери, а часть клеток сохраняет активность Х-хромосомы отца. Хитрость в том, что тело Барра не является полностью неактивным ( Genes That Escape From X Inactivation ). Только около 15% генов активны, но именно их отсутствие в основном летально (плоды Тернера обычно абортируются, Википедия цитирует только 1% доживших до рождения), и именно этим объясняются проблемы со здоровьем и деформации у женщин Тернера.
У мужчины Клайнфельтера есть две Х-хромосомы в дополнение к его Y-хромосоме, поэтому одна из хромосом инактивируется в тельце Барра. Наличие Y-хромосомы направляет его тело на развитие по мужскому типу, но в то же время существование тела Барра с теми еще активными генами заставляет его тело также развивать женские черты. Мало что может вызвать самопроизвольный аборт.