Являются ли рецессивные вредные аллели менее распространенными на Х-хромосоме, чем аутосомы у людей?

Поскольку у гемизиготных мужчин (и в клеточных линиях у женщин с активированной хромосомой, несущей вредоносный аллель) существует вероятность того, что они будут более легко удаляться, я ожидаю, что частота вредных аллелей будет ниже на этой хромосоме, чем в аутосомах. . Эта информация известна?

Просто чтобы убедиться, что я понял вопрос. Когда вы говорите: «Известна ли эта информация», вы на самом деле спрашиваете: «Согласуются ли эмпирические наблюдения с этой гипотезой?»
Да, по крайней мере отчасти это то, что я имею в виду. Спасибо, @Remi.b. Я полагаю, что другие гипотезы могли бы также объяснить это эмпирическое наблюдение, если оно действительно существует. Мне также было бы интересно узнать, нашла ли эта конкретная гипотеза более сильную поддержку, чем альтернативные гипотезы. Но мне было бы очень любопытно, как вы говорите, подтверждают ли эмпирические данные это предсказание.

Ответы (1)

« Моносомия по Х-хромосоме у людей создает генетическую ахиллесову пяту, с которой приходится иметь дело природе » .

Статья, которую я цитировал 1 , посвящена этому вопросу. Хотя это начало века, оно довольно старое с точки зрения секвенирования/генетики, но, насколько я могу судить, наука все еще здравая. Вот цитата о деньгах:

Следовательно, Х-хромосома, по-видимому, имеет более низкую плотность генов и должна давать меньше вредных мутаций на мегабазу ДНК.

Короче, да , вы правы. Похоже, что общей информации о X-хромосоме, вредной или нет, меньше, и отбор происходит быстрее; Х-хромосома просто менее разнообразна. В этой статье говорится немного больше, но, по сути, говорится то же самое: « С одной стороны, ожидается, что более высокая эффективность отбора самцов из-за гемизиготной экспрессии X, которая может быть дополнительно усилена половым отбором, снизит мутационная нагрузка для женщин в общих локусах » . Вот более свежая статья , в которой говорится о том же: « Эта находка [Х-хромосомы с более низким неравновесием по сцеплению]согласуется с более быстрым отбором против вредных мутаций, когда X является моносомным у мужчин, и в меньшей степени при случайной инактивации (лионизация) у женщин. "

Наконец, вот статья, написанная несколько лет назад моим коллегой, в которой подробно рассматривается этот вопрос. Вторая половина посвящена различиям в населении (тоже увлекательно), но в первой части много подробностей о том, что вы хотите.